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NEWS dalla rete sulla malattia di Strumpell-Lorrain

Incontinenza urinaria in concomitanza di una malattia di Strumpell – Lorrain.
Indagine sul problema in generale e possibile soluzione. Uno studio della
Divisione Urologica - ASL Ospedale Niguarda Ca’ Granda - Milano

 


VESCICA NEUROGENA
Disfunzione vescicale dovuta ad anomalie congenite, lesioni o patologie cerebrali, del midollo spinale o dell’innervazione locale della vescica e del suo sbocco.
Nella vescica neurogena, l’attività può essere ipotonica (flaccida) o spastica (contratta).
Eziologia
La vescica neurogena ipotonica (flaccida) è generalmente causata da una lesione dell’innervazione locale (midollo spinale sacrale); le cause congenite più frequenti comprendono mielomeningocele, sindrome del filum terminale o altre lesioni del midollo spinale, inclusa la cauda equina.
La vescica neurogena spastica (contratta) è di solito dovuta a una lesione cerebrale o del midollo spinale soprasacrale; la causa acquisita più frequente è la lesione del midollo spinale da mielite trasversa o la sezione traumatica del midollo che provoca paraplegia o quadriplegia.
Sia la vescica neurogena ipotonica che spastica possono essere causate da processi patologici, comprendenti sifilide, diabete mellito, neoplasie cerebrali o del midollo spinale, accidenti cerebrovascolari, rottura di disco intervertebrale e malattie demielinizzanti o degenerative (p. es., sclerosi multipla, sclerosi laterale amiotrofica).
Contrazioni non coordinate tra la vescica e il suo sbocco (collo vescicale o lo sfintere urinario esterno) sono comuni sia nella vescica ipotonica che in quella spastica, ma soprattutto in quest’ultima. Il reflusso vescico-ureterale con danno renale può seguire ad ogni tipo vescica neurogena.
Sintomi e segni
Le vesciche ipotoniche sono di solito indolori, flaccide, distese e perdono costantemente una piccola quantità di urina (sgocciolamento da sovrariempimento). La disfunzione ipotonica dovuta a una lesione acuta della colonna vertebrale può inizialmente persistere per giorni, settimane o mesi (fase di shock) prima che si stabilisca ipotonia permanente, spasticità o intervenga un miglioramento nella funzione vescicale. In contrasto, segni d’ipotonia o di spasticità dovuti ad altri processi patologici (p. es., neoplasie) possono progredire lentamente.
In una vescica neurogena ipotonica cronica, le IVU sono frequenti. Le IVU possono essere secondarie a calcoli urinari; nei pazienti con lesione del midollo spinale, questi sono un risultato dell’immobilizzazione, con la sua conseguente aumentata escrezione urinaria di Ca e della stasi urinaria. I calcoli urinari e la stasi urinaria predispongono a IVU.
Vesciche spastiche da lesioni alte del midollo spinale (toracico e cervicale) possono svuotarsi spontaneamente e dar luogo a incontinenza urinaria (incontinenza da urgenza minzionale); l’efficacia dello svuotamento volontario della vescica dipende dalla sua tonicità, dalla resistenza uretrale e dal coordinamento tra la contrazione vescicale e il rilasciamento del collo.
Diagnosi
Studi di diagnostica per immagini con l’urografia, l’ecografia, la cistografia e l’uretrografia possono aiutare anche a valutare la lesione e le evoluzioni secondarie alla vescica neurogena e a dimostrare la presenza di calcoli urinari. La cistouretroscopia determina il grado di ostruzione del collo della vescica. La cistometrografia seriata eseguita durante la fase di risoluzione della vescica ipotonica fornisce un indice della capacità funzionale del detrusore e quindi un’indicazione delle prospettive di riabilitazione. Si sono rivelati utili la valutazione urodinamica del flusso minzionale, l’elettromiografia dello sfintere e gli studi del profilo della pressione uretrale.
Terapia
Sebbene un recupero totale sia poco frequente, una terapia vigorosa e appropriata può dare risultati eccellenti. Distinguere tra vescica neurogena ipotonica e spastica è importante poiché queste alterazioni vengono trattate in maniera differente.
Per la vescica ipotonica, specialmente quando è dovuta a una lesione acuta del midollo spinale, si dovrebbe stabilire immediatamente un drenaggio continuo con catetere o una cateterizzazione intermittente per prevenire una sovradistensione con conseguente infezione e lesione della muscolo detrusore. La cateterizzazione intermittente, se possibile eseguita dal paziente stesso, è preferibile al drenaggio con catetere a permanenza. Il drenaggio con catetere continuo è tollerato meglio dalle donne; predispone gli uomini a uretriti, periuretriti, alla formazione di ascessi prostatici e fistole uretrali.
Il trattamento della vescica spastica spesso comprende il drenaggio con uroprofilattico. Un residuo urinario persistente e la contrazione del collo vescicale o dell’uretra possono rendere necessaria, per lo meno una volta, la resezione transuretrale o l’incisione dello sfintere esterno (sfinterotomia) negli uomini, per rendere minima la resistenza dello sbocco vescicale e per aumentare al massimo lo svuotamento. La stimolazione elettrica della vescica, dei nervi sacrali o del midollo spinale può essere di aiuto, ma è ancora allo stadio sperimentale.
Sia per la vescica ipotonica che per quella spastica, l’obiettivo del trattamento farmacologico è di migliorare il riempimento, lo svuotamento e il controllo della vescica. La spasticità del detrusore e le contrazioni involontarie possono essere di solito ridotte o eliminate con antispastici o anticolinergici (p. es., negli adulti ossibutinina cloruro 5 mg, imipramina 50 mg, propantelina bromuro 15 mg da bid a qid). Effetti collaterali sono secchezza delle fauci e stipsi. La dissinergia sfinteriale (attività non coordinate tra il muscolo detrusore della vescica e i muscoli dello sbocco vescicale) può rispondere ai bloccanti a-simpatici (p. es., doxazosina mesilato, fenossibenzammina cloridrato, prazosina cloridrato, terazosina cloridrato); è possibile l’ipotensione posturale. Betanecolo cloruro 50 mg da bid a qid è un farmaco raramente impiegato PO negli adulti per la vescica ipotonica; provoca stimolazione parasimpatica, con tutti i suoi effetti collaterali sfavorevoli. La fenilpropanolammina e l’imipramina possono migliorare la funzione dello sfintere.
La derivazione urinaria permanente è raramente indicata, ma dovrebbe venir presa in considerazione se vi è un deterioramento della funzione renale o se le circostanze sociali, la spasticità o la quadriplegia rendono impossibile l’uso di un drenaggio vescicale, continuo o intermittente, soddisfacente. La derivazione permanente del tratto superiore viene eseguita mediante un’ansa iliaca o colica. Talvolta la cistostomia sovrapubica permanente fornisce un drenaggio adeguato ma è indesiderabile, poiché altera l’istologia vescicale e predispone i pazienti a infezioni, a formazione di calcoli e, raramente, al carcinoma a cellule di transizione o squamose. La cistostomia cutanea (apertura vescicale nella parete anteriore addominale) con un dispositivo esterno e senza catetere permanente può essere un metodo conveniente di controllo urinario in bambini senza lesioni del tratto superiore.
Altre cure essenziali sono: monitoraggio continuo della funzione renale, controllo dell’infezione urinaria, abbondante assunzione di liquidi, deambulazione precoce, cambiamenti frequenti di posizione e limitazione dietetica di calcio per inibire la formazione di calcoli. In pazienti selezionati possono essere inseriti chirurgicamente dispositivi sfinterici artificiali per controllare la continenza urinaria.



Correlazioni anatomo-funzionali nella paraplegia familiare spastica (sindrome di Strumpell-Lorraine)
Anatomico-functional correlations in familial spastic paraplegia (Strumpell-Lorraine syndrome)

U.PEA, G.PRESTINI, G.MARZORATI, P.GREGORIO

Divisione Urologica - ASL Ospedale Niguarda Ca’ Granda - Milano

Riassunto – Abbiamo preso in considerazione 6 pazienti affetti da paraplegia familiare spastica nel periodo gennaio ’94- gennaio ’98 che sono stati sottoposti a valutazione neurologica ed urologica con indagini strumentali quali PES-PEC, esame urovideodinamico, nefroscintigrafia. I risultati hanno evidenziato incontinenza urinaria nel 65% dei casi, disturbi erettili in 2 pazienti, riduzione della capacità vescicale in 3. Il trattamento è consistito nella somministrazione di Ossibutinina cloridrato. Al controllo a distanza si è avuto un netto miglioramento della sintomatologia urologica. Parole chiave: paraplegia familiare spastica - vescica neurologica - disturbi erettili.

Abstract – Spinocerebellar hereditary degenerations make up a heterogeneous group of diseases headed by Strumpell-Lorraine syndrome and Friedreich’s disease. The aim of our work was to compare both diseases from a neurological point of view, correlating them with anatomico-pathologic data as well as with clinical signs. In our cases over a four-year period, we studied 6 patients, all of them suffering from Strumpell-Lorraine syndrome. The investigations they were submitted to showed the important role played by the cerebellum in vesicosphincteral coordination. Key words: familial spastic paraplegia - neurogenic bladder - erectile dysfunction.

 

Uno studio recente del giugno 2003 ad opera di ricercatori italiani dell’Ospedale Fatebenefratelli di Milano, specialisti in urologia e andrologia.

 

Anatomical and clinical correlations in the cerebellar eredodegeneration.

Arch Ital Urol Androl 2003 Jun;75(2):110-2    (ISSN: 1124-3562)

Pea U; de Luca F; Nicola M; Galli L
Divisione di Urologia, Azienda Ospedaliera Fatebenefratelli, Milano, Italy.

Spinocerebellar hereditary degeneration makes up a heterogeneous group of diseases headed by Strumpell-Lorrain syndrome and Friedreich's disease. They are a heterogeneous group characterized by spasticity and paraplegia and related to demyelinization of the pyramidal tract and of the posterior cordons. During a 4-year period, we studied 14 patients (42-61 years old) suffering cerebellar eredodegeneration (hereditary ataxia). The aim of our work was to correlate anatomopathological findings with clinical signs. The important role played by the cerebellum in vesicosphincterial coordination was shown; in particular severe alteration of the ponto-cerebellar bundles could be cause of the abnormal behaviour of the detrusor.

 

Si tratta di uno studio un poco datato (del 1999) ma molto utile per le donne partorienti con la patologia. L’e-mail all’interno dell’articolo permette di contattare gli autori, qualora ne sorgesse la necessità.

 

Strumpell's disease in a patient presenting for Cesarean section.

Can J Anaesth 1999 Jul;46(7):679-82    (ISSN: 0832-610X)

McTiernan C; Haagenvik B
Department of Anesthesiology and Intensive Care, Haugesund General Hospital, Norway.
Christopher.McTiernan@FIH.RFK-HELSE.telemax.no.

PURPOSE: The anesthetic management of a parturient with Strumpell's disease (hereditary or familial spastic paraparesis) who presented for Cesarean section is described. This neurological disorder is briefly reviewed and anesthetic implications of the condition are discussed. CLINICAL FEATURES: A 30-yr-old woman in premature labour presented for Cesarean section. She had bilateral lower limb spastic paresis which had resulted in her being confined to a wheelchair from the age of 13 yr. A diagnosis of Strumpell's disease had been made in childhood. She was currently receiving thromboprophylaxis, having suffered a deep venous thrombosis four weeks after a previous Cesarean section. The patient was in mild respiratory distress. Despite a history of uneventful general anesthesia and the aforementioned complicating factors, epidural anesthesia was considered the most appropriate technique in these circumstances. An epidural catheter was sited at the L3-L4 interspace. Adequate anesthesia for the procedure was obtained after administration of 20 ml lidocaine 2% with 100 microg epinephrine and 100 microg fentanyl in saline. Postoperatively and at six month follow-up there were no neurological complications related to the use of epidural anesthesia. CONCLUSION: Strumpell's disease is an inherited progressive spastic paresis predominantly affecting the lower extremities. Epidural anesthesia appears to be an appropriate technique when administering anesthesia for Cesarean section under similar circumstances.

 

Studio e caso clinico su di una atrofia ottica in Strumpell – Lorrain. Di questo articolo abbiamo il testo completo in inglese, che potete richiederci.

 

Neuropathie optique et maladie de strumpell-lorrain: presentation d'un cas clinique et revue de la litterature.

Bull Soc Belge Ophtalmol 2002;(286):9-14    (ISSN: 0081-0746)

Makhoul J; Cordonnier M; Van Nechel C
Service d'Ophtalmologie, Unite de Neuro-Ophtalmologie, Hopital Erasme, ULB.

This report describes a 36-year-old female with bilateral optic atrophy. Physical examination was normal except for subclinical signs of lower limbs spasticity. Her father was affected of Strumpell-Lorrain disease. The clinical characteristics of Hereditary Spastic Paraplegia or Strumpell-Lorrain disease are: progressive spasticity of the lower limbs and pathological reflexes. Pathologically, this disease is characterized by a degeneration or demyelinization of the cortico-spinal system and, to a lesser extent, of the posterior cord and the spino-cerebellar system. Optic neuropathy and dyschromatopsy have already been reported in a small group of patients. Visual acuity ranged from 20/20 to 20/200. Visual field alterations consisted of superior bitemporal amputation. Fundus examination showed optic atrophy. The incidence of optic neuropathy in Strumpell-Lorrain disease is quite high but its presence is often overlooked. Most patients are asymptomatic, but signs of optic nerve dysfunction are evident at clinical examination. According to some authors, there is an inverse relationship between the impairment of walking and the visual dysfunction. This was also noted in our case.

 

 

L’utilizzo della cannabis a scopo medico per contrastare gli spasmi muscolari. Anche di questo articolo abbiamo il testo completo in inglese e in italiano, a disposizione dei richiedenti.

 

How to Spell Relief: CANNABIS
Nature's oldest drug is now the world's newest pharmaceutical By Mari Kane

 

 

 

 

 

 


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