Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare
Dal 21/10/2021 al 22/12/2024

Scopri di cosa si è parlato durante il consueto incontro annuale di Telethon delle Associazioni in Rete; il tema di quest’anno era “Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare”.

L’incontro delle Associazioni in Rete di Telethon

Associazioni in Rete è un’iniziativa di Fondazione Telethon per promuovere la collaborazione e la condivisione tra tutte le organizzazioni che operano nel settore delle malattie rare. Quest’anno l’incontro è avvenuto online, con il vantaggio che hanno potuto partecipare relatori eccelsi da tutta Italia, tutti ricercatori e professori universitari con grande esperienza diretta sulle patologie e gli studi relativi; è mancato però il calore degli incontri in presenza con saluti, strette di mano, sorrisi verso vecchie e nuove conoscenze. Interessante novità l’aver dedicato uno spazio per una tavola rotonda finale specifica per la Charcot-Marie-Tooth. Come di consueto, diversi dirigenti di ACMT-Rete, tra cui Marina Garcea, hanno preso parte all’incontro in rappresentanza di ACMT-Rete.

Le tematiche dell’incontro “Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare”

Le nuove tecnologie al servizio della diagnosi delle malattie genetiche rare

Durante gli interventi dei relatori è stata sottolineata l’importanza dell’arrivare a una diagnosi, processo a volte molto lungo e complesso, che non sempre porta a una risposta certa. Nelle diagnosi più complesse sono utili le tecniche “omiche”, tutte le discipline che analizzano con l’informatica l’insieme di molecole biologiche come DNA, proteine, metaboliti (genomica, proteomica, metabolomica). Questi gli studi: il sequenziamento dell’intero esoma, la ricerca del gene ignoto, la ricerca di altri casi, la rianalisi degli esoni con nuovi algoritmi, il confronto elettronico dei dati clinici. Grande utilità dei database genomici su Internet, es. il Network dei Genomi Italiano. Tutti questi dati, anche se senza esito di diagnosi, potranno anche essere rianalizzati in futuro qualora emergessero nuove scoperte.

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Come studiare i meccanismi di base di una malattia: l’importanza dei modelli e le nuove tecnologie

Riprodurre come una malattia si manifesta consente ai ricercatori di individuare i bersagli molecolari su cui agire in chiave terapeutica. I modelli animali sono ancora, purtroppo, uno strumento irrinunciabile (es. topo e zebrafish),  ma non il solo. A volte, infatti, l’animale con i geni mutati portatori di una patologia non presenta poi i sintomi. Per questo e altro è molto importante mettere a punto anche altri strumenti, esempio gli organoidi, “mini organi” creati in vitro a partire da cellule umane, prelevate da sangue o cute. Questo si può fare attraverso il ripopolamento di un’impalcatura naturale (rimuovendo alcune cellule dal diaframma e immettendo cellule dei pazienti) o addirittura con una stampante 3D (cellule del paziente + gel particolare, poi stampa, maturazione, potendo successivamente stimolare il muscolo artificiale).

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Nuove possibilità di cura, dalle terapie avanzate agli approcci basati sull’RNA

• Terapia genica: il Trapianto autologo parte dal prelievo di cellule staminali, si mettono in coltura col vettore virale che porta una correzione del gene, poi si immettono le cellule corrette.
• Gene Editing: si va direttamente sul DNA a correggerlo. Questo si può fare con un enzima che va direttamente sul DNA errato e lo taglia.
• Terapie tramite mRNA: l’mRNA veicola le istruzioni contenute nel genoma perché possano trasformarsi in proteine. Agendo su questo si regola l’attività di un gene senza cambiarne il codice genetico.
• Uso di Oligonucleotidi Antisenso: queste riescono a colpire l’mRNA e a bloccarne l’attività, impedendo la produzione della proteina “difettosa”.
• Repurposing, cioè riposizionamento, di farmaci già in uso: riguarda l’utilizzo di farmaci già in uso per altre terapie, e quindi già testati e approvati, da soli o in associazione per la possibile cura di una diversa patologia (es. PXT3003 della Pharnext per la CMT1A).

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La Tavola rotonda dedicata alla Charcot-Marie-Tooth

Durante la tavola rotonda dedicata alla CMT, sono intervenuti i ricercatori con progetti inerenti la Charcot-Marie-Tooth finanziati da Telethon, la Dott.ssa Bolino, la Prof.ssa Corti, il Dott. D’Antonio e il Dott. Pareyson, per forme di CMT 4B1, 2A e CMT2I/J o CMT1B a esordio tardivo.

• Dott.ssa Alessandra Bolino: “Modulazione farmacologica della sintesi di mielina e del citoscheletro cellulare quale strategia terapeutica per la neuropatia di tipo CMT4B caratterizzata da mielina aberrante”
• Prof.ssa Stefania Corti: “Silenziamento e ri-espressione del gene MFN2 come trattamento per i pazienti affetti da CMT2A”
• Dott. Maurizio D’Antonio, Dott. Davide Pareyson: “Studio dei meccanismi di degenerazione assonale nelle neuropatie CMT1B a esordio tardivo e messa a punto di approcci terapeutici”