La fisioterapia: prima possibile nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

Un recente articolo apparso sul sito della Associazione Americana di Fisioterapia (APTA) ribadisce l’importanza di un intervento precoce e mirato per bambini e adolescenti che soffrono della sindrome di Charcot-Marie-Tooth

Nella sua esperienza come fisioterapista pediatrico in ambito sia ambulatoriale che scolastico, Brian Hoppestad, fisioterapista ed educatore, ha notato come per i giovani che con sindrome di Charcot-Marie-Tooth venga spesso trascurata l’importanza di un approccio precoce alla fisioterapia. Nel momento in cui vengono indirizzati al fisioterapista, questi bambini spesso mostrano già gli effetti debilitanti della malattia, come deficit di equilibrio o deformità agli arti inferiori (piedi).

CMT e Fisioterapia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT comprende diverse neuropatie motorie e sensoriali ereditarie. Molti giovani pazienti non ricevono una diagnosi formale, anche in caso esista una storia familiare nota del disturbo e nonostante la sua frequenza nella popolazione – la CMT è la più comune neuropatia periferica ereditaria, colpisce 10-28 bambini ogni 100.000.

Normalmente Brian incontra bambini dai 3 ai 5 anni nel momento in cui iniziano la scuola e vengono a me indirizzati dagli insegnanti che notano in loro movimenti goffi, numerose cadute e ritardi motori generici rispetto agli altri bambini loro coetanei. Dolore e fatica possono limitare l’attività di questi bambini ed i genitori ammettono di utilizzare passeggini o di portarli in braccio durante le uscite che richiedono lunghe distanze a piedi o su terreni in salita. Questo sottolinea l’importanza di iniziare le sedute dal fisioterapista all’inizio del periodo infantile per migliorare o rallentare gli effetti deleteri della malattia mentre il bambino è in fase di sviluppo.

Agire precocemente può aiutare a ridurre la debolezza e rimandare i suoi effetti nell’infanzia e nell’età adulta

All’inizio, la CMT colpisce i muscoli intrinseci del piede e, successivamente, si estende interessando anche i muscoli della parte inferiore della gamba, producendo debolezza e problemi di dorsiflessione della caviglia. Sono normalmente risparmiati gli altri muscoli della gamba, tuttavia la forza di flessione plantare può diminuire durante la spinta nella fase statica/di appoggio dell’andatura. Alcune deformità ortopediche si svilupperanno in seguito a causa della debolezza muscolare, con deformità multiple ai piedi che comprendono il piede cavo, il retropiede varo, la flessione plantare al primo metatarso, avampiede “verso l’interno” e dita ad artiglio.

Quale Fisioterapia nei bambini con Charcot-Marie-Tooth?

Le sedute fisioterapiche dovranno considerare la presenza di deformità e di variazioni strutturali del piede, e dovranno essere inclusi esercizi a basso/nessun impatto a causa della capacità ridotta di caviglia e piede di assorbire gli urti in attività come saltare o saltellare. A scuola questi bambini potranno aver bisogno di assistenza per attività come l’educazione fisica, durante la ricreazione o per spostarsi da una classe all’altra. In ogni caso, l’eventuale cattiva abitudine a una scarsa attività fisica acquisita durante l’infanzia può essere mantenuta nell’età adulta con un conseguente rischio di obesità e una debolezza muscolare ancora maggiore; dunque questi ragazzi devono restare attivi ed essere impegnati in attività fisiche in sicurezza con l’obiettivo di aumentare la forza ed il benessere cardiovascolare come il nuoto, il trekking e la bicicletta.

Le recenti linee guida pediatriche raccomandano fortemente l’esercizio a resistenza progressiva dei muscoli dorsiflessori della caviglia per migliorare la forza muscolare e rallentare la progressione dell’indebolimento muscolare con  un allenamento su misura, sotto la supervisione dello specialista e aumentando progressivamente la resistenza e con opportuni periodi di riposo.

Una meta-analisi della letteratura scientifica suggerisce che la fisioterapia conservativa e l’uso di plantari debbano essere iniziati quanto prima durante il periodo dell’infanzia, prima che sia presente una demielinizzazione estesa. Non si hanno, al contrario, dati chiari invece per quanto riguarda le ingessature, i tutori notturni e gli esercizi.
Gli attuali modelli di pratica medica raccomandano la prescrizione di ortesi in presenza di CMT sulla base di giudizi clinici, che però necessitano di ulteriori studi.

Dunque dovrebbe essere fatta più di frequente una valutazione fisioterapica precoce nei bambini e ragazzi con Charcot-Marie-Tooth, in modo che i genitori e il team sanitario di presa in carico abbiano una diagnosi e possano iniziare a gestire la malattia prima che i sintomi diventino debilitanti.

Brian Hoppestad, Fisioterapista, Master of Science, EdD-dottore in educazione, lavora come fisioterapista pediatrico ambulatoriale e presso le strutture scolastiche per la Grace Rehabilitation a Lafollette, Tennessee USA

Tradotto e adattato da un recente articolo pubblicato dalla American Physical Therapy Association, si ringrazia Simona Geninazza per la traduzione