L’Associazione ACMT-Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth – ODV, in collaborazione con Aulss7 Pedemontana Veneta è lieta di annunciare il 14° Corso di Riabilitazione della Persona con Malattia di Charcot-Marie-Tooth. Questo evento si terrà sabato 29 marzo 2025 presso l’Ospedale San Bassiano a Bassano Del Grappa (VI). In breve… Data e Luogo: Sabato 29 marzo […]
Il progetto, finanziato con un importo di 159.500 Euro per la durata di 24 mesi, si concentra sullo studio delle disfunzioni della proteina Cx32 nel sistema nervoso periferico nell’ottica di trovare un trattamento per la malattia di Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia sensitivo-motoria ad oggi senza cura che […]
Abbiamo chiesto a Linda Fantini, neo-fisioterapista, di raccontarci il suo interessante esame della letteratura per valutare quanto la riabilitazione sia efficace nella CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) compromette l’equilibrio e la deambulazione, causando spesso inciampi, cadute e, nei casi più gravi, la necessità di utilizzare una sedia a rotelle. Questi problemi derivano principalmente da […]
Verso una diagnosi più precoce e precisa per il futuro delle malattie neuromuscolari: il Progetto Europeo CoMPaSS-NMD ed il suo ATLAS basato sull’uso dell’intelligenza artificiale L’odissea diagnostica per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD) come la Charcot-Marie-Tooth ha un grosso impatto nella vita dei pazienti, costretti ad attendere anni per ricevere una diagnosi, […]
Il DNA, il nostro codice genetico, è come un grande puzzle composto da milioni di pezzi. Ogni pezzo rappresenta una base nucleotidica, e l’ordine in cui questi pezzi sono disposti determina le istruzioni per costruire e mantenere in salute il nostro corpo. Tuttavia, a volte, alcuni pezzi del puzzle possono essere danneggiati o posizionati nel […]
Recenti studi suggeriscono che i deficit nella trasmissione neuromuscolare (NMJ) potrebbero contribuire alla disfunzione muscolare nei pazienti con CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia ereditaria che causa debolezza muscolare e affaticamento. Attualmente, non esistono terapie approvate per questa malattia. Uno studio, pubblicato recentemente sulla rivista Annals of Clinical Translational Neurology, ha esaminato […]
Un’interessante rassegna delle forme di CMT a esordio precoce nella presentazione della Dott.ssa Giulia Pisanò dell’Università di Modena e Reggio Emilia La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle neuropatie periferiche ereditarie più comuni. Questa condizione è anche conosciuta con altri nomi, come HMSN (Neuropatia Motoria e Sensitiva Ereditaria) o PMA (Atrofia Muscolare Peroneale). La […]
Un trattamento con oligonucleotidi antisenso (ASO) ha un potenziale terapeutico per una forma grave di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), secondo uno studio pubblicato su Brain La CMT comprende una serie di neuropatie periferiche ereditarie associate a mutazioni in vari geni. Il tipo 2E di CMT (CMT2E) è causato da mutazioni nel gene che codifica per […]
Abbiamo chiesto a Isabella Sindoni, neo-terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, di riassumere il contenuto della sua interessante tesi su riabilitazione dei bambini con CMT La scelta della tematica della mia tesi di laurea, “Approcci riabilitativi nel bambino con Charcot-Marie-Tooth”, nasce dalla necessità di evidenziare l’importanza della riabilitazione fisica nel trattamento clinico dei soggetti affetti da […]
Un gruppo di ricerca di Genova, che da anni si occupa di studiare la mielina e la sua evoluzione, ha pubblicato un interessante articolo che migliora la comprensione dello sviluppo delle fibre nervose, aprendo nuovi orizzonti al trattamento della CMT1A Cos’è la CMT1A? La Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) è una malattia genetica ereditaria che colpisce […]
