Il ruolo dell’equilibrio nella CMT: Il vincitore del Bando 2024
È un progetto di ricerca che studierà il ruolo dell’equilibrio nella malattia di Charcot-Marie-Tooth il vincitore del bando di ricerca 2024
Il progetto di ricerca presentato dal dott. Yuri Falzoni dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano è stato decretato vincitore del bando di ricerca di ACMT-Rete “Un aiuto concreto per le persone con CMT“. La valutazione dei numerosi e validi progetti pervenuti da parte del comitato scientifico e del direttivo di ACMT-Rete ha tenuto conto di vari aspetti, con una particolare attenzione alle ricadute sul paziente nel breve-medio termine; le proposte pervenute erano tutte molto valide e non è stato semplice scegliere quella da finanziare.
Il progetto vincitore
Lo studio vincitore del bando è stato presentato dal Dott. Yuri Matteo Falzone, giovane neurologo con notevole esperienza nel campo delle malattie neuromuscolari. Il Dott. Falzone lavora nel gruppo di ricerca del Dott. Stefano Previtali, esperto in miopatie (genetiche ed acquisite) e neuropatie genetiche (CMT), sia in soggetti adulti sia pediatrici, all’Ospedale San Raffaele di Milano.
Il progetto, intitolato “Studio Pilota Osservazionale con Biomarcatori: Indagine sull’Impatto del Deficit Somatosensoriale, Vestibolare e Stenico sulla Stabilità Posturale nei Pazienti con Neuropatia Ereditaria“, ha la finalità di esplorare aspetti ancora poco noti della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). In particolare, la finalità principale del progetto è identificare i determinanti dei problemi di equilibrio delle persone con CMT, compresa l’eventuale implicazione della funzione vestibolare.
La CMT, al momento orfana di terapie specifiche, costituisce una sfida rilevante per la comunità medica e scientifica. La fisioterapia e la riabilitazione sono strumenti cruciali per rallentare la progressione della disabilità. Tuttavia, la gestione del sintomo chiave, la compromissione dell’equilibrio, è ancora poco indagata. L’equilibrio è essenziale per la qualità di vita dei pazienti con CMT, poiché le disfunzioni motorie e sensitive possono compromettere la stabilità posturale, aumentando il rischio di cadute. La funzionalità del sistema vestibolare, essenziale per il mantenimento dell’equilibrio, potrebbe anch’essa essere coinvolta nella CMT, aggravando l’instabilità.
Il Sistema Vestibolare
Gli obiettivi del progetto di Ricerca
Il primo obiettivo dello studio è di esplorare l’impatto del deficit di forza (stenico) e somatosensoriale (sensibilità) sull’equilibrio statico e dinamico in pazienti affetti da CMT. Il gruppo di ricerca confronterà pazienti affetti da CMT con pazienti affetti da altre forme di neuropatie acquisite/ereditarie o da forme di miopatia distale. Il confronto con i diversi gruppi di malattia potrebbe fornire importanti indicazioni su quali sono le cause prevalenti alla base dei disturbi di equilibrio nei pazienti CMT.
Il secondo obiettivo punta a esplorare il potenziale coinvolgimento del sistema vestibolare nei pazienti con CMT: la comprensione di tali fattori potrebbe aprire vie per lo sviluppo di interventi riabilitativi mirati, migliorando così l’equilibrio e la mobilità, con impatti positivi sulla qualità della vita delle persone con CMT.
Infine, il terzo obiettivo del progetto di ricerca è esplorare le correlazioni tra biomarcatori sierici (molecole presenti nel sangue dei pazienti) e variabili cliniche per arrivare a una migliore comprensione della patologia, valutare l’attività della malattia e definire percorsi terapeutici personalizzati.
I Benefici per le persone con CMT
Il progetto mira a studiare e chiarire definitivamente l’importanza dell’equilibrio nella vita dei pazienti con CMT e dei rischi di caduta associati alle disfunzioni motorie e sensoriali. Identificare specifici fattori di rischio associati all’instabilità delle persone con CMT consentirebbe una precoce individuazione dei pazienti a rischio e l’adozione di interventi preventivi o terapeutici adeguati. Questo studio potrebbe aprire nuove prospettive di trattamento riabilitativo con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti CMT e fornire approfondimenti sui meccanismi fisiopatologici sottostanti all’equilibrio e al controllo posturale.
Un grazie di cuore a tutti i sostenitori che, in questi anni, hanno fatto sì che questo interessante progetto di ricerca venisse finanziato, attendiamo con ansia di conoscere i risultati dello studio e auguriamo al Dott. Falzone e al suo gruppo buon lavoro!
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