La tecnica di ingegneria molecolare CRISPR/Cas9 è stata applicata per la prima volta per correggere una rara mutazione in un animale vivente. Tale mutazione, dovuta alla duplicazione di un gene simile a quella che causa la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la forma più frequente di CMT. Per la prima volta i ricercatori hanno corretto con […]
Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Prada di commentare la recente pubblicazione scientifica riguardo a HTS, Hand Test System, un innovativo strumento di valutazione della funzionalità della mano. Per questo studio, realizzato con il contributo economico della nostra associazione, la dottoressa ha ricevuto un premio nell’ambito del Congresso ASNP 2020. La valutazione della funzionalità della mano – […]
Il centro di riferimento per le neuropatie amiloidi familiari e altre neuropatie periferiche rare (NNERF), con il coordinamento del Prof. Laurent Magy, il supporto di Pharnext e la collaborazione di ACMT-Rete per la revisione della traduzione, ha realizzato insieme alla Federazione Europea per la CMT una guida sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth, che contiene alcune risposte […]
Le ortesi piede-caviglia (AFO) rappresentano un utile aiuto per migliorare il cammino e l’equilibrio e sono comunemente prescritte alle persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Un recente studio pubblicato sulla rivista Muscle&Nerve ha valutato il grado di soddisfazione dei pazienti con CMT relativamente alle ortesi gamba-piede e ai servizi delle officine ortopediche, con l’intento di […]
Le deformità strutturali del piede legate alla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) possono essere trattate mediante chirurgia funzionale (FS); uno studio promosso da ACMT-Rete si è prefissato di valutare l’efficacia della chirurgia sia in termini di capacità di camminare a lungo termine sia la soddisfazione dei pazienti nei soggetti con CMT sottoposti a chirurgia durante la […]
