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2007

 

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Articolo pubblicato su Melbourne Herald Sun - Melbourne, Australia 28 aprile 2007
Bambini curati con l’acido ascorbico

NOTIZIA

ANITA Fiorillo era sempre molto interessata al comportamento dei suoi bambini, quando un giorno ha notato che sua figlia Bianca non riusciva a tenere il passo degli altri bambini ai giardinetti.

"Non avevo ancora realizzato a casa," dichiara la sig.ra Fiorillo, "ma quando Bianca si è unita ad un gruppo di bambini della stessa età ho notato delle leggere differenze“.

“Lei correva più lentamente. Non riusciva ad essere così veloce come in una corsa normale. Era più come se pestasse i piedi pesantemente”.

"Anche la sua capacità di arrampicarsi non era la stessa. Quando gli altri erano già giunti in cima alla pertica e ridiscesi, lei era solo a metà."

La sig.ra Fiorillo ha parlato delle sue preoccupazioni ai dottori del Royal Children's Hospital e lo scorso settembre a Bianca (ora ha 6 anni) è stata diagnosticata la sindrome di Charcot-Marie-Tooth, un disordine genetico ereditario che compromette la mobilità e la sensibilità di piedi, gambe, mani ed avambracci.

Lo stesso giorno, papà Paul si è sottoposto presso il Geelong Hospital a dei test dopo l’ennesima paralisi di braccia e gambe. La sua diagnosi: CMT.

La famiglia, proveniente dai sobborghi Geelong di Lovely Banks (Australia), ha scoperto che il loro figlio Tony di 3 anni, apparentemente sano, era anch’egli affetto da CMT.

Bianca e Tony prenderanno parte ad uno studio clinico che offre speranza ai giovani pazienti affetti da CMT.

Il neurologo pediatrico dell’RCH , dott.sa Monique Ryan, il podiatria di Sydney dott. Josh Burns ed il prof. Robert Ouvrier, dell’ospedale pediatrico di Sydney's Westmead, sono fiduciosi che il trattamento con alte dosi di vitamina C possa alleviare i sintomi dei bambini affetti da CMT.

Il loro trial clinico prende spunto da uno studio pionieristico di un gruppo francese che ha scoperto come alte dosi di vitamina C migliorino il quadro sintomatico di topi in cui era stata artificialmente indotta la CMT.

La dott.sa Ryan ammette che la CMT abbia un impatto significativo sulla vita dei bambini.

"Questa sindrome causa un abbassamento del 20 per cento della loro qualità di vita e ciò è dovuto esclusivamente al fatto che non riescono fisicamente a competere con i loro compagnetti, e questo li deprime" dichiara la Dottoressa.

"Molti dei bambini dichiarano di non capire come mai non riescano a correre bene come i loro amici, arrampicarsi sulla pertica o giocare a calcio, e perché siano gli ultimi ad essere scelti per far parte una squadra."

Il Sig. Fiorillo, che si sta riprendendo dopo il secondo attacco di paralisi dalla sua diagnosi, dice che lo studio clinico con la vitamina C ha dato speranza ai suoi figli.

"L’ultima cosa che voglio è vedere mio figlio e mia figlia andare incontro a ciò che ho sperimentato io a causa della malattia", dichiara.

"Non lo augurerei neanche al peggiore dei miei nemici."

CMT è un termine che raccoglie dai 50 ai 60 diversi disordini del sistema nervoso periferico, il sistema che controlla la nostra capacità di muoverci e percepire le nostre parti del corpo. I nervi delle braccia e delle gambe gradualmente smettono di funzionare, portando ad un progressivo indebolimento dei muscoli che questi innervano.

La dott.sa Ryan dice che i sintomi sono spesso difficili da riconoscere precocemente ma diventano più pronunciati ed evidenti con il progredire della malattia.

Deformità dei piedi (piede piatto, cavo e dita a martello) sono sintomi comuni.

Quando i pazienti invecchiano, spesso sviluppano artrite cronica e perdita di sensibilità ai piedi ed alle mani.

La malattia, che deve il suo nome ai tre dottori che per primi la descrissero nel 1880, è solitamente di origine ereditaria ed al momento non se ne conosce una cura.

Nello studio clinico con vitamina C condotto in Australia, un gruppo di 30 bambini, con un’età compresa tra i 2 ed i 16 anni, verrà trattato con una elevata dose orale giornaliera di vitamina C; è previsto anche un gruppo placebo con altrettanti bambini.

I parametri in osservazione che verranno comparati all’inizio ed alla fine dello studio di 12 mesi includono le funzioni neuronali, la forza dei muscoli di piede e caviglia, la coordinazione nella motricità fine, la qualità di vita e la velocità e resistenza durante la corsa.

 

 

Bianca e Tony Fiorillo (La foto è del giornale Melbourne Herald Sun)

 

 

 

Ecco l’articolo in originale. E’ stato tradotto dall’amico Filippo.

ANITA Fiorillo was on kinder duty when she noticed daughter Bianca was not quite keeping up with the other kids in the playground.

"I didn't really pick it up at home," Mrs Fiorillo said, "but once she got into a group of other children the same age, I noticed a little difference.

"She had a slower run. She didn't pick up speed like a normal run. It was more like heavy stomping.

"And her climbing ability was not the same. She'd only get half way up a climbing apparatus, whereas other kids would get right to the top and back down again."

Mrs Fiorillo took her concerns to doctors at the Royal Children's Hospital and last September Bianca, now 6, was diagnosed with Charcot-Marie-Tooth disease, an inherited genetic disorder that affects mobility and sensation in the feet, legs, hands and forearms.

On the same day, dad Paul was in Geelong Hospital having tests after sudden paralysis in his arms and legs.

His diagnosis: CMT.

The family, from the Geelong suburb of Lovely Banks, has since had apparently healthy son Tony, 3, tested and discovered he too has CMT.

Bianca and Tony will be part of a trial offering hope to young CMT sufferers.

RCH pediatric neurologist Dr Monique Ryan, Sydney podiatrist Dr Josh Burns and Prof Robert Ouvrier, from Sydney's Westmead's Children's Hospital, hope high doses of vitamin C could relieve children's CMT symptoms.

Their trial follows a landmark French study, which found high doses of vitamin C helped mice overcome a mouse version of CMT.

Dr Ryan said CMT had a significant impact on a child's life.

"It causes a 20 per cent drop in their quality of life and it's purely because they can't keep up with their peers physically, and it depresses them," she said.

"Most of the kids say they don't understand why they can't run as well as their friends or climb the monkey bars or play footy or why they are the last kid picked for a team."

Mr Fiorillo, who is overcoming a second bout of paralysis since his CMT diagnosis, said the vitamin C trial offered his children hope.

"The last thing I want is to see my son and daughter go through what I have with this disease," he said.

"I wouldn't wish it on my worst enemy."

CMT is an umbrella term for 50 to 60 disorders of the peripheral nervous system, which controls our ability to move and feel parts of the body. The nerves of the arms and legs gradually stop working, leading to wasting of the muscles served by those nerves.

Dr Ryan said symptoms were often difficult to detect early but became more pronounced and painful as the condition progressed.

Foot deformities such as flat feet or high arches and clawed toes were common.

As sufferers aged, they often developed chronic arthritis and lost sensation in their hands and feet, Dr Ryan said.

The disease, named after three doctors who recognised it in the 1880s, is usually inherited and is incurable.

In the Australian vitamin C study, a group of 30 children, aged two to 16, will be given a high daily oral dose of vitamin C and another group of 30 will be given a placebo.

Their nerve function, foot and ankle muscle strength, fine motor co-ordination, quality of life and running speed and endurance, will be tested at the start and at the end of the 12-month trial.

Anyone interested in taking part can call Dr Ryan at the RCH on 9345 5661.

 

La notizia è stata ripresa anche da un altro giornale australiano:
Health News Posted on April 29, 2007
Anita Fiorillo noticed that her daughter Bianca could not seem to keep up with the other children in the play ground. She seemed slower at doing things compared to the other children. Her running climbing ability all seem to be affected on diagnoses it was found that she has CMT, Charcot-Marie-Tooth Disease. On subsequent diagnosis it was found that her father and her brother Tony too suffered from it.
In 1886, Professor Jean Martin Charcot of France (1825-1893) and his student Pierre Marie (1853-1940) published the first description of distal muscle weakness and wasting beginning in the legs, calling it peroneal muscular atrophy. Howard Henry Tooth (1856-1926) described the same disease in his Cambridge dissertation in 1886, calling the condition peroneal progressive muscular atrophy. Tooth was the first to attribute symptoms correctly to neuropathy rather than to myelopathy, as physicians previously had done. Coined on the names of the three scientists it was named Charcot-Marie-Tooth Disease.
CMT is a condition that affects the nerves in your legs and arms, known as the peripheral nerves. It is a universal term used under which some 50 to 60 disorders of the peripheral nervous system, which controls our ability to move and feel parts of the body. The nerves of the arms and legs gradually stop working, leading to wasting of the muscles served by those nerves. It had a major impact on the life as it lowered the quality of life to a significant level. It is difficult to detect the symptoms early. But as the child grows the painful condition becomes worse.
Foot deformities like clawed toes, flat feet are quite common. Chronic arthritis, loss of sensation on arms and legs are also common feature of the disease.
RCH pediatric neurologist Dr Monique Ryan, Sydney podiatrist Dr Josh Burns and Prof Robert Ouvrier, from Sydney's Westmead's Children's Hospital, hope high doses of vitamin C could relieve children's CMT symptoms. The two children Bianca and Tony will be a part of the trial to find a cure for the disease.
An earlier French study had found that high dosage of vitamin C injected in mouse made it over come the disease.
Hoping this will help find a cure for the disease.

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Metodi di contraccezione di donne con CMT sopra i 40 anni  - febbraio 2007

NOTIZIA

Faculty of Family Planning and Reproductive Health Care

Tel: 01224 553623 Fax: 01224 551081 Email: ffp.ceu@abdn.ac.uk

Clinical Effectiveness Unit

A: Question

For women over 40 with Charcot Marie Tooth disease, what methods of contraception can be used safely?

B: Response

C: Evidence-Based Medicine Question (which guided our literature search strategy)

Population: Women over 40 with Charcot Marie Tooth disease

Intervention: Contraception

Outcome: Safety

Keywords: Contraception; Charcot Marie Tooth disease; CMT; women over 40

Charcot Marie Tooth (CMT) is a neurological disease, which affects around forty people per hundred thousand inthe UK. The disease usually progresses slowly, and can cause degeneration of the muscles of the foot, lower leg,hand and forearm. Despite extensive searching, the CEU could find no information on the literature on the use ofcontraception in women with CMT.

Although a natural decline in fertility occurs from theage of 37 years, in women aged over 40 years, effectivecontraception is required to prevent unplanned pregnancy. No contraceptive method is contraindicated by age alone,and women should be advised of all the risks and non-contraceptive benefits of all contraceptive methods.

I women are immobilised due to CMT progestogen-only methods or an IUD may be more suitable than estrogencontaining contraception.

 

  1. Domanda?

Quali metodi di contraccezione possono essere usati senza pericolo in donne ultra-40enni affette da CMT?

 

  1. Risposta:

La Charcot Marie Tooth (CMT) è una patologia neurologica con un’incidenza di circa 40 persone ogni 1000 nel regno unito. La malattia in genere progredisce lentamente e può causare degenerazione dei muscoli del piede/gamba e della mano/avambraccio.

Malgrado l’intensa ricerca, la CEU (Unità di Efficacia Clinica) non ha trovato informazioni in letteratura sull’uso di contraccettivi  in donne con la CMT. Sebbene vi sia un naturale declino nella fertilità intorno ai 37 anni, è necessario che le donne ultra-40enni adottino efficaci metodi contraccettivi per prevenire gravidanze non pianificate. La sola età (>40 anni) non costituisce di per sé una controindicazione a questo tipo di trattamenti, ma le donne dovrebbero essere informate sui rischi legati all’assunzione del contraccettivo ed eventuali benefici derivanti dalla scelta di non farne uso. Nel caso di donne con gravi di problemi di motilità legati alla CMT, si raccomanda l’uso di contraccettivi a base di soli progestinici o la IUD (spirale, NdT)  piuttosto che la contraccezione con estrogeni.

Si ringrazia Filippo per la traduzione

 

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LA FECONDAZIONE ASSISTITA – Alcuni articoli del mese di Gennaio 2007

NOTIZIA

14 gennaio 2007
Fonte: IlGiornale.it

Fecondazione: Fiorentino "Oggi la tecnica è più sicura"

Francesco Fiorentino, biologo molecolare, è stato il primo a ideare la diagnosi pre-impianto e a far nascere bambini dopo una selezione embrionale. E proprio lui ammette che la tecnologia, in fatto di fecondazione assistita, ha fatto passi da gigante negli ultimi decenni.

Professore, 28 anni fa la prima nata in provetta, che ora ha dato alla luce un bimbo con parto naturale. Cosa è cambiato da allora?
«La tecnica è la stessa ma sono migliorate le procedure. È più semplice coltivare un embrione e mantenerlo in coltura fino allo stadio di sviluppo di blastocisti. Prima invece si trasferivano gli embrioni alla cieca senza sapere se si sarebbero impiantati. Inoltre non si poteva sapere se l’embrione era di buona qualità dal punta di vista genetico, se cioè presentava anomalie cromosomiche».

Oggi i metodi sono più sicuri per la paziente?
«Ci sono meno rischi per la salute della donna, le stimolazioni sono meno forti. Inoltre esistono protocolli specifici in base all’età della paziente».

Oggi la fecondazione permette anche a gay e lesbiche di avere un bimbo. Secondo lei la provetta non è sfuggita al controllo di chi l’ha ideata?
«La provetta ha richiamato un business notevole e qualcuno ne ha abusato, ma la professionalità di chi l’applica ha evitato che ci fosse una deriva».

Una coppia italiana su cinque tenta la fecondazione assistita, la sterilità è un male della nostra società o c’è sempre stata?
«Le coppie infertili sono aumentate per l’azione dell’uomo nell’ambiente. Certo oggi le tecnologie sono pubblicizzate e più abbordabili da un punto di vista economico. Ormai le Asl forniscono gratuitamente il trattamento».

La legge italiana sulla fecondazione ha posto dei divieti come l'eterologa o l'impossibilità di fare selezione embrionale. Quanta gente aggira l'ostacolo andando all’estero?
«Sono migliaia le coppie che superano il confine. Ultimamente ho seguito almeno una trentina di coppie all’estero che hanno avuto bambini».

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16 gennaio 2007
Fonte: Adnkronos

Veronesi, l'invadenza della religione blocca le leggi

Tutto ciò che va contro la dottrina della Chiesa in Italia non passa, anche le leggi più semplici. E successo con la questione del testamento biologico e ancora prima con la legge sulla procreazione assistita. Umberto Veronesi, direttore scientifico dell'Istituto europeo di oncologia, denuncia l'invadenza della religione nei confronti delle scelte politiche del Paese, a margine della presentazione del premio letterario Galileo per la divulgazione scientifica, che si è svolta oggi a Milano.

Secondo l'ex ministro della Salute c'è una quota di parlamentari controllata dalla religione che impedisce l'attivazione di misure legislative in settori delicati come questi. L'invadenza della cultura religiosa, spiega Veronesi, mette in difficoltà il mondo della razionalità. E il risultato - aggiunge - è che ogni anno 1000 coppie italiane vanno fuori dai confini nazionali per poter concepire un bambino con le metodologie di procreazione più avanzate. Anche la Grecia e la Turchia sono più aperti di noi su questo tema. Veronesi ribadisce la necessità di garantire una rigida separazione fra scienza e fede: "la legge divina - dice - non deve invadere la legge civile. Ci si deve sforzare di salvaguardare il pensiero della frazione di popolazione che non crede e non è legata ai dogmi della fede".
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26 gennaio 2007
Fonte: Repubblica.it

Eurispes: 73,8% italiani per la fecondazione assistita

Il 73,8% degli italiani ritiene legittimo il ricorso a tecniche di fecondazione in laboratorio per quelle coppie che non riescono ad avere figli naturalmente, mentre solo il 20,4% è contrario. È quanto emerge dal 19° rapporto sull'Italia dell'Eurispes, secondo cui in Italia ricorrono alla fecondazione artificiale circa 50mila coppie ogni anno e i bambini nati in provetta ammontano a 7mila. Dall’entrata in vigore della legge 40/2004 — spiega l’indagine — il ricorso alla fecondazione assistita è diminuita e nel 2006 le coppie italiane che si sono recate all’estero per la procreazione medicalmente assistita sono state 4.173. Un dato quadruplicato rispetto al periodo precedente l'approvazione della legge 40 (1.066 coppie "in fuga" verso l’estero). La meta preferita degli italiani — rivela l'Eurispes — è la Spagna.
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27 gennaio 2007
Fonte: Adnkronos

Fassino: tema fecondazione non esaurito dal referendum

La partita della fecondazione assistita non può ''considerarsi chiusa'' con il referendum e il voler garantire a tutte le coppie, omo o etero che siano, ''diritti e tutele'' è solo una questione ''civile''. Da Bologna il segretario dei Ds Piero Fassino torna a parlare di coppie di fatto e procreazione assistita, temi che continuano ad agitare la maggioranza.

Intervenendo alla giornata conclusiva del congresso nazionale delle democratiche di sinistra, il leader della Quercia rilancia la questione della procreazione assistita, bocciata dalla consultazione popolare del 12 e 13 giugno scorso. "Non possiamo ritenere esaurito dal referendum il tema della fecondazione assistita", ha detto Fassino puntando il dito sulle gravi conseguenze sulle donne, causate dalla riforma varata dal governo di centrodestra. "Abbiamo la responsabilità - ha chiarito - di non considerare la partita chiusa". Ma la questione deve essere affrontata in maniera "condivisa". In sostanza, per Fassino la legge "almeno negli aspetti più deleteri deve essere corretta". E a chi obietta che la ricerca di condivisione sulla materia possa celare una sorta di compromesso, ad esempio, con le gerarchie ecclesiastiche, il leader dei Ds risponde rassicurando che "la costruzione di soluzioni condivise non significa negoziazione sui principi. I principi non sono negoziabil''. Ma con un punto fermo: ''le leggi che hanno una certa pregnanza vanno condivise''. ''Non voglio partire dall'idea che, siccome ho la maggioranza in Parlamento, faccio quello che voglio su questi temi". Da qui l'annuncio che "fin dalle prossime settimane bisognerà avere idee chiare per avere un confronto e per arrivare ad un quadro normativo adeguato".

27 gennaio 2007
Fonte: Adnkronos

Fecondazione: Bindi, il governo ne resterà fuori

In materia di fecondazione assistita "posso dirvi che il governo starà fuori". E' quanto assicurato dal ministro per la Famiglia Rosi Bindi, interpellata dai giornalisti sulle dichiarazioni del segretario nazionale dei Ds Piero Fassino circa la necessità di un ripensamento della legge sulla procreazione medicalmente assistita, qualora vi sia una richiesta in tal senso da parte del Parlamento. Il ministro per le Pari opportunità Barbara Pollastrini si è detta d'accordo con il segretario dei Ds circa la necessità di una modifica della legge sulla procreazione medicalmente assistita, pur sottolineando che questo tema non è nel programma della coalizione del centrosinistra.

 

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Il farmaco Modafinil riduce l’affaticamento nella neuropatia di Charcot Marie Tooth Tipo 1a

NOTIZIA

Modafinil Reduces Fatigue in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: A Case Series.

 

·     Carter GT,

·     Han JJ,

·     Mayadev A,

·     Weiss MD.

Department of Rehabilitation Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington. gtcarter@u.washington.edu.

Charcot-Marie-Tooth disease, the most common hereditary motor and sensory neuropathy, is a slowly progressive disorder characterized by diffuse muscle weakness and prominent distal atrophy that predominantly involves the intrinsic muscles of the feet and the peroneal muscles. It results in marked reduction in functional aerobic capacity during exercise and fatigue is commonly reported. To date, no pharmacologic treatment has been shown to be effective for treating fatigue in Charcot-Marie-Tooth. Modafinil is used to treat the symptoms of fatigue and excessive daytime sleepiness in narcolepsy. However, fatigue and subsequent excessive daytime sleepiness secondary to fatigue are common symptoms in many neurologic disorders. Prior reports on patients with myotonic muscular dystrophy, multiple sclerosis, Parkinson's disease, and amyotrophic lateral sclerosis, have shown beneficial effects of modafinil in treating fatigue. We report 4 patients with genetically confirmed Charcot-Marie-Tooth disease who had significant fatigue that was almost completely relieved by modafinil.

PMID: 17060310 [PubMed - in process]

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Modafinil: per combattere il desiderio/bisogno di dormire
Articolo della pagina medica dei Il Giornale – dicembre 2006


La sonnolenza che rende difficile concentrarsi, compromette la lucidità e rallenta i riflessi è un'esperienza comune alla maggior parte delle persone. Per lo più accade quando la notte si è dormito poco per i motivi più disparati, per un malessere temporaneo, per il caldo o semplicemente perché si è andati a letto troppo tardi. In questi casi la sonnolenza non costituisce un problema e si ha un pieno recupero con una buona dormita la notte dopo. Quando questa situazione di sonnolenza diurna si cronicizza, interferisce pesantemente con le normali attività quotidiane. In questi casi, alla base di un insufficiente riposo notturno cronico possono esserci sia cattive abitudini di vita e alterazioni del ritmo sonno/veglia, ad esempio a causa di turni di lavoro notturno, ma anche malattie che disturbano il sonno. Ansia, depressione, dolore, malattie respiratorie, sono fra le cause più frequenti di insonnia con conseguente sonnolenza diurna. Una causa spesso sottovalutata di insonnia è l'apnea ostruttiva notturna, che consiste in una ostruzione totale o parziale delle vie aeree superiori che collassano quando il tono muscolare si riduce. Ciò comporta una riduzione della profondità del sonno o dei risvegli che rendono il sonno meno ristoratore.

 

L'eccessiva sonnolenza durante il giorno solo in rari casi è dovuta a narcolessia, una malattia neurologica di cui non si conoscono le cause. In chi soffre di questa malattia si ha una alterazione del sonno che comporta una difficoltà a mantenere sia lo stato di sonno, che di veglia, per cui, anche durante il giorno, si possono verificare degli addormentamenti improvvisi in circostanze inusuali. Per la narcolessia è da qualche tempo disponibile un farmaco, il modafinil (il cui nome commerciale è Provigil, acquistabile in farmacia presentando la ricetta medica), un farmaco stimolante, ma non correlato alle anfetamine che sono gli stimolanti più noti. A differenza di queste ultime tuttavia il modafinil non modifica le caratteristiche del sonno anche per un uso prolungato e non induce euforia e tendenza all'abuso, anche se non è privo di effetti indesiderati, i più frequenti dei quali sono mal di testa, insonnia, ansia, nervosismo, eccitazione, fino all'aggressività.

In Italia il modafinil è stato autorizzato non solo per diminuire la sonnolenza diurna associata alla narcolessia, ma anche quella conseguente alla sindrome delle apnee notturne. In altri paesi come gli Stati Uniti e l'Inghilterra il farmaco è autorizzato addirittura in chi ha problemi di sonnolenza legata a turni di lavoro.

 

L'impennata nelle vendite del farmaco a cui si è assistito, non è stata tuttavia solo una conseguenza di questo ampliamento delle indicazioni, già di per sé discutibile. E' accaduto invece che il modafinil è diventato quasi un fenomeno di costume. Poiché riduce il senso di fatica e il desiderio di dormire, il suo impiego ha preso piede fra coloro che, per motivi diversi, vogliono diminuire le ore di sonno, e devono combattere la stanchezza. Si sono quindi avvicinati al consumo del modafinil studenti, manager o irriducibili delle ore piccole e del divertimento che vogliono a tutti i costi combattere gli effetti dovuti ad un numero insufficiente di ore di sonno e rimanere svegli ed efficienti il più a lungo possibile. Il farmaco quindi è uscito dall'ambito strettamente medico per trasformarsi in una specie di "doping", utilizzato per contrastare una delle necessità primarie dell'organismo, il sonno. L'idea di un farmaco che possa aiutare a liberarsi dalla "schiavitù del sonno" senza sentirsi stanchi è sicuramente affascinante, ma la realtà è diversa. Il modafinil è un farmaco che agisce come eccitante sul sistema nervoso centrale: oltre agli effetti indesiderati già menzionati, l'aspetto che desta più preoccupazione è che non si conoscono ancora le conseguenze a lungo termine dell'uso del farmaco, né le conseguenze sull'organismo quando per lungo tempo lo si priva delle ore necessarie di riposo, mettendo a tacere gli abituali campanelli d'allarme, come stanchezza e spossatezza.

Per contrastare questa tendenza occorre diffondere il più possibile una corretta informazione finalizzata a sensibilizzare i cittadini sui possibili rischi legati all'abuso del farmaco.

 

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Uno studio interamente italiano sulla Qualità della Vita nei pazienti con CMT (se guardate bene i nomi dei medici e centri interessati troverete molte persone di nostra conoscenza) GENNAIO 2007

NOTIZIA

Variables influencing quality of life and disability in Charcot Marie Tooth (CMT) patients: Italian multicentre study.

·     Padua L,

·     Aprile I,

·     Cavallaro T,

·     Commodari I,

·     La Torre G,

·     Pareyson D,

·     Quattrone A,

·     Rizzuto N,

·     Vita G,

·     Tonali P,

·     Schenone A;

·     for the Italian CMT QoL Study Group.

Institute of Neurology, Universita Cattolica, L.go F. Vito 1, I-00168, Rome, Italy.

The purpose of this study was to assess the variables that influence quality of life (QoL) and disability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). We performed a prospective multicentre study using validated clinical disability and QoL measurements. Multivariate analysis was performed using QoL as a dependent variable and duration of symptoms, age, gender and CMT type, depression and disability measurements as independent variables. We enrolled 211 patients. QoL was highly significantly deteriorated with respect to the Italian normative sample. The physical aspect of QoL was mainly related to disability but it does not increase with the age, probably because of an adaptation between expectation and reality. The mental QoL is influenced by depression (hence we have to consider this aspect approaching CMT patients). Moreover, we observed that women complained of more severe symptoms than men. Finally, some CMT subtypes are related to more severe bodily pain symptoms than others. Multiperspective assessment of CMT showed new aspects of this disease, mainly regarding (1) differences between men and women and (2) the crucial role of pain and depression.

PMID: 17205227 [PubMed - in process]

Traduzione abstract ed articolo completo fornito dall’autore Dott. Luca Padua

La qualità della vita e la disabilità nei pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth.
Follow-up multicentrico e multiprospettico

La Charcot Marie Tooth (CMT) è la più frequente neuropatia ereditaria. I pazienti con CMT sviluppano una progressiva debolezza muscolare e disturbi sensitivi, diventando talvolta disabili anche in età molto precoce.

Negli ultimi due decenni, ricercatori nella sanità pubblica e attività clinica hanno rilevato la necessità di un’accurata valutazione di concetti quali Health related quality of life (QoL) per studiare l’impatto delle malattie croniche e dei loro trattamenti sulla vita dei pazienti(1).

Nel 2003, abbiamo proposto un follow-up (24-30 mesi) prospettico su pazienti con CMT attraverso differenti strumenti di misurazione. Gli obiettivi erano:1) misurare la QoL e la disabilità in un ampio e ben rappresentativo campione di pazienti e studiare le relazioni tra i parametri convenzionali e la percezione da parte del paziente della propria QoL e disabilità;2) valutare l’evoluzione della QoL e disabilità e determinare il valore predittivo del quadro fenotipico e genetico;3) sviluppare un network nazionale e un database sulla CMT (includendo la standardizzazione, basata sul consensus, dei termini e misurazioni più utilizzate e lo sviluppo di un software per la gestione del database).

Nel protocollo multiprospettico abbiamo usato il SF-36 per misurare la QoL, il Barthel Index (BI), Deambulation Index (DI) per misurare la disabilità e i punteggi NASS and DASH (rispettivamente per valutare la disabilità e i sintomi degli arti inferiori e superiori)(2).

Sono stati studiati 211 pazienti: 84 uomini (40%), 127 donne (60%), età media 42.5 anni (DS 15, range 8-90). La distribuzione per età era normale. Complessivamente, attraverso una valutazione genetica, clinica e neurofisiologica, 195 pazienti hanno raggiunto una diagnosi (92%).

Risultati:

Obiettivo 1:I risultati attuali, ricavati da un ampio e ben rappresentativo campione, confermano che le neuropatie ereditarie causano un marcato peggioramento della QoL e che gli aspetti fisici della QoL sono correlati principalmente alla disabilità (ma essi non aumentano con l’età probabilmente per un avvicinamento tra le aspettative del paziente e la realtà).Gli aspetti mentali della QoL, come ci si aspettava, sono influenzati dalla depressione (quindi, tale aspetto è stato considerato nell’approccio ai pazienti con CMT). Alcuni sottotipi di CMT sono maggiormente correlati al bodily pain, parametro dell’SF-36 che valuta il dolore corporeo. (3,4).

La QoL è scarsamente correlata al quadro neurofisiologico. I risultati sottolineano che gli esiti degli studi sulla conduzione nervosa non sono adatti per valutare indirettamente la QoL. Questi dati suggeriscono fortemente di valutare direttamente la QoL nei trial clinici sulla CMT di tipo 1A.

Riguardo alle relazioni tra la QoL e i risultati degli esami clinici alcuni test clinici potrebbero essere migliori rispetto ad altri, siccome sono correlati agli aspetti più importanti della vita quotidiana del paziente. Queste informazioni potrebbero essere utili nella clinica per misurare la QoL e negli studi clinici.

Obiettivo 2: I risultati dell’esame clinico, le misurazioni “patient-oriented” e le misurazioni della disabilità suggeriscono che, durante i due anni di follow up, i pazienti con CMT1A mostrano una lieve riduzione della forza dei muscoli distali senza un peggioramento della disabilità e QoL. Questa dissociazione potrebbe essere dovuta alla lentezza del peggioramento che permette lo sviluppo di meccanismi di adattamento. Questo adattamento potrebbe compensare il peggioramento della funzione motoria.

Tale osservazione potrebbe essere utile nel progettare uno studio clinico sulla CMT dato che è dimostrato che generalmente il quadro della QoL e disabilità non cambia significativamente dopo due anni e quindi essi non possono essere strumenti di misurazione sensibili.

Obiettivo 3:E’ stato creato un network nazionale. La sua attendibilità è basata sul fatto che uno studio clinico multicentrico (con gli stessi centri coinvolti nello studio attuale) sulla CMT1A, finanziato dalla Telethon, è in corso.

 Referenze:

1)     Shy ME, Rose MR. Charcot-Marie-Tooth disease impairs quality of life: why? And how do we improve it? Neurology 65, 790-1, 2005.

2)     L. Padua, I. Aprile, P. Caliandro, C. Pazzaglia, I. Commodari, P. Tonali. Reliability and validity of the CMT neuropathy score as a measure of disability. Neurology 55, 614-615, 2006.

3)     Padua L, Aprile I, Cavallaro T, Commodari I, La Torre G, Pareyson D, Quattrone A, Rizzuto N, Vita G, Tonali P and Schenone A: for the Italian CMT QoL Study Group. Variables influencing quality of life and disability in Charcot-Marie-Tooth (CMT) patients: Italian multicenter study, Neurological Sciences 27, 417-423, 2006.

4)     L. Padua, C. Pazzaglia, T. Cavallaro, I. Commodari, D. Pareyson, A. Quattrone, N. Rizzuto, G. Vita, P. Tonali and A. Schenone, the Italian CMT QoL Study Group. European Journal of Neurology 14, e45-e46, 2007.

 

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DESCRIZIONE

Studio dall’Olanda sulla CMT2 – Scarsa la percentuale di peggioramento dei danni della neuropatia. Più si è anziani e meno peggiora.

NOTIZIA

Disease course of Charcot-Marie-Tooth disease type 2: a 5-year follow-up study.

·                     Teunissen LL,

·                     Notermans NC,

·                     Franssen H,

·                     Van Engelen BG,

·                     Baas F,

·                     Wokke JH.

Department of Neurology, Rudolf Magnus Institute, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. l.l.teunissen@neuro.azu.nl

BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 2 is the axonal variant of an inherited, sensorimotor polyneuropathy. To our knowledge, the clinical course of CMT type 2 has never been prospectively studied in a large group of patients. OBJECTIVE: To prospectively evaluate the disease course of patients with CMT type 2. METHODS: We prospectively evaluated the disease course in patients with CMT type 2. Forty-three patients (24 men) of 27 families with CMT type 2 were included. All patients were analyzed by the same investigator at entry and after 5 years. The standardized protocol included manual muscle testing, which could lead to a motor sum score of 140 points, and quantification of sensory deficit. Disability was assessed using the modified Rankin scale, and quality of life was assessed using the RAND 36-item health survey questionnaire. Eighteen families were tested for known mutations in the MPZ, PMP22, and GJB1 genes. RESULTS: At entry, the mean +/- SD age of the patients was 52 +/- 14 years, and the mean +/- SD duration of disease was 12 +/- 8 years. The median motor sum score deteriorated from 135 to 128 points (P =.02). Progression was never rapid. There was no sensory deterioration. The Rankin score decreased by 1 point in 16 patients. At follow-up, more patients needed walking aids, but most patients remained ambulant. The number of patients with claw toes increased, whereas the number of patients with foot deformities such as pes cavus and short calf muscles remained stable. There was no correlation between deterioration and age. Analysis of quality of life did not show any changes. In one family, a mutation in the GJB1 gene was found. CONCLUSION: This prospective study shows a slow deterioration of muscle strength and increase in disability in CMT type 2 during a 5-year follow-up period.

PMID: 12810486 [PubMed - indexed for MEDLINE]

L’amico Filippo ha tradotto per noi l’abstract

Decorso patologico della sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2: un gruppo di pazienti seguito per 5 anni

Scenario: La sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 è la variante assonale di una polineuropatia sensorimotoria ereditaria. Sulla base delle nostre conoscenze, il decorso clinico della CMT di tipo 2 non è mai stato studiato in prospettiva su un consistente gruppo di pazienti.
Obiettivo dello studio: monitorare il decorso della malattia in pazienti affetti da CMT-2.
Metodi impiegati: Abbiamo esaminato nel tempo il quadro clinico di un gruppo di pazienti con CMT di tipo 2. Tale gruppo risulta formato da 43 pazienti (di cui 24 uomini), appartenenti a 27 famiglie, affetti da CMT-2. Il protocollo standardizzato d’esame messo a punto include un test sulla muscolatura delle mani, quantitificato secondo una scala che ha 140 come valore massimo di forza motoria, ed uno sul deficit sensorio, al fine di valutare le condizioni cliniche del paziente.
Il grado di disabilità è stato assegnato utilizzando la scala modificata di Rankin, mentre la qualità di vita percepita dal paziente è stata individuata sottoponendo al gruppo un questionario RAND-6.
Diciotto famiglie sono state sottoposte a test genetici per evidenziare mutazioni note ai geni MPZ, PMP22 e GJB1.
Risultati: All’inizio dello studio l’età media dei pazienti era di 52 ±14 anni (da 38 a 66 anni , NdT) e l’arco di tempo medio trascorso dalla diagnosi era di 12 ±8 anni (da 4 a 20 anni, NdT).
Il valore medio di forza motoria nel corso dello studio si riduce da 135 a 128 punti (P= 0.02). La progressione della malattia non è in nessun caso rapida. Non si sono registrati danni sensori (deficit di sensibilità, NdT). Il punteggio di Rankin (v. sopra) è diminuito di una unità in 16 pazienti.
Nel corso dello studio alcuni pazienti sono ricorsi ad ausili alla deambulazione (altri li usavano già all’inizio dello studio,NdT), ma buona parte di essi ha conservato la capacità di camminare.
Si è registrato un aumento dei pazienti con dita a martello, mentre il numero di persone con deformità ai piedi, come piede cavo o tendine d’achille corto, è rimasto inalterato.
Non è stata stabilità una correlazione tra i peggioramenti e l’età. L’analisi della qualità della vita non ha mostrato differenze significative (tra l’inizio e la fine dello studio, NdT). In una famiglia è stata riscontrata una mutazione del gene GJB1.
Conclusioni: Da questo studio emerge che nell’arco del periodo di osservazione di 5 anni il gruppo di pazienti in esame, affetti da CMT di tipo 2, va incontro ad una lenta diminuizione della forza muscolare, cui si accompagna un lento aumento della disabilità.

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