Il progetto, finanziato con un importo di 159.500 Euro per la durata di 24 mesi, si concentra sullo studio delle disfunzioni della proteina Cx32 nel sistema nervoso periferico nell’ottica di trovare un trattamento per la malattia di Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia sensitivo-motoria ad oggi senza cura che […]
Abbiamo chiesto a Linda Fantini, neo-fisioterapista, di raccontarci il suo interessante esame della letteratura per valutare quanto la riabilitazione sia efficace nella CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) compromette l’equilibrio e la deambulazione, causando spesso inciampi, cadute e, nei casi più gravi, la necessità di utilizzare una sedia a rotelle. Questi problemi derivano principalmente da […]
Verso una diagnosi più precoce e precisa per il futuro delle malattie neuromuscolari: il Progetto Europeo CoMPaSS-NMD ed il suo ATLAS basato sull’uso dell’intelligenza artificiale L’odissea diagnostica per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD) come la Charcot-Marie-Tooth ha un grosso impatto nella vita dei pazienti, costretti ad attendere anni per ricevere una diagnosi, […]
Un’interessante rassegna delle forme di CMT a esordio precoce nella presentazione della Dott.ssa Giulia Pisanò dell’Università di Modena e Reggio Emilia La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle neuropatie periferiche ereditarie più comuni. Questa condizione è anche conosciuta con altri nomi, come HMSN (Neuropatia Motoria e Sensitiva Ereditaria) o PMA (Atrofia Muscolare Peroneale). La […]
Un trattamento con oligonucleotidi antisenso (ASO) ha un potenziale terapeutico per una forma grave di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), secondo uno studio pubblicato su Brain La CMT comprende una serie di neuropatie periferiche ereditarie associate a mutazioni in vari geni. Il tipo 2E di CMT (CMT2E) è causato da mutazioni nel gene che codifica per […]
