Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
Uno dei problemi più importanti comune alle malattie genetiche come la Charcot-Marie-Tooth è l’ereditarietà della malattia. La possibilità di trasmissione ereditaria nel concepimento, in genere, è del 50%, dipende dalla forma di CMT in questione; si stima che ogni anno in Italia nascano circa 300 bambini con questa patologia. La procreazione medicalmente assistita (PMA) può essere uno strumento utile a far sì che nascano sempre meno bambini con la CMT.
Pur non prendendo posizione su quello che ogni coppia di potenziali genitori dovrebbe fare o scegliere, come associazione ACMT-Rete riteniamo di dover dare le indicazioni sulle possibilità che vengono attualmente offerte in Italia ad una coppia che desidera un figlio non affetto da CMT.
La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e la diagnosi preimpianto
La fecondazione in vitro o FIVET è una tecnica di procreazione assistita che prevede un prelievo di ovociti dalla donna che saranno fertilizzati in vitro attraverso l’Intra Citoplasmic Sperm Injection (iniezione di sperma all’interno del citoplasma), da cui l’acronimo ICSI, e poi reimpiantati nell’utero materno. Prima del reimpianto nell’utero materno, esiste la possibilità di verificare l’esistenza di malattie genetiche o alterazioni cromosomiche nell’embrione in fase molto precoce dello sviluppo; questa tecnica si chiama diagnosi genetica preimpianto il cui acronimo è PGD. Rappresenta l’unico modo sicuro (l’accuratezza della diagnosi genetica è del 95-98%, si consiglia di fare l’amniocentesi di controllo) per non avere figli affetti dalle malattie geneticamente trasmesse come la CMT, una rara malattia neuromuscolare.
L’accesso a queste procedure è possibile alle coppie portatrici di malattie geneticamente trasmissibili, soltanto grazie alla sentenza della Corte Costituzionale n. 96 del 2015 perché la legge di riferimento (40/2004) non si esprime in proposito alle malattie geneticamente trasmesse.
La diagnosi preimpianto, benché ammessa, non è un diritto e le strutture pubbliche non la garantiscono, infatti non compare nei LEA che prevedono soltanto le prestazioni standard per la PMA.
I Centri per Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) raccomandati
Secondo i dati a nostra disposizione, sono poche le strutture pubbliche in Italia in grado di offrire la diagnosi preimpianto PGD o PGT; riportiamo un elenco dei centri raccomandati:
| Centro | Regione | Comune | Indirizzo | Telefono | Tipo Servizio | Livello Centro | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A.M.B.R.A. Associazione Medici e Biologi per la Riproduzione Assistita | Sicilia | Palermo | Viale Regina Margherita, 3 | 091/6826454 | info@studioambra.org | Privato convenzionato | II |
| Centro Procreazione Assistita “Demetra” | Toscana | Firenze | Via Giulio Caccini, 18-18/A | 055/488709-416231 | livi@centrodemetra.com | Privato convenzionato | III |
| Centro Scienze della Natalità – I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele | Lombardia | Milano | Via Olgettina, 48 | papaleo.enrico@hsr.it | Privato convenzionato | III | |
| CRA Centro Riproduzione Assistita s.r.l. | Sicilia | Catania | Viale Odorico Da Pordenone, 5 | 095/436595 | cragroup@gmail.com | Privato convenzionato | II |
| Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico U.O. Semplice Dipartimentale (UOSD) – PMA | Lombardia | Milano | Via M. Fanti, 6 – (Via Francesco Sforza, 28/35) | 02/55034309-4311 | procreazioneassistita@policlinico.mi.it | Pubblico | III |
| Genera Napoli S.r.l. | Campania | Napoli | Viale Maria Cristina di Savoia, 41 | 081/19754000 | info@generapma.it | Privato | II |
| IRCCS Istituto Clinico Humanitas – Dipartimento di Ginecologia e Medicina della Riproduzione | Lombardia | Rozzano | Via Manzoni, 56 | 02/82244646 | segreteria.medicinariproduzione@humanitas.it | Privato convenzionato | III |
In regime di assistenza privata, ci sono moltissime strutture per queste indagini diagnostiche, con costi spesso ingenti.
Le linee guida della SIGU per la Diagnosi Prenatale post PGT
La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ha recentemente pubblicato un documento con preziose indicazioni sulla diagnosi prenatale successivamente al test genetico preimpianto (PGT) e offre linee guida per specialisti in medicina materno-fetale e genetisti clinici per l’iter diagnostico da applicare nel follow-up prenatale in base al tipo di PGT eseguito e ai risultati ottenuti, basandosi sui dati più recenti della letteratura e sulle raccomandazioni italiane e internazionali.
Ecco una sintesi delle principali linee guida e dell’algoritmo decisionale raccomandato:
- Algoritmo Diagnostico:
- Valutazione Pre-impianto: Analisi genetica dell’embrione per identificare eventuali anomalie.
- Consulenza Genetica: Discussione dei risultati con i genitori per spiegare le implicazioni e le opzioni disponibili.
- Follow-up Prenatale: Monitoraggio continuo della gravidanza con ecografie e test specifici in base al tipo di PGT eseguito e ai risultati ottenuti.
- Raccomandazioni Specifiche:
- Monitoraggio Ecografico: Controlli ecografici regolari per valutare lo sviluppo fetale.
- Test Prenatali: Esecuzione di test prenatali non invasivi o invasivi, se necessario, per confermare i risultati del PGT.
- Gestione delle Complicazioni: Linee guida per la gestione di eventuali complicazioni durante la gravidanza.
