Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS
Piazza Sant'Onofrio, 4 - RomaL’Unità Operativa Complessa è Centro di Riferimento nazionale per la diagnosi e cura delle Malattie muscolari e neurodegenerative e offre un approccio integrato per il loro inquadramento mettendo insieme competenze cliniche, istopatologiche, biochimiche e di genetica molecolare.
L’Unità Operativa si occupa anche della parte diagnostica di laboratorio. In particolare esegue:
- Esami morfologici di biopsie muscolari e di nervo periferico
- Analisi biochimiche lisosomiali e della catena respiratoria mitocondriale
- Analisi di genetica molecolare
Il laboratorio è organizzato in 4 aree di attività:
- Istopatologia muscolare
- Biologia cellulare e diagnosi e ricerca per le malattie mitocondriali
- Enzimologia lisosomiale, mitocondriale e studio delle anomalie redox
- Genetica molecolare dedicata alle Atassie, Leucodistrofie, Miopatie, Neuropatie periferiche, Paraplegie Spastiche e Disordini del Movimento
Gli esami vengono eseguiti sia per pazienti esterni, in regime ambulatoriale, sia per pazienti ricoverati, in particolare presso il Reparto di Neurologia e di Malattie Metaboliche.
Il laboratorio eroga complessivamente circa 5.000 prestazioni ogni anno.
L’Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative afferisce all’area di Ricerca di “Genomica e Malattie Rare” dell’Ospedale.