News: Ultime novità sulla Charcot-Marie-Tooth

Corso FAD sincrona sulle Neuropatie Genetiche Rare in Età Pediatrica Dal 07/10/2025 al 21/10/2025

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle neuropatie genetiche rare che colpiscono i bambini, causando difficoltà motorie e sensoriali. Queste malattie hanno un decorso progressivo e possono portare a disabilità significative, influenzando profondamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, […]

Farmaci in sviluppo e gestione della Charcot-Marie-Tooth: Novità nel 2025

In un recente articolo pubblicato su Expert Review of Neurotherapeutics, Amedeo De Grado, Marina Serio, Paola Saveri, Chiara Pisciotta e Davide Pareyson fanno il punto su ricerca e trattamenti della CMT nel 2025 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che presenta una grande varietà genetica e clinica. Recenti progressi nella genetica […]

Rare Barometer 2024: L’Impatto sulla Vita Quotidiana delle Persone con malattie rare

Il questionario Rare Barometer 2024, condotto da EURORDIS-Rare Diseases Europe, ha raccolto le esperienze di oltre 9.500 persone affette da malattie rare in Europa. Questo studio ha messo in luce le sfide quotidiane che queste persone affrontano, con un’attenzione particolare alle difficoltà di riconoscimento delle disabilità e all’accesso ai supporti necessari per una vita indipendente. […]

ASST Mantova e ACMT-Rete insieme per le persone con CMT

Una collaborazione di lunga data quella tra ASST Mantova e la nostra associazione, che dal 2010 ha una fisioterapista dedicata a progetti di ricerca sulla riabilitazione neuromotoria della CMT presso il presidio di Bozzolo L’ASST di Mantova, attraverso il suo Presidio Riabilitativo Multifunzionale di Bozzolo, ha instaurato una collaborazione duratura e fruttuosa con la nostra […]

Sostieni la Ricerca con i Cuori di Biscotto Telethon Dal 01/03/2025 al 11/05/2025

Al via la raccolta Fondi congiunta di ACMT-Rete e Fondazione Telethon per sostenere la ricerca per le malattie rare in occasione della festa della mamma ACMT-Rete collabora da anni con Fondazione Telethon grazie alla Rete delle Associazioni di Fondazione Telethon, con l’obiettivo di contribuire a far progredire più velocemente la ricerca verso la cura delle […]

Diverse mutazioni nella CMT1X e diversa gravità dei sintomi

Un recente articolo sull’European Journal of Neurology prova a correlare le diverse mutazioni responsabili della CMT1X alla gravità dei sintomi La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMTX1) è una neuropatia ereditaria causata da mutazioni nel gene GJB1, che codifica per la proteina connessina 32, una proteina che regola la permeabilità della membrana cellulare e […]

Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici

La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]

La campagna di sensibilizzazione sulla CMT 2024 della ECMTF

La Federazione Europea Charcot-Marie-Tooth (ECMTF) è orgogliosa di annunciare il successo della sua campagna di sensibilizzazione a livello continentale, “Facciamo un passo insieme per la CMT”, che si è conclusa lo scorso 31/12/2024. Questa iniziativa è stata progettata per attirare l’attenzione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una delle malattie neurologiche ereditarie più comuni, e per […]

Sana Follia: La storia di una ragazza con CMT finalista al concorso del NYT

Maia è una giovane ragazza che convive con la Charcot-Marie-Tooth (CMT), una malattia neuromuscolare che colpisce i nervi periferici. Nonostante le sfide quotidiane che questa malattia comporta, Maia ha, in più occasioni, dimostrato una forza e una determinazione straordinarie. Tra le sue tante attività e interessi, ha trovato il tempo di partecipare anche al concorso […]

Judo adattato e neuropatie: è consigliabile farlo?

In una recente minireview, un gruppo di ricercatori dell’Università di Genova ragiona sull’utilità del Judo adattato nelle persone con neuropatie come la CMT Le neuropatie periferiche sono malattie progressive che causano debolezza muscolare, equilibrio compromesso e ridotta qualità della vita. I programmi di riabilitazione e gli sport adattati, come il Judo, possono aiutare a mitigare […]

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