Farmaci in sviluppo e gestione della Charcot-Marie-Tooth: Novità nel 2025

Farmaci in sviluppo e gestione della Charcot-Marie-Tooth: Novità nel 2025

In un recente articolo pubblicato su Expert Review of Neurotherapeutics, Amedeo De Grado, Marina Serio, Paola Saveri, Chiara Pisciotta e Davide Pareyson fanno il punto su ricerca e trattamenti della CMT nel 2025 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che presenta una grande varietà genetica e clinica. Recenti progressi nella genetica […]

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Rare Barometer 2024: L’Impatto sulla Vita Quotidiana delle Persone con malattie rare

Rare Barometer 2024: L’Impatto sulla Vita Quotidiana delle Persone con malattie rare

Il questionario Rare Barometer 2024, condotto da EURORDIS-Rare Diseases Europe, ha raccolto le esperienze di oltre 9.500 persone affette da malattie rare in Europa. Questo studio ha messo in luce le sfide quotidiane che queste persone affrontano, con un’attenzione particolare alle difficoltà di riconoscimento delle disabilità e all’accesso ai supporti necessari per una vita indipendente. […]

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Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici

Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici

La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]

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Judo adattato e neuropatie: è consigliabile farlo?

Judo adattato e neuropatie: è consigliabile farlo?

In una recente minireview, un gruppo di ricercatori dell’Università di Genova ragiona sull’utilità del Judo adattato nelle persone con neuropatie come la CMT Le neuropatie periferiche sono malattie progressive che causano debolezza muscolare, equilibrio compromesso e ridotta qualità della vita. I programmi di riabilitazione e gli sport adattati, come il Judo, possono aiutare a mitigare […]

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Valutazione e Trattamento dei Disturbi dell’Equilibrio nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Valutazione e Trattamento dei Disturbi dell’Equilibrio nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Abbiamo chiesto ad Alessia Freddi e Federica Brigiotti, neodottoresse in Fisioterapia, di raccontarci il contenuto della loro tesi di laurea su CMT e Equilibrio, svolta sotto la guida del Prof. Ferraro e della Dott.ssa Carantini La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che colpisce i nervi motori e sensoriali. Questa patologia rara, […]

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Teleriabilitazione e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio pilota

Teleriabilitazione e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio pilota

Abbiamo chiesto alla neo-dottoressa in Fisioterapia Beatrice Baroni di parlarci del suo studio pilota sugli effetti della Teleriabilitazione per le persone con Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una rara neuropatia ereditaria che colpisce i nervi periferici, causando debolezza muscolare, perdita di sensibilità e deformità articolari, prevalentemenete ai piedi e alle mani. Poiché attualmente […]

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Un nuovo farmaco che migliora la Trasmissione Neuromuscolare nella CMT

Un nuovo farmaco che migliora la Trasmissione Neuromuscolare nella CMT

Recenti studi suggeriscono che i deficit nella trasmissione neuromuscolare (NMJ) potrebbero contribuire alla disfunzione muscolare nei pazienti con CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia ereditaria che causa debolezza muscolare e affaticamento. Attualmente, non esistono terapie approvate per questa malattia. Uno studio, pubblicato recentemente sulla rivista Annals of Clinical Translational Neurology, ha esaminato […]

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