Studi e sperimentazioni sulla Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Un nuovo farmaco che migliora la Trasmissione Neuromuscolare nella CMT

Recenti studi suggeriscono che i deficit nella trasmissione neuromuscolare (NMJ) potrebbero contribuire alla disfunzione muscolare nei pazienti con CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia ereditaria che causa debolezza muscolare e affaticamento. Attualmente, non esistono terapie approvate per questa malattia. Uno studio, pubblicato recentemente sulla rivista Annals of Clinical Translational Neurology, ha esaminato […]

Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Uno studio promosso dall’equipe del Policlinico di Milano, responsabile la dott.ssa Elena Abati, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 2A La Charcot-Marie-Tooth 2A La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una forma di CMT, la neuropatia periferica sensitivo-motoria ereditaria più comune, di tipo assonale, causata da mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2). […]

Rare Barometer 2024: L’Impatto sulla Vita Quotidiana delle Persone con malattie rare

Il questionario Rare Barometer 2024, condotto da EURORDIS-Rare Diseases Europe, ha raccolto le esperienze di oltre 9.500 persone affette da malattie rare in Europa. Questo studio ha messo in luce le sfide quotidiane che queste persone affrontano, con un’attenzione particolare alle difficoltà di riconoscimento delle disabilità e all’accesso ai supporti necessari per una vita indipendente. […]

Judo adattato e neuropatie: è consigliabile farlo?

In una recente minireview, un gruppo di ricercatori dell’Università di Genova ragiona sull’utilità del Judo adattato nelle persone con neuropatie come la CMT Le neuropatie periferiche sono malattie progressive che causano debolezza muscolare, equilibrio compromesso e ridotta qualità della vita. I programmi di riabilitazione e gli sport adattati, come il Judo, possono aiutare a mitigare […]

Valutazione e Trattamento dei Disturbi dell’Equilibrio nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Abbiamo chiesto ad Alessia Freddi e Federica Brigiotti, neodottoresse in Fisioterapia, di raccontarci il contenuto della loro tesi di laurea su CMT e Equilibrio, svolta sotto la guida del Prof. Ferraro e della Dott.ssa Carantini La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che colpisce i nervi motori e sensoriali. Questa patologia rara, […]

Teleriabilitazione e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio pilota

Abbiamo chiesto alla neo-dottoressa in Fisioterapia Beatrice Baroni di parlarci del suo studio pilota sugli effetti della Teleriabilitazione per le persone con Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una rara neuropatia ereditaria che colpisce i nervi periferici, causando debolezza muscolare, perdita di sensibilità e deformità articolari, prevalentemenete ai piedi e alle mani. Poiché attualmente […]

Nuovo progetto di ricerca sulla CMT1X finanziato da Telethon

Il progetto, finanziato con un importo di 159.500 Euro per la durata di 24 mesi, si concentra sullo studio delle disfunzioni della proteina Cx32 nel sistema nervoso periferico nell’ottica di trovare un trattamento per la malattia di Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia sensitivo-motoria ad oggi senza cura che […]

Studi e sperimentazioni