Una diagnosi più rapida delle malattie neuromuscolari: il progetto CoMPaSS NDM
Verso una diagnosi più precoce e precisa per il futuro delle malattie neuromuscolari: il Progetto Europeo CoMPaSS-NMD ed il suo ATLAS basato sull’uso dell’intelligenza artificiale
L’odissea diagnostica per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD) come la Charcot-Marie-Tooth ha un grosso impatto nella vita dei pazienti, costretti ad attendere anni per ricevere una diagnosi, con il rischio di ricevere trattamenti inutili o, peggio, dannosi.
A questo problema si rivolge CoMPaSS-NMD, un progetto all’avanguardia finanziato da Horizon Europe e coordinato dalla prof.ssa Rossella Tupler dell’Università di Modena e Reggio Emilia. Partito nel maggio 2023 e con una durata prevista di quattro anni, CoMPaSS-NMD punta a rivoluzionare la diagnosi e la gestione di queste patologie complesse mediante l’uso di strumenti basati sull’Intelligenza Artificiale (IA). L’obiettivo è da un lato sfruttare i potenti mezzi dell’intelligenza artificiale per arrivare alla diagnosi per queste malattie rare e dall’altro fornire ai medici un supporto avanzato (ATLAS), migliorare la comprensione della progressione delle malattie e porre le basi per lo sviluppo di trattamenti personalizzati.
Le Sfide delle malattie neuromuscolari ereditarie
Le malattie neuromuscolari ereditarie sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da debolezza e atrofia muscolare, possono causare gravi disabilità e compromettono la qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver. In Europa più di 500.000 pazienti ne sono affetti e oltre il 60% di essi non ottiene una diagnosi molecolare chiara, impedendo lo sviluppo di terapie mirate. La complessità genetica e clinica di queste malattie richiede un approccio integrato e innovativo.
Il cuore del progetto è l’utilizzo di dati multimodali, che includono informazioni cliniche, genetiche, di imaging e istologia muscolare, per la cosiddetta Diagnosi di Precisione. Grazie a nuovi potenti algoritmi di apprendimento automatico, CoMPaSS-NMD mira a identificare schemi ricorrenti nei dati, creando “cluster” di pazienti con caratteristiche simili. Questo approccio mira ad aumentare significativamente l’accuratezza diagnostica, riducendo i tempi di attesa e i costi sanitari.
Come partecipare al Progetto
I pazienti interessati che non hanno ancora ottenuto una diagnosi genetica possono contattare il coordinamento del progetto o visitare il sito ufficiale CoMPaSS-NMD. Presso il Poliambulatorio CoMPaSS-NMD dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e la Fondazione Stella Maris di Pisa, i pazienti possono accedere a valutazioni neurogenetiche integrate, effettuare esami di imaging avanzati e test genetici.
I pazienti verranno sottoposti, previa indicazione clinica, a valutazione neurologica, risonanza muscolare, prelievo di sangue per analisi del genoma e biopsia di muscolo. Proprio per quest’ultimo aspetto, visto che si tratta di indagini invasive e impegnative, il reclutamento si limita a pazienti che non hanno già una diagnosi genetica che correla col quadro clinico, riservando la biopsia del muscolo a forme come , ad esempio, le CMT assonali, dove più spesso l’indagine genetica non è conclusiva e a volte una sovrapposizione, in termini di sintomi, con altre malattie come le miopatie distali e, pertanto, potrebbe essere indicato l’approfondimento. I dati raccolti vengono utilizzati per migliorare i modelli IA, creando un ciclo virtuoso tra ricerca e pratica clinica.
Il consorzio europeo di CoMPaSS
CoMPaSS-NMD riunisce 11 partner di eccellenza in tutta Europa, tra cui clinici, genetisti e sviluppatori di IA. Dal sequenziamento genomico alle applicazioni di machine learning, il progetto integra una vasta gamma di competenze per costruire un ecosistema diagnostico multidisciplinare. I partner di progetto sono l’Università di Modena e Reggio Emilia, la Silesian University of Technology, Fondazione Stella Maris, la Ludwig-Maximilians-Universitaet München (LMU), l’University of Newcastle Upon Tyne, il Folkhälsan Research Center di Hensinki, il Centre Europeen de Recherche, Tecnalia, Fincons Group, CeGaT e Deep Blue.
Una Visione per il Futuro
Concludendo ad aprile 2027, CoMPaSS-NMD ambisce a diventare un punto di riferimento globale per la diagnosi delle HNMD. La piattaforma ATLAS, accessibile a medici e pazienti, offrirà un archivio elettronico per monitorare la malattia e condividere dati diagnostici.
Secondo la Prof.ssa Rossella Tupler: “CoMPaSS-NMD rappresenta un’opportunità unica per migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver, portando l’IA al servizio della medicina di precisione”.
Prof.ssa Rossella Tupler