Congresso della Società Nervo Periferico (PNS) 2020

Si è svolto online e in formato ridotto dal 27 al 30/6/2020 il congresso della Peripheral Nerve Society, evento virtuale della Società Nervo Periferico 2020, la più grande società internazionale di specialisti e ricercatori nell’ambito di malattie del sistema nervoso periferico come la Charcot-Marie-Tooth.

CMTR: Una sessione del Congresso della Società Nervo Periferico 2020 dedicata alla CMT

La sessione del Congresso della Società Nervo Periferico 2020 dedicata alla CMT ha visto l’intervento di diversi ricercatori; dopo il benvenuto del Dr. Shy, il dr. Zuchner, esperto di genetica delle cui recenti scoperte abbiamo già parlato, ha presentato gli attuali e futuri approcci alla diagnosi e al trattamento della CMT. L’evoluzione delle tecniche diagnostiche (Next-Generation-Sequencing (NGS, sequenziamento di nuova generazione), Whole-Genome-Sequencing (WGS, sequenziamento dell’intero genoma)), unita alla creazione di network internazionali tra ricercatori ha permesso di aumentare significativamente le possibilità di avere una diagnosi.

Inoltre, il progresso nella genetica e nella comprensione dei meccanismi alla base della Charcot-Marie-Tooth pone le basi per nuove potenziali terapie come:

• i siRNA (small interfering RNA), e i miRNA (micro RNA), piccoli frammenti di codice genetico che possono regolare la produzione di proteine. Anche ACMT-Rete ha in corso uno studio che riguarda proprio i miRNA, in collaborazione con l’Università della Calabria e l’Istituto “Carlo Besta”

• La Terapia genica, un campo promettente in cui molti stanno investendo, nell’ottica di una medicina personalizzata

Un modello per studiare la CMT

Dopo la presentazione di Zuchner, i moderatori della sessione introducono l’intervento della Prof.ssa Pascale Bomont, che parla dei suoi studi sulla Neuropatia con assoni giganti (GAN), una patologia simile alla Charcot-Marie-Tooth che può aiutare a chiarire alcuni meccanismi alla base della CMT.

Comprendere meglio le Mitofusine e il danno assonale

Il Dott. Robert Baloh presenta, infine, le sue ricerche sulle Mitofusine 1 e 2, coinvolte nella degenerazione assonale e nella protezione del neurone. Un’alterazione della MNF2 nella CMT2A impedisce ai mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule, di muoversi liberamente lungo l’assone per rispondere a un stimolo/insulto, e questo potrebbe portare alla degenerazione assonale.

In un loro studio su un modello animale, gli autori dimostrano come la situazione clinica migliora anche ripristinando la Mitofusina 1, che, indirettamente, mitiga anche la tossicità che la Mitofusina 2 alterata causa ai neuroni. Stimolare la produzione la produzione di Mitofusina 1 tramite terapia genica o sfruttare modulatori conformazionali (peptido-mimetici) che spingano la proteina alterata ad assumere la disposizione “naturale” della proteina non mutata rappresentano delle promettenti prospettive terapeutiche per la CMT2A. In generale, un aumento della concentrazione delle mitofusine all’interno del neurone sembrerebbe avere un effetto neuroprotettivo, contrastando il danneggiamento neuronale.

Appuntamento alla prossima edizione del congresso della Peripheral Nerve Society.