L’impatto della malattia di Charcot-Marie-Tooth sui pazienti: Uno Studio

Pubblicato un recente studio che mira ad esplorare l’impatto della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT 1A) e dei trattamenti disponibili per i pazienti europei (provenienti da Francia, Germania, Italia, Spagna e Regno Unito) e dagli USA

La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) è un disturbo raro che appartiene al gruppo delle neuropatie motorie, sensorie, ereditarie, croniche e progressive, ed è la forma più diffusa della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). La CMT1A ha una diffusione stimata di 1 persona su 5000. I sintomi principali sono debolezza della muscolatura periferica, atrofia, perdita di sensibilità e deformità progressive agli arti.

L’impatto della CMT

La CMT ha un pesante impatto sullo stile di vita dei pazienti, le loro attività giornaliere e le scelte lavorative e di creare una famiglia. Al momento non ci sono cure farmacologiche né per la CMT1A o per la CMT. I trattamenti disponibili si concentrano sulle terapie fisiche per mantenere attivo il movimento, la forza muscolare, la flessibilità e vengono abbinate a terapia occupazionale, ortesi, gestione del dolore e supporto psicologico e sociale. Un intervento chirurgico potrebbe essere consigliato per le forme più severe della malattia.

Ad oggi c’è una mancanza di informazioni inerenti alle difficoltà vissute dai pazienti che soffrono di CMT1A; tali informazioni permettaerebbero loro di prendere decisioni informate per migliorare la gestione della malattia e i suoi esiti. Il ruolo dei questionari somministrati direttamente ai pazienti (PRO – Risultati riportati dal paziente) diventa sempre più riconosciuto come uno strumento prezioso aiuto per la comprensione della malattia, del suo decorso e degli aspetti normativi, rimborso delle spese sanitarie e l’accesso alle cure.

Lo studio sulle conseguenze della Charcot-Marie-Tooth

In uno studio prospettico, longitudinale, osservazionale, sullo stile di vita riportato dal paziente, 937 pazienti adulti con una diagnosi di CMT (CMT1A o altro sottotipo) auto-riferita, che risiedono in uno dei Paesi sedi dello studio (come Francia, Germania, Italia, Spagna, Regno Unito o Stati Uniti) hanno utilizzato l’app per Smartphone CMT&Me (Vitaccess, Oxford, Regno Unito) per iscriversi e fornire un consenso informato per poter partecipare allo studio e caricare dati inerenti la CMT, la gestione della malattia e l’impatto che questa ha sulle loro vite.

I sintomi più ricorrenti riferiti sono stati sono stati debolezza agli arti superiori ed alle dita (il sintomo più importante), la difficoltà nel deambulare, la debolezza agli arti inferiori, la spossatezza, la debolezza delle gambe ed i problemi con l’equilibrio (il sesto elemento di maggiore importanza). Il dolore è stato classificato essere l’ottavo sintomo più importante e ciò si evince dal fatto che più del 70%  dei partecipanti ha segnalato che sta assumendo analgesici ed antidolorifici. I risultati sono stati simili indipendentemente dal Paese di provenienza. Quasi la metà dei partecipanti ha patito un peggioramento della gravità dei sintomi dal momento della diagnosi in poi. Fenomeni d’ansia e depressione sono stati segnalati da oltre un terzo dei partecipanti. E’ risultato elevato l’utilizzo di interventi riabilitativi, farmaci e plantari/ausili per la deambulazione.

Le patologie concomitanti più frequenti, oltre alla CMT1A, sono state l’ansia (più frequentemente segnalata), la depressione, i problemi gastrointestinali, i problemi respiratori e quelli legati alla tiroide. Tra le persone che hanno segnalato la depressione tra le patologie concomitanti, circa il 47% ed il 30% hanno segnalato una gravità moderata o seria dei sintomi legati alla CMT1A, rispettivamente. La segnalazione della diagnosi di depressione varia in modo considerevole da Paese a Paese; le percentuali maggiori si sono registrate tra i partecipanti provenienti dagli Stati Uniti ed il Regno Unito, mentre quelle inferiori provengono da pazienti dalla Francia e dall’Italia.

Gli interventi riabilitativi più frequentemente segnalati sono stati le terapie fisiche, le terapie occupazionali, la masso-terapia. I farmaci maggiormente segnalati sono stati gli antidolorifici, gli antidepressivi e gli oppiacei/analgesici. Le ortesi/ausili per deambulare più frequentemente segnalati sono state i plantari preconfezionati, le cavigliere o i tutori gamba-piede e i plantari su misura.

Conclusioni dello Studio

Secondo i risultati da questo studio sullo stile di vita riferito dal paziente condotto con l’app CMT&Me, chi soffre di CMT1A sperimenta un insieme di sintomi che provocano un disagio notevole. La lunga durata di sintomi sperimentati dai pazienti in questo studio (media 27,9 anni) può spiegare la loro escalation che risulta essere più rapida entro i primi 10 anni; i pazienti probabilmente ne prendono atto molto prima di avere una diagnosi vera e propria.

Problemi di ansia e depressione sono stati segnalati da più di un terzo dei partecipanti. Un dato simile è stato registrato per pazienti aventi altre malattie neurologiche come la sclerosi laterale amiotrofica e la sclerosi multipla, ma le percentuali sono più elevate rispetto ai valori d’ansia e depressione nella popolazione generale (si stima rispettivamente del 4,4% e del 3.6%). Questo dato non deve stupire, se si considera il carico problematico apportato dai sintomi; in ogni caso, l’ansia o la depressione, come patologie concomitanti, rappresentano un carico significativo che si aggiunge alla malattia e possono influenzare le cure e gli esiti della CMT.

Quasi un terzo dei partecipanti ha segnalato la presenza di problemi gastrointestinali. Questi aspetti possono essere la conseguenza di una dieta, della mancanza di mobilità e di farmaci assunti per affrontare i sintomi della CMT1A e richiederebbero ulteriori analisi e approfondimenti.

L’intensità del dolore riferita è stata lieve o moderata per la maggior parte dei partecipanti: più della metà dei partecipanti ha segnalato la presenza di un dolore moderato o grave in occasione di impegni legati alle attività sociali, cognitive, fisiche e ricreative; per i partecipanti allo studio, il dolore si colloca tra i primi 10 sintomi più frequentemente classificati a livello di importanza.

I livelli di esercizio fisico segnalati sono stati relativamente bassi, probabilmente a causa dei sintomi della CMT1A, ma similmente ai pazienti con altre malattie neurologiche. Quasi due quinti dei partecipanti ha segnalato l’impossibilità di fare esercizi, la mancanza di volontà nel farli, oppure l’impossibilità a farli in modo frequente;

In definitiva, il carico di problemi causato dai sintomi e segnalato dai pazienti con CMT1A è notevole, condizionato da grosse difficoltà ad usare gli arti, dalla spossatezza, dal dolore e dai danni che interessano la qualità della vita. Questo carico può essere significativamente diverso tra chi soffre di CMT1A, probabilmente a causa degli interventi di riabilitazione e i medicinali assunti, i plantari e i supporti di deambulazione utilizzati e le diversità specifiche dei sistemi di cure sanitarie che caratterizzano ciascun paese. L’ansia e la depressione, due condizioni spesso segnalate come patologie concomitanti tra i pazienti con CMT1A, costituiscono un ulteriore e significativo carico della malattia sui pazienti.

Fonte: Patient-Reported Symptom Burden of Charcot–Marie–Tooth Disease Type 1A: Findings From an Observational Digital Lifestyle Study. Journal of Clinical Neuromuscular Disease, September 2022 – Volume 24 – Issue 1 – p 7-17, doi: 10.1097/CND.0000000000000426. Si ringrazia Simona Geninazza per la traduzione.