Nuovo progetto di ricerca sulla CMT1X finanziato da Telethon
Il progetto, finanziato con un importo di 159.500 Euro per la durata di 24 mesi, si concentra sullo studio delle disfunzioni della proteina Cx32 nel sistema nervoso periferico nell’ottica di trovare un trattamento per la malattia di Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia sensitivo-motoria ad oggi senza cura che colpisce i nervi del sistema nervoso periferico, e che esordisce durante l’infanzia con debolezza e atrofia dei muscoli – soprattutto nelle gambe e nelle mani – e ridotta sensibilità a livello delle estremità.
Il gruppo di ricerca guidato da Mario Bortolozzi ha sviluppato strumenti e metodologie che permettono di fornire informazioni cruciali sulla fisiologia e sulle mutazioni patologiche a carico della proteina Cx32. Lo studio ha il duplice scopo di identificare un difetto comune alle diverse mutazioni della Cx32 e di verificare l’efficacia di molecole potenzialmente terapeutiche utilizzando innovativi modelli cellulari.
Il progetto di Ricerca sulla CMT1X
La connessina 32 (Cx32) è una proteina fondamentale nel sistema nervoso periferico e le mutazioni del suo gene, GJB1, causano la CMT1X. Nonostante il considerevole numero di studi focalizzati sullo studio delle proprietà della proteina Cx32, i meccanismi molecolari alla base della CMT1X non sono ancora stati chiariti. Il gruppo di ricerca del prof. Bortolozzi ha sviluppato strumenti e metodologie che promettono di fornire informazioni cruciali sulla fisiologia e sulle mutazioni patologiche a carico della proteina Cx32. Questo studio ha l’obiettivo di studiare gli effetti delle mutazioni patologiche della proteina Cx32 nella cellula e di sviluppare un modello cellulare utile a riprodurre e, quindi, studiare la funzione dei canali di Cx32 nel sistema nervoso periferico, con l’idea di testare l’azione di candidati farmaci su questi nuovi modelli di CMT1X.
Chi è il Prof. Bortolozzi
Il Prof. Mario Bortolozzi, che lavora presso il Venetian Institute of Molecular Medicine (VIMM) all’Università di Padova, è un ricercatore impegnato da tempo nello studio della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMT1X). La ricerca del Prof. Bortolozzi si concentra sulla proteina connexina 32 (Cx32): quando questa proteina non funziona correttamente a causa di mutazioni genetiche, i nervi non riescono a trasmettere correttamente i segnali elettrici, causando i sintomi della CMT1X. Utilizzando tecniche avanzate di microscopia ottica, il suo gruppo di ricerca studia come la Cx32 interagisce con le cellule nervose. Questa ricerca sarà fondamentale per comprendere i meccanismi alla base della malattia e sviluppare nuove terapie che possano migliorare la qualità della vita delle persone affette da CMT1X.