Il dott. Stephan Zuechner, della Miami University, sta tentando di decifrare il mistero degli effetti della duplicazione del gene PMP22 nella Charcot-Marie-Tooth 1A La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico. Uno dei geni coinvolti in questa malattia, nella sua forma più diffusa (CMT 1A), è il gene PMP22, […]
Uno studio dimostra l’utilità a breve termine della Chirurgia Funzionale per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth. Abbiamo chiesto alla dott.ssa Chiara Rambelli, coautrice dello studio, di parlarcene. Il nostro gruppo di ricerca presso l’Ospedale accreditato Sol et Salus ha recentemente pubblicato uno studio sulla rivista Frontiers in Neurology, condotto su pazienti con deformità del […]
Un recente articolo, pubblicato sul Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, fornisce una panoramica dettagliata sull’uso degli ausili ortotici, in particolare delle ortesi caviglia-piede (AFO), in pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). La CMT (Charcot-Marie-Tooth) è una patologia neurologica ereditaria che colpisce i neuroni del sistema nervoso periferico. I pazienti con CMT possono […]
Attraverso due comunicati stampa, Pharnext ha reso note le analisi preliminari dei risultati dello studio clinico PREMIER sul cocktail di farmaci PXT3003, proviamo a fare chiarezza su quanto emerso Pharnext, una società biofarmaceutica francese che sta sviluppando terapie innovative per malattie neurodegenerative che non hanno attualmente trattamenti, l’11 dicembre 2023 ha annunciato con un comunicato […]
Quattro interessanti lavori su quattro temi caldi per le persone con CMT sono il frutto del recente lavoro di medici e ricercatori del Registro CMT Il Registro Italiano dei pazienti con CMT raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici inerenti i pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth e da altre patologie neuromuscolari. Il suo scopo? Quello […]
