Le Malattie Neuromuscolari

Le malattie neuromuscolari sono un gruppo di disturbi che colpiscono il sistema nervoso e il sistema muscolare. Possono causare debolezza, affaticamento, crampi muscolari, problemi di respirazione, problemi di deglutizione e difficoltà di movimento.

Le malattie neuromuscolari sono un gruppo di malattie che colpiscono i muscoli e i nervi che li controllano. I muscoli sono le parti del corpo che ci permettono di muoverci, di respirare, di parlare, di mangiare e di fare tante altre cose. I nervi sono i “fili elettrici” che collegano i muscoli al cervello e trasmettono i segnali per far contrarre o rilassare i muscoli. Quando i muscoli o i nervi sono danneggiati da una malattia neuromuscolare, si verifica una progressiva perdita di forza e di funzione. Questo può causare vari problemi, come difficoltà a camminare, a salire le scale, a sollevare oggetti, a deglutire, a respirare e a comunicare. Le malattie neuromuscolari possono anche influenzare il cuore e altri organi interni.

Alcune delle malattie neuromuscolari più comuni sono:

• Atrofia muscolare spinale (SMA)
• Distrofia muscolare
• Miastenia grave
• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
• Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP)
• Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Cosa causa una malattia neuromuscolare?

Le malattie neuromuscolari sono molto diverse tra loro per cause, sintomi, decorso e trattamento. Alcune sono ereditarie, cioè trasmesse dai genitori ai figli attraverso i geni. Altre sono acquisite, cioè si sviluppano nel corso della vita per motivi sconosciuti o per fattori ambientali. Alcune si manifestano fin dalla nascita o nell’infanzia, altre compaiono nell’età adulta o anziana. Alcune sono più gravi e invalidanti, altre più lievi e compatibili con una buona qualità di vita.

Le malattie neuromuscolari possono essere, quindi, ereditarie o acquisite. Le malattie ereditarie sono causate da mutazioni genetiche che sono presenti alla nascita. Le malattie acquisite possono essere causate da fattori esterni, come malattie neuromuscolari sono causate da infezioni, infiammazioni, traumi, fattori ambientali o invecchiamento.

Quali sono i sintomi più frequenti?

I sintomi comuni delle malattie neuromuscolari sono:

• La fatica, cioè la sensazione di stanchezza e mancanza di energia
• La perdita di massa muscolare, cioè la riduzione del volume e della forza dei muscoli
• I problemi di equilibrio/deambulazione/movimento
• I crampi, cioè le contrazioni involontarie e dolorose dei muscoli
• I tremori, cioè i movimenti involontari e ritmici di una parte del corpo
• I disturbi della deglutizione, cioè le difficoltà a ingoiare il cibo o la saliva e respirazione
• I disturbi della parola, cioè le difficoltà a pronunciare le parole o a modulare il tono della voce

Le malattie neuromuscolari più comuni (e non…)

Tra le malattie neuromuscolari più conosciute ci sono la distrofia muscolare, la miastenia gravis, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la sindrome di Guillain-Barré e la SMA. La malattia di Charcot-Marie-Tooth, o CMT, è la neuropatia periferica ereditaria più diffusa ma, purtroppo, ad oggi meno nota rispetto alle altre malattie neuromuscolari. Ognuna di queste malattie ha delle caratteristiche specifiche che la distinguono dalle altre:

• La distrofia muscolare è una malattia ereditaria che provoca una degenerazione dei muscoli scheletrici, cioè quelli che sostengono lo scheletro e permettono il movimento volontario. Esistono diversi tipi di distrofia muscolare, che si differenziano per l’età di insorgenza, i muscoli coinvolti e la velocità di progressione. Alcuni esempi sono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale;
• La miastenia gravis è una malattia autoimmune, cioè causata da un malfunzionamento del sistema immunitario che attacca i propri tessuti. In questo caso, il sistema immunitario produce degli anticorpi che bloccano la comunicazione tra i nervi e i muscoli, impedendo la contrazione muscolare. La miastenia gravis colpisce soprattutto i muscoli della faccia, degli occhi, della bocca e della gola, causando debolezza, affaticamento, difficoltà a parlare, a sorridere, a masticare e a deglutire. La miastenia gravis può anche interessare i muscoli del collo, delle braccia, delle gambe e del torace;
• La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa, cioè che provoca una distruzione progressiva dei neuroni motori, cioè le cellule nervose che controllano i movimenti volontari. La SLA colpisce sia i neuroni motori centrali, situati nel cervello e nel midollo spinale, sia i neuroni motori periferici, situati nei nervi che innervano i muscoli. La SLA provoca una paralisi graduale dei muscoli volontari, che porta a difficoltà a camminare, a usare le mani, a parlare, a deglutire e a respirare. La SLA non colpisce i muscoli involontari, come il cuore e gli sfinteri, né le funzioni cognitive, come la memoria e il ragionamento;
• La sindrome di Guillain-Barré è una malattia infiammatoria, cioè causata da una reazione eccessiva del sistema immunitario che danneggia i nervi periferici. La sindrome di Guillain-Barré si manifesta spesso dopo un’infezione virale o batterica, come l’influenza, il citomegalovirus o la campilobatteriosi. La sindrome di Guillain-Barré provoca una debolezza e una perdita di sensibilità che inizia dalle estremità (mani e piedi) e si estende verso il centro del corpo. La sindrome di Guillain-Barré può anche causare problemi respiratori, cardiaci e urinari. La sindrome di Guillain-Barré è una malattia reversibile, cioè i sintomi tendono a migliorare con il tempo e con il trattamento;
• L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia genetica debilitante che colpisce il sistema nervoso, in particolare le cellule nervose responsabili del controllo dei muscoli volontari. Questa malattia, che varia in gravità, può avere un impatto profondo sulla vita di chi ne è affetto e delle loro famiglie. grazie agli sforzi della comunità medica, dei ricercatori e delle organizzazioni di supporto, ci sono stati notevoli progressi nella comprensione e nel trattamento della malattia. Uno dei punti salienti è stata l’approvazione di terapie innovative che hanno cambiato il corso della malattia per molti pazienti;
• La Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP) è una malattia neurologica autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, lo strato protettivo che riveste i nervi periferici. Ciò provoca sintomi come debolezza muscolare, formicolio, perdita di sensibilità e problemi di equilibrio. La CIDP è caratterizzata da un decorso cronico e può richiedere trattamenti a lungo termine, come terapie immunosoppressive o infusioni di immunoglobuline, per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia;
• La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT è la neuropatia periferica ereditaria più diffusa al mondo, si stima che 1 persona ogni 2500 ne soffra. A causa di problemi di conduzione nervosa di varia natura (ad oggi sono più di 120 i geni la cui mutazione è causa di una delle forme di CMT) i muscoli di braccia e gambe dei pazienti si atrofizzano progressivamente, causando notevoli difficoltà a chi ne è affetto.

Come convivere con una malattia neuromuscolare

Non esiste purtroppo una cura per alcune delle malattie neuromuscolari, ma esistono trattamenti che possono aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone che ne soffrono. I trattamenti possono includere farmaci, fisioterapia, chirurgia, terapia occupazionale e supporto respiratorio.

Se pensi di poter avere una malattia neuromuscolare, è importante consultare un medico. Il medico può eseguire un esame fisico e prescrivere ulteriori esami per diagnosticare la malattia. Una volta diagnosticata la malattia, il medico può consigliarti il trattamento più appropriato.

Le malattie neuromuscolari possono essere una sfida per le persone che ne soffrono e per le loro famiglie. Tuttavia, con il trattamento e il supporto adeguato, è possibile vivere una vita lunga e piena.