14a Riunione dell’Associazione studio Sistema Nervoso Periferico
Scopri gli argomenti e le ricerche sulla CMT trattati durante la Riunione Annuale dell’ASNP
Dal 30 maggio al 1 giugno 2024 Trieste ha ospitato la Quattordicesima Riunione Annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), società scientifica di riferimento per le neuropatie periferiche come la Charcot-Marie-Tooth.
Questo importante evento ha visto riunirsi esperti, ricercatori e clinici per discutere gli ultimi progressi nel campo delle neuroscienze, con un focus particolare sulle neuropatie periferiche. Per ACMT-Rete è una preziosa occasione per rivedere ricercatori e clinici che si occupano di CMT da tutta Italia, conoscere nuovi specialisti e aggiornarsi sulle ricerche riguardanti la CMT in corso, nonché premiare un giovane ricercatore tra quelli che si sono distinti per i lavori presentati.
Il Programma Scientifico di ASNP 2024
Giovedì 30 Maggio 2024
Il momento clou della prima sessione è stata certamente la Lettura magistrale sui progressi nella terapia genica per le neuropatie CMT tenuta da Kleopas Kleopa. Il dott. Kleopa, brillante ricercatore di Cipro da anni impegnato a trovare una strategia per la terapia genica di numerose malattie ereditarie come la CMT, ha presentato un quadro degli studi in corso, sottolineando le varie strategie e gli approcci per correggere il difetto genetico alla base della malattia su diverse forme di CMT.
Tra le varie comunicazioni orali su varie neuropatie genetiche, sessione moderata da Angelo Schenone e Chiara Pisciotta, segnaliamo il contributo del dott. Alessandro Geroldi del DINOGMI dell’Università di Genova, che ha proposto delle migliorie alle linee guida ACMG per la valutazione delle varianti nella diagnosi genetica di malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Venerdì 31 Maggio 2024
La mattina della seconda giornata dell’incontro ASNP si è aperta con una sessione di due ore dedicata interamente alla formazione sulla CMT: il dott. Stefano Previtali (HSR Milano), la prof.ssa Paola Mandich (DINOGMI UniGE) e il prof. Fiore Manganelli (UniNA) hanno parlato di Patogenesi, Diagnosi Genetica e Inquadramento clinico ed elettrofisiologico della CMT.
Durante la sessione di presentazioni orali e poster con discussione di studi e casi clinici su varie tematiche, tra cui biomarcatori della malattia e analisi genetiche, segnaliamo l’intervento del dott. Christian Laurini sullo spettro genotipico e fenotipico di varianti a esordio precoce della CMT1B nella popolazione italiana. Nella poster session pomeridiana, abbiamo apprezzato i lavori di Nicasio Rini (UniPA) su un approccio di teleriabilitazione, del dott. Daniele Coraci sull’uso dell’Inteligenza Artificiale nelle misure di outcome e della dott.ssa Elena Abati, che ha identificato in uno studio pilota al quale stiamo contribuendo un nuovo biomarcatore per la CMT2A.
Nella sessione pomeridiana, il dott. Alessandro Bertini, premiato lo scorso anno per il suo lavoro sulle ortesi, ha riferito l’importanza di un sintomo diagnostico utile nell’identificare la CMT1X, la cosiddetta “mano divisa”, o split hand, in cui la muscolatura della mano dalla parte del pollice risulta più compromessa.
La dott.ssa Paola Saveri ha presentato un’interessante studio sulle mutazioni puntiformi di PMP22, responsabili di forme molto gravi di CMT, parlando dei fenotipi clinici e dei meccanismi patogenetici.
La dott.ssa Giovanna Capodivento ha parlato dello studio del suo gruppo sui processi di maturazione della mielina, la guaina isolante intorno ai nostri neuroni, nella CMT1A, e di come un ritardo nella maturazione comporti un arresto della crescita assonale.
Infine, il dott. Mattia Camera ha presentato un approccio innovativo nella progettazione di un trattamento di terapia genica in una particolare forma di CMT1B. Per questo lavoro, il dott. Camera è stato premiato dalla nostra associazione:
Segnaliamo anche il premio conferito da Amiche per la Vita al Dott. Nicasio Rini, dell’Università di Palermo, per il suo interessante lavoro sulla Teleriabilitazione delle persone con Charcot-Marie-Tooth:
In conclusione
Il congresso ASNP 2024 rappresenta un’importante occasione di aggiornamento scientifico, di confronto e di crescita professionale per tutti i partecipanti, incluse le associazioni di pazienti, che non solo contribuiscono a sostenere i giovani ricercatori con premi speciali, ma arricchiscono anche il dibattito con le loro preziose esperienze e prospettive. Siamo stati particolarmente orgogliosi di aver fornito le borse congressuali con il nostro pinguino, simbolo della community CMT, che tornerà con i partecipanti nei loro studi e laboratori!
Arrivederci al prossimo incontro di Lecce 2025!
