Approcci riabilitativi nel bambino con Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo chiesto a Isabella Sindoni, neo-terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, di riassumere il contenuto della sua interessante tesi su riabilitazione dei bambini con CMT
La scelta della tematica della mia tesi di laurea, “Approcci riabilitativi nel bambino con Charcot-Marie-Tooth”, nasce dalla necessità di evidenziare l’importanza della riabilitazione fisica nel trattamento clinico dei soggetti affetti da Charcot-Marie-Tooth (CMT), di puntualizzare il ruolo importante del neuropsicomotricista nella gestione della malattia e di sottolineare la necessità di un intervento terapeutico precoce per garantire una ottimale qualità della vita.
Cos’è la CMT
La CMT è una neuropatia periferica degenerativa cronica ereditaria, scoperta nel 1886, è la malattia ereditaria rara più diffusa, con un’incidenza di 1 soggetto ogni 2.500. La malattia è causata da mutazioni genetiche (più di 130), de novo o ereditarie a trasmissione autosomica dominante, X-linked o autosomica recessiva, di geni importanti nella formazione e nel funzionamento della mielina.
La Diagnosi e i Sintomi
La diagnosi della malattia inizia con un’anamnesi accurata sia del paziente che della famiglia e successivamente si effettuano sia l’esame neurologico che genetico, determinanti per la diagnosi. È possibile somministrare anche diversi test che ci permettono di valutare la sintomatologia e di seguire il decorso della malattia.
La neuropatia colpisce sia i nervi motori che i nervi sensitivi, per cui i sintomi possono essere misti. Nel decorso clinico, le lesioni degenerative colpiscono primariamente i nervi motori degli arti inferiori e successivamente anche gli arti superiori, causando atrofia dei muscoli distali con progressivo deficit di forza che determina limitazione funzionale, difficoltà nella deambulazione e comparsa di sintomi che interessano prevalentemente la sfera motoria.
I sintomi principali sono: debolezza a piedi e caviglie (con caduta del piede che può causare frequenti cadute e andatura steppante), deformità articolari (piede cavo, dita a martello, mano di scimmia, mano ad artiglio) disturbi dell’equilibrio, limitazioni nei movimenti, debolezza a livello delle mani e delle dita, fatica, problemi di sensibilità e dolore.
La riabilitazione come trattamento
Il trattamento e l’approccio riabilitativo nelle CMT sono fondamentali perché contribuiscono al miglioramento dei sintomi a livello degli arti per rallentare il decorso della malattia, prevenire la formazione di deformità ossee e retrazioni tendinee, diminuire il dolore, facilitare il paziente nello svolgimento di attività della vita quotidiana e migliorare la vita del paziente. Sebbene ci siano stati notevoli progressi nella ricerca per il trattamento della CMT, da terapie geniche a trial clinici, tuttora non esiste un trattamento farmacologico che permetta la completa guarigione dei pazienti con CMT.
Il trattamento d’elezione è la riabilitazione fisica mirata ad ottenere elasticità muscolare, miglioramento della forza e dell’equilibrio, con numerosi studi a supporto della sua efficacia. Ulteriori approcci possono essere l’utilizzo di strumenti di compensazione che possono aiutare il paziente nella deambulazione e nei movimenti fini delle mani al fine di migliorare la loro qualità di vita. Il trattamento chirurgico è un’ottima alternativa, soprattutto nei casi più gravi in cui la fisioterapia non riesce più a compensare il danno causato dalla malattia, per correggere o prevenire deformità significative e per migliorare la mobilità sia dell’arto inferiore che dell’arto superiore.
La mia tesi si prefigge di andare a studiare gli effetti del trattamento di neuropsicomotricità su un bambino affetto da CMT1A. Lo studio che si è andato a svolgere sul bambino è quello di osservazione dell’andamento delle condizioni generali, sia psichiche che motorie, a intervalli regolari per cercare di evidenziare i miglioramenti ottenuti con il trattamento riabilitativo.
Il trattamento a cui si è sottoposto il bambino da me seguito consiste in tre sedute alla settimana in cui vengono svolti esercizi mirati all’attenuazione degli effetti negativi sul corpo dovuti alla malattia. In particolare, vengono svolti esercizi:
- Di stretching;
- Allungamento tendineo;
- Di rafforzamento muscolare;
- Miglioramento dell’equilibro.
I risultati del trattamento riabilitativo
Il trattamento riabilitativo è stato iniziato immediatamente dopo la diagnosi di CMT1A e ha permesso il rallentamento della progressione degli effetti della malattia sui muscoli. Nella maggioranza dei test somministrati al bambino dopo circa due anni dalla rima somministrazione, i punteggi ottenuti sono molto elevati, ad eccezione del 6MWT (distanza percorsa camminando per 6 minuti), dove ha mostrato maggiori difficoltà. Ciò dimostra che, nonostante la sua difficoltà nell’esecuzione di alcuni esercizi che vengono proposti durante le sedute riabilitative, le condizioni generali del bambino risultano buone e con una prospettiva per il futuro davvero ottima. Sono stati notevoli i miglioramenti fatti nel corso degli anni in cui ho tenuto sotto osservazione il bambino.
Il trattamento riabilitativo si è dimostrato, quindi, una necessità per poter tenere sotto controllo e compensare i peggioramenti delle funzionalità muscolari causati dalla CMT. Il ruolo della neuropsicomotricista si rivela fondamentale per permettere al bambino di poter avere una miglior qualità della vita e per potersi sentire meno diverso rispetto ai suoi coetanei.
Isabella Sindoni
