Ereditarietà della CMT

La CMT, o Charcot-Marie-Tooth, è una patologia ereditaria/congenita. La trasmissione della mutazione/alterazione genetica causa della Charcot-Marie-Tooth da genitore affetto a figlio può avvenire secondo tre diverse modalità, in base alla forma di cui è affetto il genitore.

Modalità di Trasmissione della Charcot-Marie-Tooth

• Trasmissione della Charcot-Marie-Tooth Autosomica Dominante: la maggior parte delle forme è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica dominante: ciò significa che esiste una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei propri figli. Fra queste, le più diffuse in Europa sono le CMT demielinizzanti di tipo 1 e quelle assonali di tipo 2.
• Trasmissione della Charcot-Marie-Tooth X-Linked (CMT 1X): tra le forme dominanti, vi è anche una trasmissione legata al cromosoma X, nella quale le donne sono colpite in genere in forma meno grave (hanno una X sana e una mutata) e ciascuno dei figli ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Essendo trasmessa attraverso il cromosoma X, non è trasmissibile da padre a figlio maschio; pertanto, se è il papà ad avere la malattia, se il figlio è maschio sarà sano (eredita la X sana dalla mamma e la Y sana dal papà), se femmina avrà la malattia, presumibilmente in forma meno grave del padre. Se ad avere la malattia è la mamma, i figli, a prescindere dal sesso, avranno il 50% di probabilità di ereditarla, se maschi avranno presumibilmente una forma più grave della mamma. Anche le X-linked sono forme demielinizzanti, anche se negli ultimi anni la ricerca ha riscontrato elementi a carattere spinale.
• Trasmissione della Charcot-Marie-Tooth Autosomica Recessiva: più rare, invece, sono le forme a trasmissione autosomica recessiva, nelle quali entrambi i genitori devono essere “portatori sani” di un allele difettoso affinché la malattia venga trasmessa. In questo caso, ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di ereditarla. La troviamo, per esempio, nelle CMT di tipo 4 ed è più frequente in matrimoni tra consanguinei.

Casi “De Novo”

Esistono casi in cui la mutazione genetica alla base della CMT ha luogo spontaneamente durante la formazione dell’embrione, pertanto la malattia si manifesta nonostante i genitori siano sani. Chi è affetto da un’insorgenza a carattere “de novo” è solitamente portatore di una forma ereditaria dominante verso la futura prole. Questi casi rappresentano una percentuale modesta rispetto alla totalità dei pazienti con CMT.

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