Procreazione assistita

Uno dei problemi più importanti comune alle malattie genetiche come la Charcot-Marie-Tooth è l’ereditarietà della malattia. La possibilità di trasmissione ereditaria nel concepimento, in genere, è del 50%, dipende dalla forma di CMT in questione; si stima che ogni anno in Italia nascano circa 300 bambini con questa patologia. La procreazione medicalmente assistita (PMA) può essere uno strumento utile a far sì che nascano sempre meno bambini con la CMT.

Pur non prendendo posizione su quello che ogni coppia di potenziali genitori dovrebbe fare o scegliere, come associazione ACMT-Rete riteniamo di dover dare le indicazioni sulle possibilità che vengono attualmente offerte in Italia ad una coppia che desidera un figlio non affetto da CMT.

La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e la diagnosi preimpianto

La fecondazione in vitro o FIVET è una tecnica di procreazione assistita che prevede un prelievo di ovociti dalla donna che saranno fertilizzati in vitro attraverso l’Intra Citoplasmic Sperm Injection (iniezione di sperma all’interno del citoplasma), da cui l’acronimo ICSI, e poi reimpiantati nell’utero materno. Prima del reimpianto nell’utero materno, esiste la possibilità di verificare l’esistenza di malattie genetiche o alterazioni cromosomiche nell’embrione in fase molto precoce dello sviluppo; questa tecnica si chiama diagnosi genetica preimpianto il cui acronimo è PGD. Rappresenta l’unico modo sicuro (l’accuratezza della diagnosi genetica è del 95-98%, si consiglia di fare l’amniocentesi di controllo) per non avere figli affetti dalle malattie geneticamente trasmesse come la CMT, una rara malattia neuromuscolare.

L’accesso a queste procedure è possibile alle coppie portatrici di malattie geneticamente trasmissibili, soltanto grazie alla sentenza della Corte Costituzionale n. 96 del 2015 perché la legge di riferimento (40/2004) non si esprime in proposito alle malattie geneticamente trasmesse.

La diagnosi preimpianto, benché ammessa, non è un diritto e le strutture pubbliche non la garantiscono, infatti non compare nemmeno nei LEA che prevedono soltanto le prestazioni standard per la PMA.

Secondo i dati a nostra disposizione, sono poche le  strutture pubbliche in Italia in grado di offrire la diagnosi preimpianto PGD, riportiamo un elenco dei centri:

• Friuli Venezia Giulia| Policlinico Città di Udine | Prenotazioni: 0432 239 215
• Emilia Romagna | O. Fisiopatologia della riproduzione umana – Ospedale Cervesi di Cattolica (RN) | Prenotazioni: 0541 966391
• Lazio | Centro della Salute e Tutela della Donna e del Bambino Sant’Anna (RM) | Prenotazioni: 06 9939
• Lombardia | Fondazione Cà Granda – Ospedale Maggiore Policlinico U.O. (MI) | Prenotazioni: 800638638 (da fisso) – 02 999599 (da cellulare)
• Lombardia | Centro di Riproduzione Assistita Mangiagalli (MI) | Prenotazioni: 02 55034311 – 02 5504309
• Lombardia | Centro Scienze della Natalità Ospedale San Raffaele (MI) – pubblico PMA | Telefono: 02226436820 | Mail: prenotazione.natalita@hsr.it
• Lombardia | Centro di Riproduzione Assistita Mangiagalli (MI) – PMA | Telefono: 025503 4311/4309 |
  Mail: procreazioneassistita@policlinico.mi.it
• Lombardia | Centro Scienze della Natalità Ospedale San Raffaele (MI) | Prenotazioni: 02 226436820
• Toscana | Centro Procreazione Medicalmente Assistita – Ospedale Valdichiana Santa Margherita Cortona (AR) | Prenotazioni: 0575 639278 – 0575 639272
• Toscana | Centro Procreazione Assistita Demetra (FI) | Prenotazioni: 055 488709 – 055 416231 | Mail: info@centrodemetra.com
• Sardegna | Servizio Ostetricia e Ginecologia – Diagnosi prenatale e Preimpianto Ospedale Microcitemico (CA) | Prenotazioni: 070 6095513

In regime di assistenza privata, ci sono moltissime strutture per queste indagini diagnostiche, con costi spesso ingenti; a questo link trovi un elenco non esaustivo dei centri privati e pubblici accreditati presso il Registro Nazionale Procreazione Medicalmente Assistita.