Complicanze respiratorie e Charcot-Marie-Tooth

Un articolo apparso recentemente sulla rivista “Journal of Peripheral Nervous System” suggerisce che la malattia di Charcot-Marie-Tooth possa interessare anche i nervi coinvolti nella respirazione, riferendo per la prima volta di complicanze respiratorie e Charcot-Marie-Tooth anche in soggetti con sintomi non particolarmente gravi.

Lo studio è stato condotto su 19 pazienti con CMT1A (soggetti deambulanti senza particolari sintomi da disfunzioni respiratorie) e soggetti sani.

Utilizzando esami strumentali per valutare la funzione respiratoria e del nervo frenico, che va a innervare il diaframma (uno dei muscoli utilizzati durante la respirazione), come spirometria, ultrasonografia, potenziali evocati motori e misurazioni di tipo invasivo sulle pressioni a livello addominali, hanno determinato che:

• La forza muscolare inspiratoria ed espiratoria è minore nei soggetti con CMT1A rispetto ai sani
• Lo studio sulla conduzione motoria del nervo frenico ha dimostrato latenze maggiori rispetto ai soggetti sani, a indicare un interessamento anche di questo nervo.
• L’escursione di movimento del diaframma è minore nei soggetti con CMT

Lo studio, quindi, dimostra che c’è un coinvolgimento del nervo frenico anche in pazienti senza sintomi di dispnea o sintomi respiratori già nelle prime fasi della malattia, dimostrando una correlazione tra complicanze respiratorie e Charcot-Marie-Tooth. Probabilmente, i muscoli respiratori accessori compensano molto bene questa disfunzione.

Sebbene sia il coinvolgimento del nervo frenico sia la debolezza dei muscoli respiratori siano già stati descritti in casi gravi di CMT, mancavano ancora prove, in particolare nei pazienti ambulatoriali.

Pertanto, i dati attuali sottolineano che segni e sintomi di coinvolgimento dei muscoli respiratori meritino un’attenzione speciale nei pazienti con CMT1A, specialmente se è presente una malattia a uno stadio avanzato.