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2009

   

 

 

Project Title (in Italian) 

Basi molecolari della neuropatia Charcot-Marie-Tooth di tipo 2b

DESCRIZIONE

Le neuropatie ereditarie sensoriali (HSN) sono un gruppo di patologie a carico dei neuroni caratterizzate dalla perdita delle attività sensoriali, spesso associate allo sviluppo di ulcere della pelle, artropatie, osteomieliti e amputazioni. Simili conseguenze si ritrovano nella patologia Charcot−Marie− Tooth di tipo 2B tanto che alcuni studiosi ritengono che questa patologia sarebbe meglio classificata come forma di HSN. L'età di manifestazione della patologia è tipicamente sui 20 anni. In queste patologie sono prevalentemente colpiti i nervi sensori e questo porta ad un’alta incidenza di ulcere e mutilazioni a piedi e mani. Recentemente si è scoperto che la patologia autosomica dominante assonale Charcot−Marie−Tooth di tipo 2B è dovuta a mutazioni nel gene codificante per la proteina Rab7. Questo suggerisce che la proteina Rab7 abbia un ruolo fondamentale nello sviluppo di questo tipo di patologie anche se non si sa ancora molto sul meccanismo molecolare che porta all'insorgenza di questa neuropatia.
In questo progetto ci si propone di studiare a livello molecolare la funzione della proteina Rab7 e di proteine che interagiscono con Rab7 nel sistema nervoso periferico. In particolare, ci si propone di analizzare gli effetti causati dalle proteine Rab7 mutate in cellule neuronali in modo da individuare il meccanismo molecolare che porta alla degenerazione neuronale (assonale) caratteristica della patologia in cui queste proteine mutanti sono presenti ed espresse. L'individuazione delle cause molecolari alla base della suddetta patologia potrà rappresentare la base di partenza per poter in futuro disegnare e sperimentare farmaci specifici e quindi avere a disposizione metodi di cura efficaci.

Cavus Foot: A Symptom Of Charcot Marie Tooth Disease

Charcot Marie Tooth disease (CMT) is a hereditary disorder that affects the nervous system.  It is also known as Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), Hereditary Sensorimotor Neuropathy (HSMAN) and Peroneal Muscular Atrophy.  With 37 out of every 100,000 infants born with the disorder, Charcot Marie Tooth disease is one of the most common neurological disorders passed down by genetics.  It is an autosomal dominant condition, and so if a human being has the disorder roughly fifty percent of his or her offspring will inherit it.
 
One of the most common symptoms of Charcot Marie Tooth disease is Cavus Foot, a condition characterized by high, rigid arches.  The absence of crucial proteins in people affected by Charcot Marie Tooth disease negatively affects the muscles and nerves of the leg and foot.  Certain muscles in the foot become very weak.  The result is a combination of deformities where the foot drops but the arches remain high. 

Cavus foot brings with it its own host of problems.  An excessive amount of weight is placed on the ball and heel of the foot, which can lead to instability and soreness.  Calluses often form where the foot is exposed to extra friction or pressure.  Other foot deformities develop such as hammertoes and claw toes. 

(Hammertoe is a condition where the second joint of the second, third or fourth toe remains permanently bent.  It is usually caused by cramming toes into ill-fitting shoes. Claw toe is a foot deformity where the toes are permanently clenched like a fist. Both of these foot deformities can be attributed to high arches which increase pressure on the tips of the toes and force them into a bent position.)

Cavus foot can be treated non-surgically with orthotics (padding and protection designed for the foot) and proper footwear.  Podiatrists often recommend high-topped shoes so that the ankle receives extra support.  Braces may be necessary to help promote balance and to keep the foot and ankle in proper alignment.  Callus pads can help reduce local pain, and calluses can be kept under control with the help of a physician who can safely remove hard and thick foot tissue (a process known as debridement).  Surgery is necessary in situations where the symptoms are likely to get worse over time, or when pain and instability cannot be corrected with external, orthopedic devices.  Fully correcting Cavus foot may require several surgeries with mixed results.

Kent Smith  Recently Published Articles - http://www.affsphere.com/

 

DESCRIZIONE

 

PROBLEMI RESPIRATORI NELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Marcello Villanova
Specialista in Neurologia, Terapia Fisica e Riabilitazione
Unità Neuromuscolare
Ospedale “Nigrisoli”
Bologna

NOTIZIA

FISIOCHINESITERAPIA RESPIRATORIA E MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Gli obiettivi della fisiochinesiterapia respiratoria nel contesto delle malattie neuromuscolari sono molteplici. Tra questi quelli più rilevanti sono:
1) migliorare e mantenere l’elasticità della gabbia toracica agendo sui muscoli coinvolti nella respirazione
2) facilitare la maturazione polmonare e la crescita della gabbia toracica (questo obiettivo è di estrema importanza nei bambini con insufficienza ventilatoria dovuta a malattie neuromuscolari)
3) mantenere una adeguata ventilazione alveolare
4) migliorare il picco di tosse
5) cercare di evitare episodi di insufficienza respiratoria acuta con conseguente necessità di ospedalizzare il paziente
6) evitare, per quanto possibile, la necessità della tracheotomia

Obiettivo 1
La progressiva debolezza dei muscoli respiratori comporta una ipoventilazione polmonare che a sua volta determina la non espansione di parti del polmone. I muscoli respiratori, così come gli altri muscoli scheletrici e le articolazioni, possono di conseguenza andare incontro a retrazioni che a loro volta comportano una ridotta mobilità della gabbia toracica. La mancata espansione dei lobi polmonari può portare alla formazione di atelettasie dove con più facilità si potranno verificare focolai infiammatori. Da tale premessa è intuibile che mobilizzare i muscoli respiratori con una adeguata fisiochinesiterapia respiratoria è di estrema utilità nei pazienti affetti da malattie neuromuscolari. In sostanza l’obiettivo primario della FKT respiratoria è quella di far eseguire al paziente esercizi mediante tecniche manuali e meccaniche che comportino una inspirazione profonda. A volte, per raggiungere questo obiettivo, è necessario utilizzare respiratori pressumetrici o volumetrici durante le ore notturne. Nel capitolo relativo alle tecniche manuali e meccaniche di FKT verranno spiegate in dettaglio le modalità di esecuzione.

Obiettivi 2 - 3
Questo secondo obiettivo interessa principalmente i bambini. Gli alveoli sono minuscole sacche attraverso le quali si hanno gli scambi gassosi (O2/CO2). La trachea si divide nei bronchi 27 volte fino a formare briochioli ed alveoli. La superficie totale formato dalle pareti alveolari sembra corrisponda a tre campi da calcio. Durante i primi anni il numero degli alveoli cresce progressivamente così come la superficie respiratoria e di conseguenza il parenchima polmonare. Tutto ciò porta, in condizioni normali, all’ampliamento della gabbia toracica. Se il polmone è ipoventilato per un deficit importante dei muscoli addetti alla funzione respiratoria il polmone e di conseguenza la gabbia toracica non si accrescono. Questa comporta la formazioni di deformità toraciche, basti pensare al torace conformato “a campana” nei bimbi affetti da atrofia muscolare spinale o i cosiddetti toraci incavati o carenati. Per questo motivo è di estrema utilità l’assistenza ventilatoria che può essere fatta mediante respiratori nei casi in cui si associa una grave insufficienza ventilatoria o mediante esercizi di ginnastica respiratoria che utilizzeranno in questo caso pressioni positive (vedi capitolo tecniche meccaniche FKT respiratoria).

Obiettivo 4
Un colpo di tosse comincia con una profonda inspirazione. Subito dopo la glottide viene chiusa per circa 0,2 secondi nei quali viene a generarsi una pressione toraco-addominale esercitata dai muscoli della gabbia toracica e addominali. In genere viene generata una pressione pari a circa 200cm H2O. In un normale colpo di tosse vengono espulsi circa 2,5 lt di aria ad una velocità variabile tra i 6 e 20 litri al secondo. Di conseguenza non ci si può aspettare da un paziente con una capacità vitale a 500ml che possa tossire in modo efficace.
Il 90% delle complicanze respiratorie nelle malattie che coinvolgono i polmoni nei pazienti neuromuscolari è dovuto principalmente alla debolezza dei muscoli espiratori che rendono estremamente difficoltosa l’espulsione del catarro. Studi scientifici hanno dimostrato che quando il picco di tosse scende sotto i 160L/min si rende impossibile l’espulsione volontaria delle secrezioni. Il picco di tosse si misura mediante semplici strumenti che vedono l’utilizzo di un boccaglio attaccato ad una piccola scala di valori. Viene chiesto al paziente di inspirare profondamente e di tossire subito dopo all’ interno dello strumento misuratore. In questo modo la scala misurerà il picco in L/min.
Nei pazienti con picco di tosse inferiore a 160L/min anche un banale raffreddore complicato da tracheo-bronchite può portare alla necessità di intubazione che in alcuni casi rende necessaria la tracheotomia. Tuttavia, va sottolineato che è raro trovare nei pazienti affetti da malattie neuromuscolari picchi di tosse inferiori a 160L/min. Questo succede in rari pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con malattia muscolare molto avanzata o in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica con importante interessamento bulbare. Quindi la tracheotomia può nella maggior parte dei casi essere evitata se viene effettuata una accurata prevenzione delle complicanze mediante l’utilizzo di una corretta FKT respiratoria tesa ad incrementare la quantità di aria che entra nei polmoni e di conseguenza ad aumentare il picco di tosse che faciliterà l’espulsione del catarro.

Dr. Marcello Villanova

Si ringrazia Michela Policella e Tania Bocchino per aver preso parte alla stesura di questa relazione.

 

 

 

DESCRIZIONE

SPERIMENTAZIONI CON VITAMINA C – ACIDO ASCORBICO

NOTIZIA

Vitamina C e cancro: il risultato di una vecchia storia, forse, l'apertura verso lo sviluppo di una nuova classe di potenziali farmaci. Vitamina C (acido ascorbico, AA), è stato considerato per molti anni come un semplice integratore alimentare. Questo deriva da considerazioni e studi su persone carenti di AA, affetti da scorbuto.

Il meccanismo proposto è la proprietà antiossidante di questa molecola. Uno dei primi ad studiare queste caratteristiche antiossidanti nel AA è Linus Pauling, Premio Nobel nel 1954. Egli ha suggerito acido ascorbico come anti-cancro con alte dosi (2g/jour) al giorno.

Le prove, sia in animali come esseri umani hanno dato risultati contrastanti. La squadra di Michel Fontes ha dimostrato (PLoS ONE, il 6 febbraio), che la proprietà AA, quindi anti-proliferativo anti - il cancro, ma che per essere efficace come un farmaco, esso dovrebbe essere iniettato a dosi elevate. Questo lavoro si basa su un'analisi degli effetti del trattamento di AA sulla espressione dei geni umani, il che dimostra che questo trattamento inibisce l'espressione di geni coinvolti nella proliferazione cellulare. Inoltre, questa squadra ha dimostrato, in un modello animale di trattamento del cancro mediante iniezione aumenti in misura significativa la sopravvivenza dei topi, ha ridotto la crescita tumorale e di inibire la formazione di metastasi.

Questo lavoro segue la scoperta delle proprietà terapeutiche per una malattia rara, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, che ha portato ad una pubblicazione su Nature Medicine, l'adozione di un brevetto presso l'Università del Mediterraneo e la prima di una serie di sperimentazioni cliniche in tutto il mondo. Questa scoperta apre le porte alla sperimentazione clinica di questa molecola. Inoltre, il meccanismo d'azione è stato conosciuto e studiato, permetterà lo sviluppo di una potenziale nuova classe di farmaci basati su questa nuova proprietà sarà considerata rapidamente.

 

ARTICOLO ORIGINALE IN FRANCESE

Vitamine C et cancer : le dénouement d'une vielle histoire ?
Peut-être, l’ouverture vers le développement d’une toute nouvelle classe de médicaments potentiels.

La vitamine C (acide ascorbique, AA) a été considérée pendant de longues années comme un simple complément alimentaire. Ceci vient des personnes carencées en AA, atteintes de scorbut. Le mécanisme proposé étant le pouvoir antioxydant de cette molécule. Un des premiers à avoir proposé un autre rôle à l'AA est Linus Pauling, le Prix Nobel 1954. Il a suggéré des vertus anti-cancéreuses à l'AA et a suggéré une administration à doses élevées (2g/jour) quotidienne. Des essais, aussi bien chez l'animal que chez l'homme ont donné des résultats contradictoires.

L'équipe de Michel Fontés vient de montrer (PloS ONE du 6 Février) que l'AA a bien des propriétés anti-prolifératives donc anti-cancéreuses, mais que pour être efficace en tant que médicament, elle devait être injectée à haute dose. Ces travaux reposent sur une analyse de l'impact du traitement de l'AA sur l'expression des gènes humains, montrant que ce traitement inhibe l'expression de gènes impliqués dans la prolifération des cellules. De plus, cette équipe a montré, sur un modèle animal de cancer, qu'un traitement par injection augmentait fortement la survie des souris, réduisait la croissance de la tumeur et inhibait la formation de métastases.

Ces travaux font suite à la découverte des propriétés thérapeutiques pour une maladie rare, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui a conduit à une publication dans Nature Médicine, la prise d'un brevet par l'Université de la Méditerranée et aux premiers essais cliniques au monde.

Cette découverte ouvre la porte à des essais cliniques pour cette molécule. De plus, le mécanisme d'action ayant été dévoilé, le développement de toute une nouvelle classe de médicaments potentiels, fondés sur cette nouvelle propriété, va pouvoir être rapidement envisagé.

Pierre PICARD

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Cure odontoiatriche a "tariffa agevolata"

 

Il Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche sociali, l’Associazione nazionale dentisti Italiani (Andi) e l’Associazione Odontoiatri cattolici italiani (Oci) hanno sottoscritto un accordo (vigente dal 5 marzo 2009), con l’intento di favorire l’accesso alle cure odontoiatriche a specifiche categorie di Cittadini, fissando per questi tariffe “di favore” limitatamente però ad alcune precise prestazioni.

Il Ministero, nelle sue comunicazioni relative al nuovo accordo, ha voluto sottolineare che comunque il Servizio sanitario nazionale offre le cure odontoiatriche nell'età evolutiva nonché assistenza odontoiatrica a cittadini in condizioni di particolare vulnerabilità sociale e/o economica secondo criteri individuati dalle singole Regioni. A tutti i cittadini, inclusi quelli che non rientrano nelle categorie di protezione indicate, sono garantite le visite odontoiatriche per la diagnosi precoce di patologie neoplastiche del cavo orale ed il trattamento immediato delle urgenze odontostomatologiche.

Segnaliamo che alcune Regioni hanno attivato in questi anni iniziative per la prevenzione delle patologie dentarie soprattutto fra i minori, garantendo, in alcuni casi, anche prestazioni gratutite

Quali prestazioni

Tornando all’accordo sottoscritto – e che è sperimentale per due anni – le prestazioni interessate dall’accordo sono:

  • la visita odontoiatrica di controllo;
  • l’ablazione del tartaro (pulizia dentaria) e insegnamento igiene orale;
  • la sigillatura dei solchi dei molari e premolari, cioè quell’intervento di prevenzione della carie che consiste nell’applicazione di una particolare resina;
  • l’estrazione di elemento dentario compromesso;
  • la protesi parziale in resina con ganci a filo;
  • la protesi totale in resina.

Per queste prestazioni l’Accordo fissa delle tariffe massime che sono le seguenti:

  • euro 80 – per visita odontoiatrica con ablazione del tartaro e insegnamento igiene orale;
  • euro 25 per dente – per sigillatura dei solchi dei molari e premolari;
  • euro 60 per dente – per estrazione dei denti compromessi;
  • euro 550 per arcata – per protesi parziale in resina con ganci a filo;
  • euro 800 per arcata – per protesi totale in resina.

Non sono previste agevolazioni per altre comuni prestazioni quali, ad esempio, le otturazioni, devitalizzazioni, terapie canalari ecc. Pertanto, le eventuali altre prestazioni che si rendessero necessarie non godono di particolari agevolazioni.
Dobbiamo, inoltre, segnalare che queste tariffe, risultanti dall’Accordo, sono del tutto simili a quelle già comunemente praticate alla generalità dei clienti da alcuni studi medici.

Ricordiamo, inoltre, che le prestazioni dentistiche sono detraibili in sede di denuncia annuale dei redditi in misura del 19% della spesa sostenuta. Per operare la detrazione bisogna disporre di fattura o ricevuta, dovute anche nel caso in cui le prestazioni si riferiscano all’accordo di cui stiamo parlando.

Chi ha diritto alle tariffe agevolate

L’Accordo indica chi ha diritto a richiedere le tariffe agevolate ai medici dentisti e agli odontoiatri che hanno aderito all’accordo.

Ne hanno diritto:

  • le donne in gravidanza, limitatamente alla visita dentistica e all’ablazione del tartaro;
  • i titolari di social card;
  • i soggetti con ISEE (indicatore della situazione economica equivalente) non superiore a 8.000 euro.

Inoltre, se non superano l’ISEE di 10.000 euro, hanno diritto alle tariffe agevolate, le persone:

  • aventi diritto ad esenzione totale dalla compartecipazione alla spesa sanitaria per età (ammessi coloro che hanno meno di 6 anni o più di 65 anni);
  • aventi diritto all’esenzione dalla compartecipazione alla spesa sanitaria per visite specialistiche per patologie croniche e per patologie invalidanti o
  • inabili al lavoro al 100% o persone con handicap grave (art. 3, comma 3, Legge 104/1992).

Tutte queste condizioni possono essere autocertificate dagli interessanti. Va ricordato che le dichiarazioni false o mendaci sono perseguibili.
Presso il sito del Governo, sono disponibili i moduli di autocertificazione.

Come fare

Per ottenere le prestazioni a tariffa agevolata (che – come già detto – non riguardano qualsiasi tipo di intervento) è necessario rivolgersi ad un professionista che abbia aderito all’Accordo. Quindi è necessario informarsi prima se quel dentista o quell’odontoiatra aderisce all’Accordo.
L’adesione da parte dei medici dentisti e degli odontoiatri è volontaria. Ciascuno può aderire e può autorizzare o meno le associazioni a divulgare la propria adesione.
C’è l’intenzione, da parte del Ministero e delle Associazioni professionali aderenti, di avviare campagne informative.
Fin d’ora comunque i professionisti possono aderire all’Accordo, compilando un apposito modulo ed inviandolo alla propria associazione di riferimento.
Va ricordato un altro elemento contenuto nell’Accordo e cioè i principi che ogni professionista aderente deve rispettare e cioè:

  • rispettare gli onorari “di favore” stabiliti;
  • informare i pazienti della possibilità di fruire delle tariffe agevolate;
  • rendere prestazioni nel rispetto degli standard qualitativi non inferiori a quelli praticati per gli altri utenti;
  • non discriminare in alcun modo le persone che si avvalgono delle tariffe agevolate.

Gli abusi vanno, quindi, segnalati alle Associazioni aderenti o al Ministero della Salute.

Consulta:

Governo Italiano: Cure odontoiatriche a tariffe agevolate

Ultimo aggiornamento: 12 marzo 2009

Carlo Giacobini
Responsabile del Centro per la documentazione legislativa
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Direzione Nazionale

 

Legge 9 marzo 2006, n. 80
LE COMMISSIONI DI ACCERTAMENTO INVALIDITA’ e 104

LEGGE

“Conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, recante misure urgenti in materia di organizzazione e funzionamento della pubblica amministrazione.”

Pubblicata in Gazzetta Ufficiale 11 marzo 2006, n. 59

(omissis)

Articolo 6.

(Semplificazione degli adempimenti amministrativi per le persone con disabilità)

1. Le regioni, nell'ambito delle proprie competenze, adottano disposizioni dirette a semplificare e unificare le procedure di accertamento sanitario di cui all'articolo 1 della legge 15 ottobre 1990, n. 295, per l'invalidità civile, la cecità, la sordità, nonché quelle per l'accertamento dell'handicap e dell'handicap grave di cui agli articoli 3 e 4 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, e successive modificazioni, effettuate dalle apposite Commissioni in sede, forma e data unificata per tutti gli ambiti nei quali è previsto un accertamento legale.

2. Al comma 3 dell'articolo 399 del testo unico delle disposizioni legislative vigenti in materia di istruzione, relative alle scuole di ogni ordine e grado, di cui al decreto legislativo 16 aprile 1994, n. 297, dopo le parole: «non si applica al personale di cui all'articolo 21 della legge 5 febbraio 1992, n. 104» sono aggiunte le seguenti: «e al personale di cui all'articolo 33, comma 5, della medesima legge.».

3. Il comma 2 dell'articolo 97 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, è sostituito dal seguente:

«2. I soggetti portatori di menomazioni o patologie stabilizzate o ingravescenti, inclusi i soggetti affetti da sindrome da talidomide, che abbiano dato luogo al riconoscimento dell'indennità di accompagnamento o di comunicazione sono esonerati da ogni visita medica finalizzata all'accertamento della permanenza della minorazione civile o dell'handicap. Con decreto del Ministro dell'economia e delle finanze, di concerto con il Ministro della salute, sono individuate, senza ulteriori oneri per lo Stato, le patologie e le menomazioni rispetto alle quali sono esclusi gli accertamenti di controllo e di revisione ed è indicata la documentazione sanitaria, da richiedere agli interessati o alle commissioni mediche delle aziende sanitarie locali qualora non acquisita agli atti, idonea a comprovare la minorazione.». (1)

3-bis. L'accertamento dell'invalidità civile ovvero dell'handicap, riguardante soggetti con patologie oncologiche, è effettuato dalle commissioni mediche di cui all'articolo 1 della legge 15 ottobre 1990, n. 295, ovvero all'articolo 4 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, entro quindici giorni dalla domanda dell'interessato. Gli esiti dell'accertamento hanno efficacia immediata per il godimento dei benefici da essi derivanti, fatta salva la facoltà della commissione medica periferica di cui all'articolo 1, comma 7, della legge 15 ottobre 1990, n. 295, di sospenderne gli effetti fino all'esito di ulteriori accertamenti.

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Il Decreto ministeriale 2 agosto 2007

LEGGE

(1) Il Decreto ministeriale 2 agosto 2007 ha individuato le patologie rispetto alle quali sono escluse visite di controllo sulla permanenza dello stato invalidante

Decreto ministeriale - Ministero dell'economia e delle finanze, 2 agosto 2007
"Individuazione delle patologie rispetto alle quali sono escluse visite di controllo sulla permanenza dello stato invalidante."

(Pubblicato in Gazzetta Ufficiale del 27 settembre 2007, . 225)

IL MINISTRO DELL'ECONOMIA E DELLE FINANZE
di concerto con
IL MINISTRO DELLA SALUTE

Vista la legge 9 marzo 2006, n. 80, di conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, recante misure urgenti in materia di organizzazione e funzionamento della pubblica amministrazione;
Visto, in particolare, l'art. 6, comma 3, della citata legge n. 80 del 2006, con il quale, nel sostituire il comma 2 dell'art. 97 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, si stabilisce che i soggetti portatori di menomazioni o patologie stabilizzate o ingravescenti, inclusi i soggetti affetti da sindrome da talidomide, che abbiano dato luogo al riconoscimento dell'indennità di accompagnamento o di comunicazione, sono esonerati da ogni visita medica finalizzata all'accertamento della permanenza della minorazione civile o dell'handicap e demanda ad un decreto del Ministro dell'economia e delle finanze, di concerto con il Ministro della salute, la individuazione, senza ulteriori oneri per lo Stato, delle patologie e delle menomazioni rispetto alle quali sono esclusi gli accertamenti di controllo e di revisione e l'indicazione della documentazione sanitaria, da richiedere agli interessati o alle commissioni mediche delle aziende sanitarie locali, qualora non acquisita agli atti, idonea a comprovare la minorazione;
Considerata la necessità di provvedere alla individuazione delle patologie rispetto alle quali sono esclusi gli accertamenti di verifica sulla permanenza della disabilità:

Decreta:

Art. 1.
1. In attuazione dell'art. 6, comma 3, della legge 9 marzo 2006, n. 80, di conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, è approvato l'elenco delle patologie rispetto alle quali sono escluse visite di controllo sulla permanenza dello stato invalidante e indicazione della relativa documentazione sanitaria, che costituisce parte integrante del presente decreto.

Art. 2.
1. Il presente decreto sarà pubblicato nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.

Roma, 2 agosto 2007

Il Ministro dell'economia e delle finanze
Padoa Schioppa

Il Ministro della salute
Turco

I punti quattro otto e nove interessano specificatamente la nostra patologia


Allegato

Elenco delle patologie rispetto alle quali sono escluse visite di controllo sulla permanenza dello stato invalidante e indicazione della relativa documentazione sanitaria, in attuazione della legge 9 marzo 2006, n. 80, art. 6, comma 3.
Il presente elenco comprende le gravi menomazioni di cui all'art. 6, terzo comma, della legge 9 marzo 2006, n. 80 "Conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, recante misure urgenti in materia di organizzazione e funzionamento della pubblica amministrazione", per tali intendendosi le menomazioni o le patologie stabilizzate o ingravescenti, che abbiano dato luogo al riconoscimento dell'indennità di accompagnamento o di comunicazione.
L'elenco e' presentato in un prospetto in cui sono indicate:
12 voci relative a condizioni patologiche che determinano una grave compromissione dell'autonomia personale e gravi limitazioni delle attività e della partecipazione alla vita comunitaria;
per ciascuna voce la documentazione sanitaria, rilasciata da struttura sanitaria pubblica o privata accredita, idonea a comprovare, sulla base di criteri diagnostici e di valutazioni standardizzati e validati dalla comunità scientifica internazionale, la patologia o la menomazione, da richiedere alle commissioni mediche delle aziende sanitarie locali o agli interessati, solo qualora non sia stata acquisita agli atti o non più reperibile.
L'elenco viene rivisto con cadenza annuale.
Le persone affette da patologie o menomazioni comprese nell'elenco sono esonerate da tutte le visite di controllo o di revisione circa la permanenza dello stato invalidante; la relativa documentazione sanitaria va richiesta alle commissioni preposte all'accertamento che si sono espresse in favore dell'indennità di accompagnamento o di comunicazione; oppure agli interessati, qualora non risulti acquisita agli atti da parte delle citate commissioni. E' fatta salva la facoltà per i soggetti interessati di integrare la documentazione sanitaria con ulteriore documentazione utile allo scopo.

1) Insufficienza cardiaca in IV classe NHYA refrattaria a terapia.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione NHYA sulla base degli accertamenti effettuati e risposta ai presidi terapeutici.

2) Insufficienza respiratoria in trattamento continuo di ossigenoterapia o ventilazione meccanica.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica.
Valutazione della funzionalità respiratoria sulla base degli accertamenti eseguiti.
Indicazione di trattamento con ossigenoterapia o ventilazione meccanica in corso.

3) Perdita della funzione emuntoria del rene, in trattamento dialitico, non trapiantabile.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica.
Indicazione di trattamento dialitico in corso.

4) Perdita anatomica o funzionale bilaterale degli arti superiori e/o degli arti inferiori, ivi comprese le menomazioni da sindrome da talidomide.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione funzionale della menomazione con descrizione della concreta possibilità o impossibilità motivata di utilizzo di protesi, ortesi e/o ausili.

5) Menomazioni dell'apparato osteo-articolare, non emendabili, con perdita o gravi limitazioni funzionali analoghe a quelle delle voci 2 e/o 4 e/o 8.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione funzionale, sulla base degli accertamenti effettuati come alle voci 2 e/o 4 e/o 8.

6) Epatopatie con compromissione persistente del sistema nervoso centrale e/o periferico, non emendabile con terapia farmacologia e/o chirurgica.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Persistente compromissione neurologica.
Referti di esami specialistici.

7) Patologia oncologica con compromissione secondaria di organi o apparati.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Stadiazione internazionale della specifica patologia.
Compromissione funzionale secondaria di organi od apparati.

8) Patologie e sindromi neurologiche di origine centrale o periferica, (come al punto 4). Atrofia muscolare progressiva; atassie; afasie; lesione bilaterale combinate dei nervi cranici con deficit della visione, deglutizione, fonazione o articolazione del linguaggio; stato comiziale con crisi plurisettimanali refrattarie al trattamento.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica.
Valutazione funzionale: tono muscolare; forza muscolare; equilibrio e coordinazione; ampiezza e qualità del movimento; prassie, gnosie; funzioni dei nervi cranici e spinali; linguaggio; utilizzo di protesi, ortesi e/o ausili.

9) Patologie cromosomiche e/o genetiche e/o congenite con compromissione d'organo e/o d'apparato che determinino una o più menomazioni contemplate nel presente elenco.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica
Compromissione funzionale di organo e/o di apparato, sulla base degli accertamenti effettuati.

10) Patologie mentali dell'età evolutiva e adulta con gravi deficit neuropsichici e della vita di relazione.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica.
Valutazione e descrizione funzionale: funzioni intellettive; abilità cognitive; abilità e competenze affettive e relazionali; autonomia personale; abilità e competenze di adattamento sociale.

11) Deficit totale della visione.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di cecità e conseguente grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione funzionale: visus naturale e corretto in OO (spento, motu manu, ombra luce); ERG e PEV destrutturati; campo visivo binoculare inferiore al 3%, indipendentemente dal residuo visivo in OO o diagnostica con neuroimmagini.

12) Deficit totale dell'udito, congenito o insorto nella prima infanzia.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di sordità prelinguale e conseguente grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione funzionale: esame audiometrico; impedenziometria; potenziali evocati uditivi.

 

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