ACMT-Rete sostiene la ricerca genetica di forme non diagnosticate di CMT
ACMT-Rete sostiene da sempre nuovi progetti di ricerca, anche nel campo della ricerca di casi di CMT non diagnosticati. Molte sono le sperimentazioni di farmaci e trattamenti avviate in questi ultimi anni. Passi da gigante sono stati compiuti anche sul fronte della diagnosi, con l’introduzione di nuove tecniche (come la Next Generation Sequencing) che permettono di identificare più velocemente i geni responsabili della malattia.
Nonostante ciò, c’è ancora molto da fare. Attualmente sono più di 70 i geni responsabili delle diverse forme di CMT, ma molti sono ancora quelli da scoprire. Capita ancora di frequente che a un paziente venga associata una diagnosi di Charcot-Marie-Tooth, ma senza un riscontro genetico effettivo.
Borsa di studio per l’assunzione di un biologo specializzato nella ricerca di nuove forme di CMT
Avere una diagnosi è un passaggio fondamentale per poter trattare correttamente una malattia neuromuscolare come la Charcot-Marie-Tooth. È per questo che la nostra associazione ha deciso di contribuire alla ricerca di nuovi casi di CMT non ancora diagnosticati, attraverso l’elargizione di una borsa di studio del valore di € 10.000 per il progetto di studio dell’equipe della Prof.ssa P. Mandich e della Prof.ssa E. Bellone del “Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili” dell’Università degli Studi di Genova, con lo scopo principale di identificare il difetto genetico dei casi di CMT che sono a oggi rimasti orfani (senza una diagnosi definitiva).
L’importo andrà a finanziare l’assunzione di un biologo specializzato, che verrà impiegato esclusivamente nella ricerca genetica di nuovi casi di Charcot-Marie-Tooth.
L’Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Martino di Genova
L’Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Martino di Genova è un punto di riferimento nazionale per la diagnosi delle malattie demielinizzanti del sistema nervoso periferico e delle malattie neurologiche genetiche, come la Charcot-Marie-Tooth. Da anni fa parte della rete dei Centri Specialistici che collaborano con ACMT-Rete e che assistono i pazienti affetti attraverso visite specialistiche neurologiche dedicate, lo svolgimento degli esami genetici necessari alla corretta diagnosi della patologia e la pratica della procreazione assistita, sotto la guida del Dr. A. Schenone, direttore dell’Unità Operativa Clinica Neurologica.
Comunicazione accettazione Borsa di Studio
