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Benvenuti in ACMT-RETE per la malattia di Charcot Marie Tooth 

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Dott. Gian Maria Fabrizi


Professore Associato di Neurologia

Dirigente Medico, Responsabile Struttura Semplice Funzionale di Neurogenetica Molecolare

UOC Neuropatologia dU

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Ospedale Policlinico “G.B. Rossi” P.le L.A. Scuro 10, 37134 Verona


Telefono: 045-8124461 o 045-8124286

Fax: 045-8027492







  il sito dell'Associazione

corso Alta Formazione sulle Neuropatie Ereditarie



per scaricare la brochure del Corso  cliccare

Segreteria organizzativa
the office
via San Nicolò 14 - 34121 Trieste
Tel. 040 368343 – Fax. 040368808
e-mail asnpaltaformazione@theoffice.it




Neurologia VERONA

  

A Verona, fin dal 1970, promosse dal Prof. Nicolò Rizzuto, sono state avviate e sviluppate all’interno della Clinica Neurologica la Neurofisiologia, la Neuro - immunologia, la Neuropatologia, la Neurogenetica, e la Neuro - riabilitazione per la prevenzione, la diagnosi, la cura e la riabilitazione delle neuropatie periferiche. Negli anni 70-80, la Clinica era sede del Centro Regionale di Alta Specializzazione (CRAS) per le Malattie Neuro-Muscolari come polo di riferimento per il nervo periferico (il polo per le malattie muscolari era presso la Clinica Neurologica di Padova). Nel tempo la nostra struttura ha acquistato un ruolo di preminenza assistenziale, scientifica e formativa ed è giunta a rappresentare, nei fatti, un centro specializzato di riferimento locale, regionale e nazionale.

L’attività assistenziale, di diagnostica e di ricerca nel campo della malattia di Charcot-Marie-Tooth e delle Neuropatie Ereditarie ad essa correlate non può che essere contemplata nel capitolo generale delle Malattie del Sistema Nervoso Periferico.


 

L’attività clinica e di laboratorio viene svolta presso l'UOC di Neuropatologia

diretta dal Prof. Salvatore Monaco.



Neurobiologia Clinica


Nell’ambulatorio divisionale (mercoledi’ mattina: Prof. Fabrizi; prenotabile tramite CUP:045/8121212), nell’ambulatorio dedicato alle Neuropatie Periferiche (giovedì mattina: Prof. GianMaria Fabrizi, Dott.ssa Tiziana Cavallaro, Dott. Sergio Ferrari, prenotabile direttamente tramite segreteria Neuropatologia: 045/8124286; tempi di attesa da 4-8 settimane) per prima visita di inquadramento diagnostico e successive visite di controllo, counselling genetico, terapie sperimentali delle neuropatie genetiche).

  • Nel Day Surgery (Dott. Cavallaro, Dott. Ferrari per esecuzione della biopsia diagnostica di nervo surale e/o di cute, richiesta da colleghi neurologi od internisti, in casi selezionati di neuropatie vasculitiche, linfomatose, amiloidotiche, immunomediate).
  • Nel Day Hospital (terapia endovenosa immunomodulante con Immunoglobuline o Anticorpi Monoclonali ed immunosoppressiva con ciclofosfamide).
  • Negli spazi dedicati alla fisiatria/fisioterapia, coordinati dal Prof. Nicola Smania, dell’UOC di Medicina Riabilitativa (martedi’ mattino e giovedi’ pomeriggio, ambulatorio per la prima valutazione e ed il follow up riabilitativi per i pazienti visitati da noi).
  • Un prodotto ed indicatore dell’attività di diagnostica effettuata è la partecipazione al rilievo epidemiologico regionale delle Malattie Rare (comprendenti ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e neuropatie correlate e la Poliradicoloneuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica). La Clinica Neurologica è inserita infatti quale “Centro di Riferimento per Malattie del Sistema Nervoso e degli Organi di Senso” nel network regionale del “Registro Malattie Rare Regione Veneto” (coordinamento regionale presso l’Azienda Ospedaliera Padovana).


L’attività diagnostica

  • Strumentale neurofisiologica di primo screening è svolta presso il Servizio di Neurofisiopatologia della Clinica Neurologica e comprende l’esame elettromiografico e neurografico convenzionale, i potenziali evocati, le analisi per le soglie sensitive e dolorifiche, i tests per la valutazione del sistema nervoso autonomico, presso il Servizio di Neurofisiopatologia (responsabile Dott.ssa Laura Bertolasi).
  • Laboratoristica viene svolta presso il Servizio di Neuropatologia e comprende:
- La Neurogenetica molecolare si avvale delle più moderne tecnologie con high-throughput: sequenziamento nucleotidico automatico, Denaturing High Performance Liquid Chromatography, Pulsed-Field-Gel-Electrophoresis, -Time Polymerase Chain Reaction, Multiple Ligation-dependent Probe Amplification. La diagnosi mutazionale delle neuropatie ereditarie gode di un continuo aggiornamento ed al momento contempla i seguenti geni associati alla malattia di Charcot-Marie-Tooth ed alle neuropatie ad essa correlate:
CMT1: duplicazione/delezione 17p11.2 con MLPA e con RT-PCR quantitativa. Screening mutazionale con sequenziamento nucleotidico automatico + DHPLC dei geni PMP22, LITAF/SIMPLE, EGR2.
CMT2: screening mutazionale con sequenziamento nucleotidico automatico + DHPLC dei geni MFN2, P0, Cx32 (GJB1), NEFL, HSPB1, HSPB8, BSCL2, GDAP1, DNM2, YARS, GARS, TRPV4, RAB7
CMT4: screening mutazionale con sequenziamento nucleotidico automatico + DHPLC dei geni KIAA1985/SHTC2, GDAP1
CMT2AR: screening mutazionale con sequenziamento nucleotidico automatico del gene LMNA/C
CMTX: screening mutazionale con sequenziamento nucleotidico automatico + MLPA di Cx32 (GJB1).
Polineuropatia Amiloidotica Familiare causata da mutazioni del gene TTR: screening mutazionale con sequenziamento nucleotidico automatico del gene TTR (+ biopsia di nervo per ICH-TTR)
dHMN: screening mutazionale con sequenziamento nucleotidico automatico dei geni GARS, BSCL2, TRPV4, HSPB1, HSPB8, MFN2, TDP43, SOD1, SETX
Neuropatie ereditarie sensitive o sensitivo-autonomiche: screening mutazionale con sequenziamento nucleotidico automatico dei geni SPTLC1, RAB7, APTX, POLG, TP.
La diagnosi genetico molecolare è essenziale per il counselling dei pazienti e delle loro famiglie, per la diagnosi differenziale con neuropatie acquisite nei casi geneticamente isolati e, oggi, anche per le sperimentazioni terapeutiche nelle quali il centro è coinvolto. Il team dedicato alla genetica-molecolare vede coinvolti il Prof. Gian Maria Fabrizi, Professore Associato in Neurologia e Dirigente Medico Responsabile della Struttura Semplice Funzionale di Neurogenetica Molecolare dell’AOUI di Verona; la Dott.ssa Federica Taioli, Biologa, Specialista in Genetica e Tecnico Laureato dell’Università e dell’AOUI di Verona; il Dott. Moreno Ferrarini, Biotecnologo e Tecnico Laureato dell’Università di Verona.

- La Neuropatologia comprende gli esami di microscopia ottica ed elettronica, di immuno-microscopia classica e confocale eseguiti sulle biopsie di nervo o di cute. La biopsia di nervo è funzionale alla diagnosi delle polineuropatie infiammatorie, vasculitiche, amiloidotiche; la biopsia di cute alla diagnosi e follow up di polineuropatie sensitive dolorose.

- La Neuro - immunologia si avvale di tecniche biochimiche (Western blot, ELISA, immunoistochimica) tese all’analisi ed alla caratterizzazione delle attività anticorpali di rilievo etiologico (ad esempio, anticorpi contro antigeni onconeurali, contro gangliosidi, sulfatidi.). Essa gioca un ruolo cruciale per la diagnosi di neuropatie in corso di malattie ematologiche (ad esempio, quelle associate a gammopatia monoclonale che interessano il 3.2% della popolazione tra i 50 e 70 anni), per le neuropatie paraneoplastiche e per le neuropatie motorie multifocali.





Per prenotare una visita o per sottoporre un quesito inerente la patologia, cliccare sotto...
  Prof. Gian Maria FABRIZI            e           Dott.ssa Tiziana CAVALLARO

- Neurologi
  Struttura Semplice Funzionale di Neurogenetica Molecolare
- Clinica Neurologica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Policlinico “G.B. Rossi”
 
 VERONA  

NOTE: occorre essere in possesso della prescrizione del proprio medico  per Visita specialistica neurologica - oppure indagine genetico-molecolare per neuropatia di CMT
Attenzione cliccare solo sul medico di cui si desidera il consulto







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Gestione della Ricerca              

L’attività di ricerca del nostro centro è tesa alla caratterizzazione di nuovi geni ed alle correlazioni genotipo-fenotipo delle neuropatie ereditarie  La ricerca clinica è dedita inoltre allo sviluppo e validazione di misure di outcome clinico e della qualità di vita delle neuropatie, ed alla sperimentazione farmacologica clinica nel campo delle neuropatie ereditarie.  I risultati della ricerca sono fotografati dal numero e dal rilievo (impact factor) delle pubblicazioni scientifiche dei medici strutturati aderenti alla presente richiesta, dai finanziamenti ottenuti, sia pubblici che privati, dalla partecipazione dei proponenti a networks scientifici nazionali ed internazionali dedicati alle specifiche patologie del sistema nervoso periferico.


Le pubblicazioni scientifiche degli ultimi 5 anni con il relativo impact factor (IF)

Luigetti M, Corsello SM, Lattante S, Locantore P, Senes P, Fabrizi GM, Taioli F, Conte A, Del Grande A, Sabatelli M. Peripheral neuropathy and 46XY gonadal dysgenesis: confirmation of a heterogeneous entity. Clin Neurol Neurosur (in press, CNN-D-11-506R1)

IF 1.636

 

Luigetti M, Fabrizi GM, Ranieri F, Taioli F, Conte A, Del Grande A, Sabatelli M.  A novel GJB1 mutation in an Italian patient with Charcot-Marie-Tooth disease and pyramidal signs.Muscle Nerve. 2011 Oct;44(4):613-5.

IF 2.302

 

Adami F, Briani C, Piazza F, Binotto G, Dalla Torre C, Fabrizi GM, Semenzato G. Serum vascular endothelial growth factor (VEGF) in the differential diagnosis of amyloid neuropathy and POEMS syndrome. Amyloid 2011;18(Suppl. 1):106-108

IF 1.433

 

Baets J, Deconinck T, De Vriendt E, Zimoń M, Yperzeele L, Van Hoorenbeeck K, Peeters K, Spiegel R, Parman Y, Ceulemans B, Van Bogaert P, Pou-Serradell A, Bernert G, Dinopoulos A, Auer-Grumbach M, Sallinen SL, Fabrizi GM, Pauly F, Van den Bergh P, Bilir B, Battaloglu E, Madrid RE, Kabzińska D, Kochanski A, Topaloglu H, Miller G, Jordanova A, Timmerman V, De Jonghe P. Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life. Brain. 2011 Sep;134(Pt 9):2664-76.

IF 9.232

 

Zimoń M, Baets J, Fabrizi GM, Jaakkola E, Kabzińska D, Pilch J, Schindler AB, Cornblath DR, Fischbeck KH, Auer-Grumbach M, Guelly C, Huber N, De Vriendt E, Timmerman V, Suter U, Hausmanowa-Petrusewicz I, Niemann A, Kochański A, De Jonghe P, Jordanova A. Dominant GDAP1 mutations cause predominantly mild CMT phenotypes. Neurology. 2011 Aug 9;77(6):540-8.

IF 8.017

 

Cappellari M, Cavallaro T, Ferrarini M, Cabrini I, Taioli F, Ferrari S, Merlini G, Obici L, Briani C, Fabrizi GM. Variable presentations of TTR-related familial amyloid polyneuropathy in seventeen patients. J Peripher Nerv Syst. 2011 Jun;16(2):119-29.

IF 3.032

 

Luigetti M, Fabrizi GM, Taioli F, Conte A, Del Grande A, Sabatelli M. Clinical, electrophysiological and pathological findings of a patient with CMT2 due to the p.Ala738Val mitofusin 2 mutation. J Neurol Sci. 2011 Aug 15;307(1-2):168-70.

IF 2.167

 

Taioli F, Cabrini I, Cavallaro T, Simonati A, Testi S, Fabrizi GM. Déjerine-Sottas syndrome with a silent nucleotide change of myelin protein zero gene. J Peripher Nerv Syst. 2011 Mar;16(1):59-64.

IF 3.032

 

Filosto M, Scarpelli M, Tonin P, Testi S, Cotelli MS, Rossi M, Salvi A, Grottolo A, Vielmi V, Todeschini A, Fabrizi GM, Padovani A, Tomelleri G. Pitfalls in diagnosing mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.. J Inherit Metab Dis. 2011 Dec;34(6):1199-203.

IF 3.808

 

Pareyson D, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L, Vita G, Quattrone A, Padua L, Gemignani F, Visioli F, Laurà M, Radice D, Calabrese D, Hughes RA, Solari A; for the CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK groups. Ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): a double-blind randomised trial. Lancet Neurol. 2011 Apr;10(4):320-328.

IF 21.659

 

Briani C, Fabrizi GM, Ruggero S, Torre CD, Ferrarini M, Campagnolo M, Cavallaro T, Ferrari S, Scarlato M, Taioli F, Adami F. Vascular endothelial growth factor helps differentiate neuropathies in rare plasma cell dyscrasias. Muscle Nerve. 2011 Feb;43(2):164-7.

IF 2.302

 

Taioli F, Cabrini I, Cavallaro T, Acler M, Fabrizi GM. Inherited demyelinating neuropathies with micromutations of peripheral myelin protein 22 gene. Brain. 2011 Feb;134(Pt 2):608-17.

IF 9.232

 

Marchesi C, Ciano C, Salsano E, Nanetti L, Milani M, Gellera C, Taroni F, Fabrizi GM, Uncini A, Pareyson D. Co-occurrence of amyotrophic lateral sclerosis and Charcot-Marie-Tooth disease type 2A in a patient with a novel mutation in the mitofusin-2 gene. Neuromuscul Disord. 2011 Feb;21(2):129-31.

IF 2.764

 

Marchesi C, Milani M, Morbin M, Cesani M, Lauria G, Scaioli V, Piccolo G, Fabrizi GM, Cavallaro T, Taroni F, Pareyson D. Four novel cases of periaxin-related neuropathy and review of the literature. Neurology. 2010 Nov 16;75(20):1830-8.

IF 8.017

 

Luigetti M, Fabrizi GM, Madia F, Ferrarini M, Conte A, Del Grande A, Tasca G, Tonali PA, Sabatelli M. A novel HSPB1 mutation in an Italian patient with CMT2/dHMN phenotype. J Neurol Sci. 2010 Nov 15;298(1-2):114-7.

IF 2.167

 

Luigetti M, Fabrizi GM, Madia F, Ferrarini M, Conte A, Delgrande A, Tonali PA, Sabatelli M. Seipin S90L mutation in an Italian family with CMT2/dHMN and pyramidal signs. Muscle Nerve. 2010 Sep;42(3):448-51.

IF 2.302

 

Mondelli M, Fabrizi GM. Some considerations on atypical cases of Charcot-Marie-Tooth disease and use of genetic testing in idiopathic polyneuropathies. Clin Neurol Neurosur. 2010 Nov;112(9):745-6.

IF  1.636

 

Briani C, Taioli F, Lucchetta M, Bombardi R, Fabrizi GM. Adult onset Charcot-Marie-Tooth disease type 1D with an Arg381Cys mutation of EGR2. Muscle Nerve. 2010 Jun;41(6):888-9.

IF 2.302

 

Mandich P, Grandis M, Varese A, Geroldi A, Acquaviva M, Ciotti P, Gulli R, Doria-Lamba L, Fabrizi GM, Giribaldi G, Pizzuti A, Schenone A, Bellone E. Severe neuropathy after diphtheria-tetanus-pertussis vaccination in a child carrying a novel frame-shift mutation in the small heat-shock protein 27 gene. J Child Neurol. 2010 Jan;25(1):107-9.

IF 1.592

 

Marchini C, Marsala SZ, Bendini M, Taioli F, Damante G, Lonigro IR, Fabrizi GM. Myelin protein zero Val102fs mutation manifesting with isolated spinal root hypertrophy. Neuromuscul Disord. 2009 Dec;19(12):849-52.

IF 2.764

 

 

Fabrizi GM, Taioli F, Cavallaro T, Ferrari S, Bertolasi L, Casarotto M, Rizzuto N, Deconinck T, Timmerman V, De Jonghe P. Further evidence that mutations in FGD4/frabin cause Charcot-Marie-Tooth disease type 4H. Neurology. 2009 Mar 31;72(13):1160-4.

8.107

 

Briani C, Adami F, Cavallaro T, Taioli F, Ferrari S, Fabrizi GM. Axonal neuropathy due to myelin protein zero mutation misdiagnosed as amyloid neuropathy. Muscle Nerve. 2008 Jul;38(1):921-3.

IF 2.302

 

Fabrizi GM, Ferrarini M, Cavallaro T, Cabrini I, Cerini R, Bertolasi L, Rizzuto N. Two novel mutations in dynamin-2 cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2007 Jul 17;69(3):291-5.

IF 8.017

 

Antonini G, Luchetti A, Mastrangelo M, Ciambra GL, Di Netta S, Taioli F, Fabrizi GM, Iannetti P. Early-onset hereditary neuropathy with liability to pressure palsy. Neuropediatrics. 2007 Feb;38(1):50-4.

IF 0.975

 

Ferrarini M, Squintani G, Cavallaro T, Ferrari S, Rizzuto N, Fabrizi GM. A novel mutation of aprataxin associated with ataxia ocular apraxia type 1: phenotypical and genotypical characterization. J Neurol Sci. 2007 Sep 15;260(1-2):219-24.

IF 2.167

 

Fabrizi GM, Cavallaro T, Angiari C, Cabrini I, Taioli F, Malerba G, Bertolasi L, Rizzuto N. Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, a disorder of the cytoskeleton. Brain. 2007 Feb;130(Pt 2):394-403.

IF 9.232

 

Pareyson D, Schenone A, Fabrizi GM, Santoro L, Padua L, Quattrone A, Vita G, Gemignani F, Visioli F, Solari A; CMT-TRIAAL Group. A multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled trial of long-term ascorbic acid treatment in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL): the study protocol [EudraCT no.: 2006-000032-27]. Pharmacol Res. 2006 Dec;54(6):436-41.

IF 3.612

 

Ragno M, Fabrizi GM, Cacchiò G, Scarcella M, Sirocchi G, Selvaggio F, Taioli F, Ferrarini M, Trojano L. Two novel Italian CADASIL families from Central Italy with mutation CGC-TGC at codon 1006 in the exon 19 Notch3 gene. Neurol Sci. 2006 Sep;27(4):252-6.

IF 1.220

 

Fabrizi GM, Pellegrini M, Angiari C, Cavallaro T, Morini A, Taioli F, Cabrini I, Orrico D, Rizzuto N. Gene dosage sensitivity of a novel mutation in the intracellular domain of P0 associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B. Neuromuscul Disord. 2006 Mar;16(3):183-7.

IF 2.764

 

Solari A, Laurà M, Salsano E, Radice D, Pareyson D; CMT-TRIAAL Study Group. Reliability of clinical outcome measures in Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscul Disord. 2008 Jan;18(1):19-26.

IF 2.764

 

2) Padua L, Aprile I, Cavallaro T, Commodari I, Pareyson D, Quattrone A, Rizzuto N, Vita G, Tonali P, Schenone A; Italian CMT QoL Study Group. Relationship between clinical examination, quality of life, disability and depression in CMT patients: Italian multicenter study. Neurol Sci. 2008 Jun;29(3):157-62.

IF 1.220

 

3) Padua L, Cavallaro T, Pareyson D, Quattrone A, Vita G, Schenone A; Italian CMT QoL Study Group. Charcot-Marie-Tooth and pain: correlations with neurophysiological, clinical, and disability findings. Neurol Sci. 2008 Jun;29(3):193-4.

IF 1.220

Cavallaro T, Fabrizi GM, Morbin M, Pareyson D. Malattia di Charcot-Marie-Tooth e altre neuropatie ereditarie. In Mancardi GL, Tagliavini F, Vita G (eds) “Trattato di Neuropatologia”, Contatto & Archimedica, Torino, 2007: 1025-1048.

Fabrizi GM, Taioli F, Ferrarini M, Cabrini I, Testi S, Cavallaro T, Rizzuto N. Malattia di Charcot-Marie-Tooth. Guida alla diagnosi molecolare. La Neurologia Italiana. 2009; n°4: 10-16.


I finanziamenti  sono di seguito riportati.


A) Finanziamenti da parte del Ministero dell’Università e della Ricerca Scientifica (Progetti di Rilevante Interesse Nazionale (PRIN).

 #9806409869 1998-2000 (“Neuropatie Ereditarie: fisiopatologia e basi molecolari”, Coordinatore Nazionale e Responsabile di Unità Prof. Nicolò Rizzuto);

 #MM06402489 2000-2002 (“Neuropatie ereditarie: identificazione di nuovi geni, patologia molecolare e cellulare”, Coordinatore e Responsabile di Unità Prof. Nicolò Rizzuto); #2002061843 2002-2004 (“Neuropatie Ereditarie associate a mutazioni delle proteine mieliniche: dissezione dei geni, patologia molecolare e meccanismi patogenetici della degenerazione assonale secondaria”, Coordinatore e Responsabile di Unità Prof. Nicolò Rizzuto.;

 # 2005060584 (“Malattia di Charcot-Marie-Tooth: caratterizzazione dei nuovi geni e possibili strategie di terapia molecolare”, Coordinatore Nazionale e Responsabile di Unità Prof. Nicolò Rizzuto).


B) Finanziamenti da parte del Ministero della Sanità 2001-2003 “Analisi molecolare e modelli patogenetici delle Neuropatie Ereditarie Sensitivo-Motorie in Italia”, Responsabile di Unità Prof. Gian Maria Fabrizi.


C) Finanziamenti da parte di Telethon:

Progetto # 750 1996-1998 (“Diagnosi eziologica e patogenetica delle Neuropatie Ereditarie. Studio delle correlazioni Genotipo-Fenotipo in 200 pazienti con biopsia nervo”, responsabile Prof. Nicolò Rizzuto);

Progetto #1089 1998-2000 (“Towards an etiological and pathogenetical diagnosis of the inherited neuropathies: the X-dominant form of Charcot-Marie-Tooth disease”, responsabile Prof. Nicolò Rizzuto);

Progetto GUP04009, 2004-2006 (Severe Charcot-Marie-Tooth disease and related hereditary neuropathies: an Italian collaborative network for implementing the molecular analysis of rare forms and new genes”, responsabile di Unità di Ricerca Prof. Gian Maria Fabrizi);

 Progetto GUP04002 2004-2006 (“Multicentre, randomised, double-blind, placebo controlled trial of ascorbic acid treatment in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A”, Responsabile di Unità di Ricerca Prof. Nicolò Rizzuto);

Progetto GUP02169 2004-2006 (“Quality of Life and disability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. A multicentre and perspective follow-up”, Responsabile Locale Prof. Nicolò Rizzuto).

Progetto Telethon-UILDM GUP09013. “A Multicenter study to evaluate the effects on Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A of a composite Treadmill, Stretching and Proprioceptive Exercise (TreSPE) rehabilitation program” (Responsabile locale  Prof. GM Fabrizi).

Progetto Telethon-UILDM GUP 10008 “Novel outcome measures for Charcot-Marie-Tooth disease” (Responsabile locale Prof. Gian Maria Fabrizi).


D) Finanziamento da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco AIFA, progetto “Multicentre, randomised, double-blind, placebo controlled trial of ascorbic acid treatment in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A”, Responsabile di Unità di Ricerca Prof. Nicolò Rizzuto.


E) Finanziamento da parte della Fondazione Mariani. Progetto R-05-44 2005-2007 (“Severe childhood-onset Charcot-Marie-Tooth disease: a collaborative project for implementing the molecular analysis of new genes” , Coordinatore Nazionale e Responsabile di Unità Prof. Nicolò Rizzuto)







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