Verso una diagnosi più precoce e precisa per il futuro delle malattie neuromuscolari: il Progetto Europeo CoMPaSS-NMD ed il suo ATLAS basato sull’uso dell’intelligenza artificiale L’odissea diagnostica per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD) come la Charcot-Marie-Tooth ha un grosso impatto nella vita dei pazienti, costretti ad attendere anni per ricevere una diagnosi, […]
Dal 27 al 29 settembre 2024, l’Associazione ACMT-Rete ha organizzato un congresso presso il Living Place Hotel di Bologna, un evento che ha riunito esperti, pazienti e volontari per discutere le ultime novità sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Il congresso ha offerto un programma ricco e variegato, con interventi di specialisti di alto livello e […]
Il DNA, il nostro codice genetico, è come un grande puzzle composto da milioni di pezzi. Ogni pezzo rappresenta una base nucleotidica, e l’ordine in cui questi pezzi sono disposti determina le istruzioni per costruire e mantenere in salute il nostro corpo. Tuttavia, a volte, alcuni pezzi del puzzle possono essere danneggiati o posizionati nel […]
Uno studio clinico promosso da Ulysses Neuroscience e realizzato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, responsabile il dott. Stefano Previtali, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 1A Ulysses Neuroscience Ltd., in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele di Milano e la nostra associazione, è entusiasta di annunciare un nuovo studio di ricerca sulla malattia […]
Uno studio promosso dall’equipe del Policlinico di Milano, responsabile la dott.ssa Elena Abati, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 2A La Charcot-Marie-Tooth 2A La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una forma di CMT, la neuropatia periferica sensitivo-motoria ereditaria più comune, di tipo assonale, causata da mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2). […]
Abbiamo chiesto a Linda Fantini, neo-fisioterapista, di raccontarci il suo interessante esame della letteratura per valutare quanto la riabilitazione sia efficace nella CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) compromette l’equilibrio e la deambulazione, causando spesso inciampi, cadute e, nei casi più gravi, la necessità di utilizzare una sedia a rotelle. Questi problemi derivano principalmente da […]
Un’interessante rassegna delle forme di CMT a esordio precoce nella presentazione della Dott.ssa Giulia Pisanò dell’Università di Modena e Reggio Emilia La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle neuropatie periferiche ereditarie più comuni. Questa condizione è anche conosciuta con altri nomi, come HMSN (Neuropatia Motoria e Sensitiva Ereditaria) o PMA (Atrofia Muscolare Peroneale). La […]
Un trattamento con oligonucleotidi antisenso (ASO) ha un potenziale terapeutico per una forma grave di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), secondo uno studio pubblicato su Brain La CMT comprende una serie di neuropatie periferiche ereditarie associate a mutazioni in vari geni. Il tipo 2E di CMT (CMT2E) è causato da mutazioni nel gene che codifica per […]
Abbiamo chiesto a Isabella Sindoni, neo-terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, di riassumere il contenuto della sua interessante tesi su riabilitazione dei bambini con CMT La scelta della tematica della mia tesi di laurea, “Approcci riabilitativi nel bambino con Charcot-Marie-Tooth”, nasce dalla necessità di evidenziare l’importanza della riabilitazione fisica nel trattamento clinico dei soggetti affetti da […]
Un gruppo di ricerca di Genova, che da anni si occupa di studiare la mielina e la sua evoluzione, ha pubblicato un interessante articolo che migliora la comprensione dello sviluppo delle fibre nervose, aprendo nuovi orizzonti al trattamento della CMT1A Cos’è la CMT1A? La Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) è una malattia genetica ereditaria che colpisce […]
