Un seme per una forma rara di Charcot-Marie-Tooth

Una famiglia ha raccolto i fondi per poter finanziare il progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per far progredire la ricerca su una rara forma di Charcot-Marie-Tooth che causa gravi limitazioni all’autonomia

Dal desiderio di due genitori che decidono di fare tutto il possibile per far progredire la ricerca scientifica su una rara forma di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), nasce uno dei progetti finanziati nell’ambito del bando Fall Seed Grant 2021 di Fondazione Telethon. La loro figlia è affetta da una rara forma, molto invalidante, di questa rara malattia senza cura. Al momento, gli unici trattamenti possibili per alleviarne la progressione e i dolori sono fisioterapia e chirurgia per correggere le deformità. Con la pubertà, i sintomi della ragazza peggiorano sensibilmente ma i genitori non hanno mai spesso di sperare in una cura e, quando Telethon ha lanciato i progetti Seed Grant, hanno subito contattato la Fondazione per rendersi disponibili a raccogliere i fondi per finanziare un bando di ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth. E così hanno investito in questo progetto tempo, sogni, speranze e un amore infinito. Un sogno che si realizza, un progetto che hanno costruito giorno dopo giorno e che si è finalmente concretizzato.

Cosa sono i progetti Seed Grant di Telethon

Telethon organizza delle chiame periodiche rivolte ad associazioni di pazienti e privati in cui offre le sue competenze e fa da tramite tra ricercatori e chi ha il desiderio e la possibilità economica di finanziare una ricerca in uno specifico ambito, per malattie per le quali la conoscenza scientifica non è ancora ad uno stadio avanzato e non si ha una cura. Dopo aver raccolto e vagliato i progetti, Telethon riferisce al finanziatore le sue valutazioni e questi decide se procedere con la ricerca e piantare un seme (“Seed”, in inglese) con la speranza che germogli e porti buoni frutti, aprendo nuovi filoni di ricerca e nuove opportunità.

Il Progetto di Telethon per la Charcot-Marie-Tooth

Il progetto finanziato ha come obiettivo lo studio dei meccanismi molecolari e approcci farmacologici per la mutazione PMP22-Ser72Leu che causa la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3, genericamente nota come Sindrome di Dejerine-Sottas (DSS), un termine che identifica le forme più gravi di CMT, ed è stato proposto dal Dott. Maurizio D’Antonio dell’Istituto San Raffaele (HSR) di Milano.

La proteina oggetto dello studio è la PMP22, proteina della mielina periferica 22, coinvolta nello sviluppo e nell’integrità della mielina, la guaina isolante che avvolge i nervi; è responsabile di due delle più diffuse forme di CMT, la CMT 1A (se se ne produce troppa) e la HNPP (se se ne produce poca). Le mutazioni della proteina PMP22, dove un mattoncino della proteina viene sostituito con un altro, sono invece dette CMT di tipo 1E o 3/DSS se causano una forma particolarmente grave della malattia, come purtroppo in questo caso (sostituzione dell’amminoacido serina in posizione 72 con una leucina (PMP22-S72L)).

Non è ancora chiaro cosa comporti questa specifica “sostituzione”. Studi recenti del gruppo del Dott. D’Antonio e di altri suggeriscono che le mutazioni di PMP22 che causano forme gravi di CMT possono innescare una condizione di stress delle cellule e attivare meccanismi di risposta a tale situazione che potrebbero alterare la vitalità della cellula e le sue normali funzioni. Per comprendere questi meccanismi e progettare un’ipotetica terapia efficace, questo progetto si focalizzerà sullo studio dei sistemi cellulari che riproducono parzialmente la malattia umana. Grazie a questi modelli della DSS, il progetto si prefigge di migliorare la conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e di individuare possibili bersagli farmacologici. In parallelo, la valutazione clinica di altri pazienti con questa stessa mutazione, avvalendosi del supporto clinico del Dott. Pareyson, aiuterà a definire meglio la progressione della malattia e comprenderne meglio le basi molecolari.

Ci auguriamo che il progetto abbia il miglior esito possibile, facciamo i nostri migliori auguri di buon lavoro al Dott. D’Antonio e mandiamo un abbraccio alla famiglia che ha finanziato lo studio, con la speranza che questo “seme” possa aprire la via a nuove scoperte che aiutino loro figlia e il progetto possa avere una ricaduta scientifica anche su altre forme di CMT