Ricerca
AllegatiIn questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Una fotografia della Ricerca nella Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo tradotto e adattato la preziosa guida Progressi nella Ricerca per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, documento prodotto annualmente da AFM Téléthon al quale abbiamo collaborato. Il documento, aggiornato al 2024, fornisce un aggiornamento sui recenti sviluppi nella ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT):
- Novità della Ricerca, con Conferenze e Collaborazioni e Studi Clinici in corso
- Sperimentazioni e risultati promettenti nell’ambito delle Terapie Geniche
- Consigli su Gestione e Trattamento, con un focus su Attività Fisica e Riabilitazione e Supporto Psicologico
- Ricerca di Biomarcatori
- Prospettive Future e Nuove Strategie di Trattamento
Questo documento rappresenta un’importante risorsa per comprendere i progressi nella lotta contro la CMT e le speranze per futuri trattamenti efficaci. Scaricalo e leggilo ora!
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico e bandi di ricerca per finanziare progetti che abbiano una ricaduta a breve e medio termine sulla qualità di vita delle persone con CMT.
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Efficacia della Riabilitazione nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth: una Review
Abbiamo chiesto a Linda Fantini, neo-fisioterapista, di raccontarci il suo interessante esame della letteratura per valutare quanto la riabilitazione sia efficace nella CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) compromette l’equilibrio e la deambulazione, causando spesso inciampi, cadute e, nei casi più gravi, la necessità di utilizzare una sedia a rotelle. Questi problemi derivano principalmente da […]
Un nuovo approccio per trattare la CMT 2E con nucleotidi antisenso
Un trattamento con oligonucleotidi antisenso (ASO) ha un potenziale terapeutico per una forma grave di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), secondo uno studio pubblicato su Brain La CMT comprende una serie di neuropatie periferiche ereditarie associate a mutazioni in vari geni. Il tipo 2E di CMT (CMT2E) è causato da mutazioni nel gene che codifica per […]
Approcci riabilitativi nel bambino con Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo chiesto a Isabella Sindoni, neo-terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, di riassumere il contenuto della sua interessante tesi su riabilitazione dei bambini con CMT La scelta della tematica della mia tesi di laurea, “Approcci riabilitativi nel bambino con Charcot-Marie-Tooth”, nasce dalla necessità di evidenziare l’importanza della riabilitazione fisica nel trattamento clinico dei soggetti affetti da […]
Dismielinizzante o Demielinizzante? Uno Studio sulla CMT1A
Un gruppo di ricerca di Genova, che da anni si occupa di studiare la mielina e la sua evoluzione, ha pubblicato un interessante articolo che migliora la comprensione dello sviluppo delle fibre nervose, aprendo nuovi orizzonti al trattamento della CMT1A Cos’è la CMT1A? La Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) è una malattia genetica ereditaria che colpisce […]
L’importanza di un piano riabilitativo individuale e mirato nella CMT
Nella sua tesi di Laurea, Arvin Albertini sottolinea l’importanza di un programma mirato di allenamento per le persone con Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la neuropatia ereditaria più comune, con una prevalenza stimata di 1 su 2500 persone. Il termine CMT si riferisce ad un gruppo di polineuropatie ereditarie, motorie e sensoriali, e […]