In un recente studio sono stati esaminati gli effetti ed eventuali disturbi legati a Gravidanza e parto nelle pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth è la più comune neuropatia periferica ereditaria; insieme alle neuropatie correlate (neuropatia sensoriale ereditaria (HSN), neuropatia motoria ereditaria (HMN) e neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione […]
Nuovi dati dallo studio PLEO-CMT-FU mostrano benefici duraturi del cocktail PXT3003 nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A Pharnext ha di recente comunicato i risultati del suo studio di estensione di fase III in corso, CLN-PXT3003-03, uno studio in aperto che coinvolge 126 pazienti con forme di CMT1A da lievi a moderate su 323 […]
Si è svolto di recente un interessante webinar sui progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, promosso dal Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathies Consortium (CMTR) e dalla Peripheral Nerve Society La famiglia di neuropatie periferiche Charcot-Marie-Tooth o CMT derivano da alterazioni genetiche molecolari variabili nei neuroni e nei loro assoni, o nelle cellule […]
Un recente articolo apparso sul sito della Associazione Americana di Fisioterapia (APTA) ribadisce l’importanza di un intervento precoce e mirato per bambini e adolescenti che soffrono della sindrome di Charcot-Marie-Tooth Nella sua esperienza come fisioterapista pediatrico in ambito sia ambulatoriale che scolastico, Brian Hoppestad, fisioterapista ed educatore, ha notato come per i giovani che con […]
Una famiglia ha raccolto i fondi per poter finanziare il progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per far progredire la ricerca su una rara forma di Charcot-Marie-Tooth che causa gravi limitazioni all’autonomia Dal desiderio di due genitori che decidono di fare tutto il possibile per far progredire la ricerca scientifica su una rara […]
