L’importanza di un piano riabilitativo individuale e mirato nella CMT
Nella sua tesi di Laurea, Arvin Albertini sottolinea l’importanza di un programma mirato di allenamento per le persone con Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la neuropatia ereditaria più comune, con una prevalenza stimata di 1 su 2500 persone. Il termine CMT si riferisce ad un gruppo di polineuropatie ereditarie, motorie e sensoriali, e presenta un’ampia variabilità genetica e fenotipica.
I sintomi solitamente si manifestano entro le prime due decadi di vita e sono essenzialmente caratterizzati da una progressiva degenerazione dei nervi periferici che determina debolezza, atrofia, ipotonia e ipoestesia nonché segni peculiari, tipicamente riscontrabili su piedi e mani, influendo negativamente, in maniera più o meno impattante, sulla qualità della vita delle persone affette da CMT.
Di conseguenza è molto importante diagnosticare tempestivamente la malattia in questione, per la quale si segue un iter ben preciso (diagnosi clinica, strumentale e molecolare), così da poter trattare nella maniera più efficace, adeguata, e individualizzata i pazienti. A tal riguardo, ad oggi, non vi è alcun trattamento farmacologico specifico per la CMT; pertanto l’attuale gestione della malattia è di tipo conservativo, ossia limitata alla terapia fisico-riabilitativa, all’utilizzo di ausili e ortesi ed alla chirurgia. Alla luce di quanto finora detto, si evince che queste persone necessitano di particolari attenzioni, in termini di assistenza, periodici controlli, in termini clinici, e continui interventi, in termini terapeutici.
Un personale programma di allenamento nella persona affetta dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth
La tesi di Arvin, oltre a presentare in maniera generale il contesto anatomico, fisiologico e patologico del sistema nervoso e la malattia, tratta in maggior dettaglio le ripercussioni anatomo-funzionali e gli effetti dell’esercizio fisico. Questi due aspetti costituiscono il presupposto per cercare di rispondere ampiamente ad alcune domande:
- Quali sono le principali differenze, in termini pratici, tra una persona affetta da CMT e una persona sana?
- Quali i criteri cui far affidamento per stilare un programma di allenamento efficace?
L’importanza di un piano di allenamento mirato alla persona
Le persone con CMT tendono a fare minore attività fisica rispetto a quelle sane, sia in termini di quantità che di intensità. Hanno anche difficoltà a mantenere l’equilibrio e percepiscono i loro sintomi in modo diverso a seconda dell’età e del livello di disabilità. Di conseguenza, la loro qualità della vita è generalmente peggiore rispetto a quella delle persone senza la malattia.
Ogni persona con CMT è unica e ha una storia diversa in termini biologici, fisici, psicologici e sociali. Pertanto, il trattamento deve essere il più personalizzato possibile, tenendo conto delle esigenze specifiche e delle condizioni psico-fisiche di ciascun individuo. Le modalità di intervento devono considerare i segni e i sintomi della malattia, nonché il suo decorso nel tempo.
In conclusione, è necessario condurre più studi, sia quantitativi che qualitativi, per sviluppare un trattamento riabilitativo efficace e valutare gli effetti a lungo termine. È importante utilizzare criteri più selettivi per la scelta dei partecipanti agli studi e applicare protocolli riabilitativi che affrontino le principali criticità con un approccio scientifico e razionale.