L’impatto dei sintomi sulla vita quotidiana dei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A

Un gruppo di ricercatori ha valutato tramite dei questionari l’impatto dei sintomi della CMT sulla vita quotidiana percepita dai pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A

Nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A, la forma più diffusa), la vita quotidiana è principalmente influenzata da difficoltà di movimento e nel cammino.

In un recente articolo scientifico pubblicato sulla rivista Neurological Sciences, il dott. Stefano Tozza e altri autori, coordinati dal Prof. Fiore Manganelli dell’Università Federico II di Napoli, hanno valutato quale sia la percezione dei disturbi che maggiormente incidono sulla vita quotidiana nei pazienti con CMT1A e come questa vari in base all’età, al sesso, alla disabilità e alla qualità della vita.

Lo Studio sull’Impatto dei sintomi della Charcot-Marie-Tooth

Attraverso dei questionari e prove cliniche mirate, quarantuno pazienti con CMT1A sono stati sottoposti a valutazione neurologica incentrata sulla determinazione della disabilità clinica attraverso una “scala di valutazione” per classificare lo stato di gravità/avanzamento della malattia (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score, CMTNS) e sulla qualità della vita attraverso il questionario Short Form-36 (SF-36).

Gli autori hanno identificato cinque macro-categorie di sintomi legati alla CMT: debolezza degli arti inferiori, debolezza degli arti superiori, deformità scheletriche, sintomi sensoriali e disturbi dell’equilibrio. È stato quindi chiesto ai pazienti di classificare le categorie in base all’impatto che questi disturbi avevano sulla loro vita quotidiana . È stata ottenuta una graduatoria delle 5 categorie di disturbi/sintomi nel campione complessivo e nei diversi sottogruppi (divisione per genere, età mediana e durata della malattia, gravità della malattia e qualità di vita), e sono state valutate le differenze tra i sottogruppi.

I Risultati

L’analisi statistica dell’impatto sintomi della Charcot-Marie-Tooth percepito dai pazienti ha mostrato che la debolezza degli arti inferiori ha un impatto maggiore sulla vita quotidiana dei pazienti, mentre quella degli arti superiori aveva l’impatto minore.

Nel gruppo di persone più avanti con gli anni, il disturbo con un impatto maggiore sulla vita quotidiana era l’equilibrio, che era anche il disturbo più rilevante nei pazienti con disabilità maggiore.

Le deformità scheletriche sono state segnalate come importanti prevalentemente dai pazienti più giovani. I disturbi di tipo sensoriale/sensitivo hanno mostrato in generale un impatto minore sulla vita quotidiana delle persone con Charcot-Marie-Tooth che hanno partecipato allo studio, ad eccezione dei pazienti con disabilità più lieve.

In definitiva, i risultati dimostrano che la percezione dei disturbi che influiscono principalmente sulla vita quotidiana dei pazienti con CMT1A cambia nel corso della vita e con il grado di disabilità.