Abbiamo chiesto a Donatella Esposito, fondatrice e dirigente dell’Associazione ACMT-Rete in qualità di Presidente onorario e responsabile della formazione, di fare un resoconto del recente corso di formazione sulla riabilitazione nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di Bassano del Grappa. ACMT-Rete ha storicamente sempre dedicato tempo e risorse alla formazione dei fisioterapisti per la riabilitazione dei pazienti […]
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle neuropatie genetiche rare che colpiscono i bambini, causando difficoltà motorie e sensoriali. Queste malattie hanno un decorso progressivo e possono portare a disabilità significative, influenzando profondamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, […]
In un recente articolo pubblicato su Expert Review of Neurotherapeutics, Amedeo De Grado, Marina Serio, Paola Saveri, Chiara Pisciotta e Davide Pareyson fanno il punto su ricerca e trattamenti della CMT nel 2025 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che presenta una grande varietà genetica e clinica. Recenti progressi nella genetica […]
Il questionario Rare Barometer 2024, condotto da EURORDIS-Rare Diseases Europe, ha raccolto le esperienze di oltre 9.500 persone affette da malattie rare in Europa. Questo studio ha messo in luce le sfide quotidiane che queste persone affrontano, con un’attenzione particolare alle difficoltà di riconoscimento delle disabilità e all’accesso ai supporti necessari per una vita indipendente. […]
Una collaborazione di lunga data quella tra ASST Mantova e la nostra associazione, che dal 2010 ha una fisioterapista dedicata a progetti di ricerca sulla riabilitazione neuromotoria della CMT presso il presidio di Bozzolo L’ASST di Mantova, attraverso il suo Presidio Riabilitativo Multifunzionale di Bozzolo, ha instaurato una collaborazione duratura e fruttuosa con la nostra […]
Alan Jackson, una delle icone più amate della musica country, ha conquistato il cuore di milioni di fan con la sua voce unica e le sue canzoni indimenticabili. Nato il 17 ottobre 1958 a Newnan, Georgia, Jackson ha iniziato la sua carriera musicale negli anni ’80, diventando rapidamente una figura di spicco nel panorama country. […]
Un recente articolo sull’European Journal of Neurology prova a correlare le diverse mutazioni responsabili della CMT1X alla gravità dei sintomi La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMTX1) è una neuropatia ereditaria causata da mutazioni nel gene GJB1, che codifica per la proteina connessina 32, una proteina che regola la permeabilità della membrana cellulare e […]
La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]
La Federazione Europea Charcot-Marie-Tooth (ECMTF) è orgogliosa di annunciare il successo della sua campagna di sensibilizzazione a livello continentale, “Facciamo un passo insieme per la CMT”, che si è conclusa lo scorso 31/12/2024. Questa iniziativa è stata progettata per attirare l’attenzione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una delle malattie neurologiche ereditarie più comuni, e per […]
Maia è una giovane ragazza che convive con la Charcot-Marie-Tooth (CMT), una malattia neuromuscolare che colpisce i nervi periferici. Nonostante le sfide quotidiane che questa malattia comporta, Maia ha, in più occasioni, dimostrato una forza e una determinazione straordinarie. Tra le sue tante attività e interessi, ha trovato il tempo di partecipare anche al concorso […]
