Charcot-Marie-Tooth e Chirurgia: la testimonianza di Barbara

Barbara ha 49 anni ed è affetta da Charcot-Marie-Tooth, una malattia rara del sistema nervoso periferico, che limita progressivamente l’autonomia degli arti. Come molti di noi, ha dovuto affrontare molte battaglie fin dalla giovane età, scontrandosi con i propri demoni interiori e con una società spesso poco attenta alle sue esigenze. Attraverso questo diario, Barbara riferisce la sua testimonianza sulla sua esperienza con la Charcot-Marie-Tooth e i benefici della Chirurgia, aiutandoci a comprendere i disagi, le difficoltà e il percorso che ha saputo compiere fino a oggi, con gran sacrificio e tenacia, supportata dall’amore per la propria famiglia e da un’associazione come ACMT-Rete, che da 20 anni aiuta persone come lei, attraverso la propria rete di specialisti.

Barbara e la CMT: i primi sintomi e la strada verso una diagnosi

Mi chiamo Barbara, ho 49 anni e sono affetta da CMT. I primi sintomi della malattia sono comparsi all’età di 13 anni circa, quando a scuola non riuscivo ad eseguire gli esercizi di ginnastica come i miei compagni ed avevo un piede molto cavo, brutto e deforme, che mi vergognavo di mostrare in pubblico. I professori segnalarono le mie difficoltà al medico di famiglia e da allora cominciarono le visite. All’inizio erano solo ortopedici, poi uno di loro capì che il problema era di carattere neurologico, disse che progressivamente avrei perso la capacità di camminare, la vista e l’udito e mi inviò presso la Clinica delle Malattie Nervose del Policlinico Umberto I di Roma. Arrivò la prima diagnosi: Polineuropatia ereditaria motoria e sensitiva. Mi prescrissero un farmaco ed elettromiografie periodiche per monitorare la situazione.

Intanto, anche una delle mie sorelle (sono l’ultima di tre figlie) manifestava difficoltà nel camminare, stanchezza e cadute frequenti, fu sottoposta ad esame elettromiografico ai nervi di gambe e braccia ed ebbe la mia stessa diagnosi. Consigliati da un parente medico, i miei genitori consultarono privatamente un altro neurologo, il quale parlò di “Malattia di Charcot-Marie-Tooth”. Al contrario dei precedenti, disse che nel tempo non ci sarebbero stati grandi peggioramenti e che sicuramente la modalità di trasmissione era recessiva, in quanto i miei genitori non manifestavano i segni della malattia.

Barbara e la CMT: una vita piena, tra lavoro e affetti familiari

Il tempo passava ed io riuscivo comunque a fare tutto quello che facevano gli altri. Camminavo bene, indossavo scarpe da ginnastica, ma anche scarpe eleganti e più femminili, con un leggero tacco. Non mi piaceva studiare e quindi smisi dopo la terza media. Aiutavo i miei genitori in campagna, anche in lavori faticosi, come la raccolta delle olive e la vendemmia. A diciotto anni presi la patente e poi trovai lavoro in una macelleria, era un lavoro abbastanza pesante perché non si trattava solo di stare dietro ad un bancone, dovevo anche tagliare la carne, preparare gli insaccati e pulire.

 

All’età di 28 anni mi sposai e lasciai il lavoro. Dopo circa un anno rimasi incinta ed ebbi molta paura: io stavo bene, ma le condizioni di mia sorella, più grande di me di sei anni, stavano peggiorando sensibilmente. Nel novembre 2002 nacque mio figlio, era sano e forte e non stava mai fermo. Il pediatra qualche anno dopo mi disse che era iperattivo, sicuramente NON AVEVA LA CMT ed era inutile consultare il neurologo. Ero felice!

Barbara e la CMT: le prime cadute, il peggioramento e l’incontro con ACMT-Rete

Qualche anno dopo iniziai ad avere i primi veri sintomi: stanchezza e cadute frequenti. I muscoli del polpaccio cominciarono ad assottigliarsi, finché all’età di 42 anni per camminare avevo bisogno di scarpe ortopediche su misura e tutori (inizialmente molle di Codivilla, poi Peromed alti). Mi vergognavo di uscire, odiavo gli sguardi ed i commenti indiscreti delle persone, ma dovevo andare avanti, dovevo occuparmi della casa e della mia famiglia.

Lentamente la situazione peggiorava, il piede sinistro si piegava sempre di più con la punta rivolta verso l’interno causandomi forte dolore alla caviglia, all’anca e al ginocchio; mi procurai anche diverse lussazioni al ginocchio e fui costretta a portare un tutore per stabilizzarlo. Fu allora che decisi di iscrivermi all’Associazione e di prenotare una visita con il Dr Paolo Zerbinati.

Il resto è storia di questi giorni…

 

Charcot-Marie-Tooth e Chirurgia: la testimonianza dell’intervento e il lieto fine

17 giugno 2021

Mi trovo nella clinica “Sol et salus” di Torre Pedrera, in attesa di essere ricoverata. Sono trascorsi ormai quattro mesi dalla visita con il Dottor Zerbinati e la situazione si è ulteriormente aggravata: cammino con il malleolo e in questi mesi il tecnico ortopedico ha dovuto apportare adattamenti e rialzi al tutore, più o meno ogni dieci giorni. Ho anche una piaga da decubito, procurata dal tutore, che potrebbe ritardare il ricovero. C’è la possibilità che mi rimandino a casa, ma dovrò stare a letto finché la piaga non guarisce completamente. Come faccio? Non ho nessuno che mi aiuta, mio marito lavora tutto il giorno e mio figlio sta attraversando un momento difficile ed ha bisogno di essere seguito. Sono disperata e ne parlo con il Dottor Zerbinati che alla fine decide di farmi fare di nuovo le analisi del sangue per valutare i livelli dell’infezione. L’attesa è interminabile… Alla fine la notizia tanto sperata: mi operano, ma sarà l’ultimo intervento della giornata. Per fortuna l’agonia è finita.

Alle 16:30 circa entro in sala operatoria per allungamento percutaneo achilleo, allungamento flessore lungo alluce e dita, osteotomia di estensione percutanea, artrotomia periastragalica, reinserzione tibiale posteriore, splatt e release fascia plantare del piede sinistro (interventi prevalentemente su tendini e muscoli per rimettere il piede in asse e favorire un migliore appoggio, NdR).

18 giugno 2021

Ore 8:00 del mattino. È andato tutto bene, sono in piedi e muovo piccoli passi nella stanza, non mi sembra vero di poter poggiare tutto il piede a terra. Mi dicono che già oggi farò un’ora di fisioterapia.

2 luglio 2021

Secondo i terapisti e i medici, sto recuperando al meglio la funzionalità della gamba. Ogni giorno faccio il tapis roulant, la cyclette, le scale, esercizi vari per il potenziamento della muscolatura e per l’equilibrio e linfodrenaggio. Devo dire che la clinica è ben organizzata e i servizi, la lavanderia, il bar, il giardino sono accessibili a tutti. Anche l’assistenza è di ottimo livello ed il personale, molto preparato e professionale, è sempre disponibile e gentile.

Non finirò mai di ringraziare il Dottor Zerbinati e tutto il personale della Clinica.

Grazie di cuore anche all’Associazione per il GRANDE lavoro che ha svolto e svolge.

Barbara