Un recente articolo apparso sul sito della Associazione Americana di Fisioterapia (APTA) ribadisce l’importanza di un intervento precoce e mirato per bambini e adolescenti che soffrono della sindrome di Charcot-Marie-Tooth Nella sua esperienza come fisioterapista pediatrico in ambito sia ambulatoriale che scolastico, Brian Hoppestad, fisioterapista ed educatore, ha notato come per i giovani che con […]
Un questionario internazionale per valutare gli effetti della quarantena e della sedentarietà su persone affette da una rara malattia neuromuscolare, la Charcot-Marie-Tooth L’emergenza Covid-19 ci ha costretti ad affrontare problematiche a cui non avevamo mai pensato. La completa (o quasi) chiusura di attività ed il distanziamento sociale ci ha costretti a stare nelle nostre case, […]
La tecnica di ingegneria molecolare CRISPR/Cas9 è stata applicata per la prima volta per correggere una rara mutazione in un animale vivente. Tale mutazione, dovuta alla duplicazione di un gene simile a quella che causa la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la forma più frequente di CMT. Per la prima volta i ricercatori hanno corretto con […]
ACMT-Rete lancia la Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth “Dillo al tuo Medico!”, un’iniziativa rivolta a medici di base e pediatri affinché riconoscano prontamente i sintomi riconducibili a una sospetta CMT e indirizzino il paziente verso lo specialista per ulteriori accertamenti. Charcot-Marie-Cosa??? Troppo spesso le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono costretta a un’odissea per arrivare […]
Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Prada di commentare la recente pubblicazione scientifica riguardo a HTS, Hand Test System, un innovativo strumento di valutazione della funzionalità della mano. Per questo studio, realizzato con il contributo economico della nostra associazione, la dottoressa ha ricevuto un premio nell’ambito del Congresso ASNP 2020. La valutazione della funzionalità della mano – […]
