Jean-Martin Charcot: Storia di un medico straordinario

Conosciuto come “il padre della neurologia”, il professor Jean-Martin Charcot è stato uno dei medici più influenti nella storia della medicina moderna 

Jean-Martin Charcot, medico visionario che ha scoperto malattie come SLA, sclerosi multipla e la malattia di Charcot-Marie-Tooth, nasce nella Parigi post-rivoluzionaria, figlio e nipote di costruttori di carrozze; avendo risultati scolastici migliori rispetto ai suoi tre fratelli, Jean-Martin Charcot fu destinato ad una istruzione superiore che lo portò ad una laurea in medicina a 23 anni e alla successiva specializzazione in patologia e neurologia presso l’Hôpital Salpêtrière a Parigi (o ‘’il grande ricovero della miseria umana’’, come egli lo definiva con ammirazione); uno dei suoi figli, Jean-Baptiste, seguì le sue orme di medico, ma divenne più famoso come esploratore marittimo tanto che, nel 1910, scoprì l’isola di Charcot in Antartide, che battezzò in onore del padre.

L’Hôpital de la Pitié Salpêtrière

L’Hôpital Salpêtrière, un ex magazzino di polvere da sparo, divenne una seconda casa per Jean-Martin. Ospitava circa 5000 pazienti, spesso in difficoltà, e più della metà soffriva di un disturbo neurologico. Studiando questi pazienti, Jean-Martin Charcot fu in grado di evidenziarne le caratteristiche cliniche e classificare i pazienti a seconda dei loro sintomi. Ben presto la Salpêtrière divenne un centro di riferimento per l’assistenza neurologica grazie a Charcot, che seguì le orme di Guillaume Duchenne, il suo ‘’maestro di neurologia’’ e scopritore della distrofia muscolare. Un viaggio a Londra nel 1881 per l’International Medical Congress gli diede riconoscimento internazionale che lo portò alla nomina di presidente della Clinica per le Malattie del Sistema Nervoso nel 1882.

Le Scoperte scientifiche di Jean-Martin Charcot

Charcot ebbe il merito di riconoscere la relazione tra scoperte cliniche e anatomiche: l’uso di questo metodo portò alla correlazione tra le caratteristiche cliniche della sclerosi multipla (SM) e a codificarne i cambiamenti patologici che aveva notato sui pazienti durante le autopsie. Come artista di talento, la sua descrizione dettagliata della distrofia miotonica (DM) fu corredata da illustrazioni delle placche di sclerosi. Fu il primo medico a diagnosticare la SM in un paziente vivente, usando la triade del nistagmo, del tremore intenzionale e della scansione del linguaggio, che gli permise di separarla da malattie similari.

Egli descrisse inoltre diversi casi di sintomi motori isolati progressivi, con fascicolazione, rigidità, contratture, coinvolgimento bulbare e morte per insufficienza respiratoria. Charcot chiamò questa malattia sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e identificò correttamente la disfunzione delle cellule del corno anteriore come la causa alla base delle caratteristiche cliniche. Il premio Charcot viene ancora assegnato ogni due anni per la ricerca sulla Sclerosi Multipla.

Charcot e la malattia di Charcot-Marie-Tooth

Con la collaborazione di un suo studente, Pierre Marie, Charcot esaminò alcuni pazienti i cui sintomi mal si adattavano alla SLA, identificandoli correttamente come sofferenti di una neuropatia piuttosto che una miopatia. Nacque così la ‘Charcot-Marie-Tooth’, definita come la forma peroneale della distrofia muscolare.

La degenerazione dei nervi periferici, delle radici nervose e persino del midollo spinale che porta alla progressiva debolezza dei muscoli distali delle gambe e delle braccia, era stata inizialmente descritta da Schultze nel 1884.  Tuttavia, fu il lavoro di Charcot che portò ulteriori approfondimenti della malattia, definendola correttamente una neuropatia.

Questa forma peroneale di atrofia muscolare, una neuropatia periferica di origine genetica già descritta da Howard Tooth, un medico del Sussex, nello stesso anno di Charcot e del suo assistente Pierre Marie, è ora nota come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Attualmente ci sono più di 100 geni associati alla CMT, che si manifesta più comunemente con origini ereditarie. Una malattia con un lento sviluppo progressivo, di solito con manifestazione precoce. Molte delle mutazioni a noi note come cause della CMT si verificano in geni che codificano per le proteine di cellule del sistema nervoso periferico, come la mielina, le cellule di Schwann e gli assoni.

Nella pubblicazione originale di Charcot e Marie intitolata “Una forma speciale di atrofia muscolare progressiva”, essi menzionarono che casi simili erano stati già pubblicati nella letteratura medica.  Tuttavia, Charcot osservò che nessuna delle descrizioni precedenti era stata fatta obiettivamente in modo accurato e che la maggior parte delle descrizioni della malattia evidenziava solo brevemente la sua ereditarietà. Pertanto, riteneva necessario fornire una descrizione completa della malattia e destinarle una maggiore attenzione. In un momento in cui la tecnologia era indubbiamente limitata, non dobbiamo dimenticare quanto fosse brillante Charcot nel sostenere che la CMT fosse una neuropatia e non una miopatia, basandosi esclusivamente su osservazioni cliniche.

Una produzione scientifica notevole

Meno note sono, oggigiorno, le dimostrazioni che Charcot fece tra psicologia e fisiologia. Egli aveva definito “istero-epilessia” una serie di disturbi spesso presenti in pazienti di sesso femminile che manifestavano convulsioni, contorsioni, svenimenti e coscienza compromessa. Argomentò, contrariamente alle opinioni mediche del tempo, che tali disturbi non si presentavano esclusivamente nelle donne, anzi credeva che l’isteria fosse una condizione organica che poteva essere causata da un trauma e verificarsi come tale in “modelli di mascolinità come ingegneri ferroviari o soldati”, aprendo così la strada alla comprensione dei sintomi neurologici derivanti dal trauma.

Un metodo Innovativo

Alla Salpêtrière, Charcot sostituì i tradizionali turni di visita in reparto con dimostrazioni cliniche teatrali e interviste ai pazienti su un palco illuminato. I suoi esperimenti di ipnosi e dimostrazioni cliniche erano aperti al pubblico e suscitarono la curiosità degli intellettuali e dell’aristocrazia di Parigi, a tal punto che l’isteria divenne di moda.

Si pensa che questo nuovo metodo di insegnamento abbia indotto Sigmund Freud, uno degli studenti di Charcot in neurologia, a interessarsi alle origini psicologiche delle nevrosi. Charcot ebbe una tale influenza su Freud, che questo chiamò il suo primo figlio con il nome del suo insegnante.

Nonostante il suo prolifico lavoro clinico, Charcot amava la musica e dedicava il poco tempo che gli lasciava la medicina anche agli animali, i quali non furono mai oggetto di esperimenti.

Negli ultimi anni della sua vita Charcot soffrì di angina. Aveva condotto una vita malsana, facendo poco o nessun esercizio fisico e fumando un numero eccessivo di sigari. Morì improvvisamente per insufficienza cardiaca nel 1893 e fu sepolto nel cortile della chiesa di Montmartre.

Charcot è senza alcun dubbio il fondatore della neurologia moderna. Babinski, un allievo, disse del suo mentore ‘’togliere dalla neurologia tutte le scoperte fatte da Charcot significherebbe renderla irriconoscibile”.

A cura di Simona Geninazza

Bibliografia:

• Jean-Martin Charcot: The Father of Neurology, David R. Kumar et al, Clin Med Res. 2011, 9(1):46–49
• The life and work of Jean-Martin Charcot (1825–1893): ‘The Napoleon of Neuroses’, Manni Waraich and Shailesh Shah, Journal of the Intensive Care Society
  2018, 19(1):48–49