Corso FAD sincrona sulle Neuropatie Genetiche Rare in Età Pediatrica
Dal 07/10/2025 al 21/10/2025
Quando: 7, 14 e 21 ottobre 2025
Come: Formazione a Distanza (FAD) sincrona
Iscrizioni: Aperte dal 24 marzo 2025
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle neuropatie genetiche rare che colpiscono i bambini, causando difficoltà motorie e sensoriali. Queste malattie hanno un decorso progressivo e possono portare a disabilità significative, influenzando profondamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, a tutt’oggi non esiste cura efficace nell’arrestare la progressione della patologia, per nessuna delle diverse forme di CMT.
Le principali criticità nell’inquadramento e nella gestione delle CMT includono una marcata variabilità di presentazione clinica, la difficoltà di porre una diagnosi precoce, la carenza di dati di storia naturale delle forme più rare, la scarsità di trattamenti efficaci.
Un Corso di FAD sincrona per la CMT pediatrica
Intercettare le forme di CMT a esordio precoce e non, intervenendo con trattamenti contenitivi come la riabilitazione, è di fondamentale importanza per i piccoli pazienti con CMT. Si stima in 5 anni il tempo di attesa medio dalla comparsa dei primi sintomi all’ottenimento di una diagnosi. È un periodo in cui la famiglia brancola nel buio, non trovando risposte e adeguato supporto medico. Il corso punta a ridurre questo gap diagnostico e a fornire ai partecipanti una formazione completa sulla CMT, con un focus su:
- Diagnosi precoce: Imparare a riconoscere i primi sintomi e le caratteristiche cliniche della malattia
- Trattamenti innovativi: Scoprire gli approcci riabilitativi più avanzati e come gestire le complicanze ortopediche
- Aggiornamenti scientifici: Esplorare le ultime scoperte sui meccanismi della malattia e i trial terapeutici in corso.
Struttura del Corso
Il corso è suddiviso in tre sessioni principali, che si terranno il 7, 14 e 21 ottobre 2025, in sessioni di circa 4 ore in modalità FAD sincrona; gli argomenti, trattati da esperti, riguarderanno:
- Inquadramento clinico: Approfondimento sulla caratterizzazione neurofisiologica e genetica della CMT
- Valutazione funzionale: Indicazioni pratiche per il trattamento riabilitativo e la prevenzione delle complicanze
- Aggiornamenti scientifici: Presentazione delle nuove conoscenze sui meccanismi patogenetici e delle linee guida di gestione
Durante l’ultimo appuntamento, il nostro Presidente terrà un intervento per sottolineare l’importanza del ruolo delle associazioni di pazienti. Per rendere il corso ancora più pratico e utile, verranno presentati anche dei casi clinici esemplificativi, seguendo il percorso diagnostico-terapeutico dei bambini affetti da CMT.
Modalità di Iscrizione al corso sulla CMT pediatrica e crediti ECM
Il Corso sarà proposto in modalità FAD sincrona online nei giorni 7, 14 e 21 ottobre 2025. Il Corso di formazione avanzata si rivolge a Medici (in particolare a Neuropsichiatri Infantili, Fisiatri, Neurofisiologi, Ortopedici, Pediatri, Genetisti e Neurologi), Biologi, Tecnici Ortopedici, Fisioterapisti, Terapisti occupazionali e Terapisti della neuropsicomotricità dell’età evolutiva. Il numero di crediti sarà comunicato un mese prima dell’inizio del corso.
Le iscrizioni sono aperte sul sito della Fondazione Mariani previa registrazione.
Quote:
- 100 € Medici
- 70 € Biologi, Tecnici Ortopedici, Fisioterapisti, Terapisti occupazionali e TNPEE
- 55 € Specializzandi, Studenti, Tirocinanti in Professioni sanitarie
N.B: Il Corso deve essere seguito in modalità sincrona; verrà comunque registrato e reso disponibile per i 3 giorni successivi alla fine dello stesso, per cui nei giorni 22, 23 e 24 ottobre 2025.
Questo corso rappresenta un’opportunità unica per chiunque sia interessato a comprendere meglio le neuropatie genetiche rare in età pediatrica e a scoprire le ultime innovazioni nel campo della diagnosi e del trattamento. Non perdere l’occasione di partecipare!